宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务...
名称:宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务项目服务范围:委托具有资质的第三方医学检验公司提供染色体微阵列(CMA)、染色体异常(CNV-seq)等检验项目共5项外送检测服务,包括样本接受、转运、检测并出具检验报告,临床反馈及解释等流程服务。服务要求详见竞争性磋商文件服务时间:合同签订之日起...
无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
羊水细胞染色体核型分析的结果为47,XY,+8[1]/46,XX[24]。尽管进一步的CMA(染色体微阵列分析)检测没有发现异常,但进行FISH(荧光原位杂交)分析时,结果表明胎儿也是一个8-三体嵌合体,但嵌合比例较低,为20%。在咨询医生并了解所有可能的风险后,孕妇决定继续妊娠。最终,她足月分娩了一个健康的女婴,体重3504克。儿科...
孕妇在网友劝说下打掉XYY胎儿!是否所有染色体异常都不应保留?
5号染色体短臂缺失(猫叫综合征),患者有小头、圆脸、眼距宽、下颌小的特殊面容,智力低下,发育迟缓,并由于喉部发育异常,哭声常被描述为像猫叫声。22号染色体微重复(DiGeorge综合征),主要危害是心脏缺陷,免疫系统问题,智力和发育迟缓。常见的染色异常还包括平衡易位、倒位和嵌合等。平衡易位是指两条不同的染色体之...
胎停需要做染色体微阵列吗
胎停需要做染色体微阵列吗核心提示:胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。如果不存在反复自然流产史或家族遗传病史,则表明胎停可能与染色体异常无关,此时没有必要进行染色体微阵列检查。若存在反复自然流产史或家族遗传病...
Agilent GenetiSure Dx产后微阵列芯片获得欧洲IVDR C类认证
GenetiSureDx产后微阵列芯片使用安捷伦专有的比较基因组杂交微阵列芯片(aCGH)来识别整个基因组中的拷贝数和拷贝中性变化,帮助细胞遗传学家准确评估与发育迟缓、智力障碍、先天异常和畸形体征有关的遗传异常。此微阵列芯片基于染色体微阵列技术,其诊断准确性和易用性已得到证明。
全球首例!“染色体脱环”宝宝在广州诞生
2022年2月,在中山六院生殖医学中心团队进行了多种常用检测方法的尝试,包括荧光原位杂交技术(FISH),染色体微阵列技术(CMA),基因组光学图谱技术(OGM)、三代测序技术(Pacbio和Nanopore),结果都不尽人意(www.e993.com)2024年9月7日。经过科研攻关和技术改良,团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法。据悉,常规二...
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
团队进行了多种常用检测方法的尝试,包括荧光原位杂交技术(FISH),染色体微阵列技术(CMA),基因组光学图谱技术(OGM)、三代测序技术(Pacbio和Nanopore),结果都不尽人意。最后,团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法,成功构建了17号环状染色体携带单体型、正常染色体的单体型,同时还成功构建了...
全球首例!PGT技术成功阻断环状染色体传递,诞生健康宝宝
团队进行了多种常用检测方法的尝试,包括荧光原位杂交技术(FISH),染色体微阵列技术(CMA),基因组光学图谱技术(OGM)、三代测序技术(Pacbio和Nanopore),结果都不尽人意。最后,团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法。据悉,常规二代测序长度约为单端0.15kb(人类染色体头尾2个端粒的平均长度18...
...培训项目实践技能培训课程之“染色体微阵列单元”第二期顺利举行
染色体微阵列第二期顺利举行出生缺陷防治能力提升2024年3月7日至3月10日,广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训系列课程之“染色体微阵列”第二期在广东省妇幼保健院番禺院区举行。根据国家卫生健康委办公厅印发的《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》中对出生缺陷防治重点专业和重点疾病防治高级人才培...