宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务...
1、成交通知书领取方式:本项目成交供应商领取电子成交通知书,领取方法在“会员端—政府采购—中标(成交)通知书”菜单中,领取电子成交通知书。2、质疑:各有关当事人对成交结果有异议的,可在成交公告期限届满之日起7个工作日内,向采购人和湖北正天工程咨询有限公司提出质疑。质疑时请提交书面质疑函一份(法定代表人签...
中国首款基于微阵列芯片技术的染色体拷贝数变异检测试剂盒正式...
我知道了分享分享到微信??收藏中国首款基于微阵列芯片技术的染色体拷贝数变异检测试剂盒正式获批NMPA注册证医疗健康2024-04-1800:45·亿欧生成海报中国首款基于微阵列芯片的染色体拷贝数变异检测试剂盒获批,可用于孕妇羊水样本检测,助力出生缺陷防控。该技术具有高通量、高分辨率、高准确性等优势,为产前...
...省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告...
《1例染色体微阵列的结果分析解读及遗传咨询》王晔主任和卢建主任现场点评答疑2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告解读及咨询B班”第二期将在2024年3月14日-3月17日开班,期待与各位学员的再次相见。现场精彩瞬间
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
6.年龄亚组分析无论染色体是否正常,与<35岁组相比,高龄孕妇的活产率均显著更低,流产率显著更高。文章小结流产后检测染色体正常的RPL夫妇再次妊娠时的生殖结局比染色体检测异常组更差,两组的累积活产率相似。无论胚胎染色体结果如何,高龄孕妇都是不良妊娠事件的预测因子。本文只选取文献部分内容,此译文未经允许禁...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
女性患者染色体检查结果为46,XX,der(15)ins(15;?)(q22.3;?),外周血淋巴细胞核型分析发现一条衍生染色体,即第15号染色体长臂2区2带3亚带插入未知片段(15q22.3)。该插入片段与核仁组织区(NOR)高度相似。进而对其本人、家系成员以及胎儿,应用高分辨染色体核型分析、核仁组织区AgNO3染色和染色体微阵列分析(CMA)...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
●行染色体核型分析,46,XX(女性核型)●Y染色体微缺失报:存在SRY●SRY去哪了?●性染色体SRY探针(Red)/性染色体CEPX探针(Green)结果:46,XX.ishder(X)t(X;Y)(p22.3;p11.3)(SRY+)所以该患者最终诊断为染色体核型为女性,但是有SRY易位到X染色体上,性别特征向男性分化,故导致的症状如上...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
肚子不怀孩子只长“葡萄”,她的生育梦如何得圆
仔细询问病史后,医生对李女士进行染色体微阵列检测,并建议她进行基因检测。检测结果显示,本次妊娠为完全性葡萄胎,李女士本人检出了19号染色体上的NLRP7基因存在一个纯合变异位点。NLRP7基因缺陷,不仅会引起家族性复发性葡萄胎,也会引起自然流产、胚胎停育等多种生殖障碍。医生建议李女士通过供卵的方式孕育后代。
染色体异常检测报告单怎么看?
目前常用的染色体异常的检测方法主要有荧光原位杂交、染色体核型分析、染色体微阵列分析等。正常人在检查时,报告单会明确说明被检测者的染色体是否正常,以及检测的具体数据、检测方法等。1、荧光原位杂交:是通过荧光显微镜对被检测者细胞核内的荧光信号进行荧光检测,如果出现荧光显微镜下特异性颜色的改变,则提示被检测者细...
硬菜丨分子诊断行业深度报告
(1)HER2扩增或过表达:对HER2基因表达的检测办法可以采用FISH、IHC、CISH等,一般来说,实验室首先采用IHC方法进行HER2蛋白检测,如果检测结果为2+,则使用FISH技术进行HER2基因检测确认;(2)染色体片段微缺失微重复(CNV):基因芯片技术对片段微缺失微重复(CNV)具有较好的检验结果,而目前测序较难...