华大基因多种神经酰胺检测,助力高风险人群预防心脑血管疾病
华大基因多种神经酰胺检测凭借液相色谱-串联质谱技术(LC-MS/MS),能够一次性检测血液中四种神经酰胺Cer(16:0)、Cer(18:0)、Cer(24:0)和Cer(24:1)的水平,并对其比值进行分析,从而评估受检者患心脑血管疾病的风险。此外,华大基因该检测服务还会分析检测结果,为受检者提供针对性的科学指导意见,帮助受检者做好早...
华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?
前不久,四川一名怀孕15周孕妇,在进行产前检查时,发现胎儿染色体异常,患有超雄综合征,就诊结果发到网络后,引发了大家讨论。超雄综合征到底是怎么回事?为“47XYY”去污名化目前,超雄综合征检测并非常规孕检项目,这次检出情况属于意外发现。华大基因遗传咨询专家黄辉在接受记者采访时,对这一遗传现象进行了详细的科普。
应对老龄化挑战,华大基因基因检测助力阿尔茨海默病的早期发现
华大基因APOE基因分型检测主要适用于以下四类人群:首先,是那些已经出现认知障碍症状,需要通过基因检测进行风险分层评估的个体;其次,疑似患有阿尔茨海默病或其他相关认知障碍疾病的患者也是其目标检测人群;第三,该产品特别针对那些有阿尔茨海默病家族病史的高风险人群,有助于他们早期了解和预防潜在风险;最后,对于关注神经认...
重磅!华大基因发布基于大语言模型的新方法助力罕见遗传病快速诊断
基因测序技术的临床应用,可以使一些分子机制已知的罕见病的检测周期缩短至数周。然而要大规模、快速而准确地从海量的基因组变异中识别出致病因素,仍然是一个挑战。以基因检测大数据为基础,AI算法为核心的智能化筛选工具的开发,正在加速相关罕见病的诊断进程。AI在罕见遗传病筛选致病变异方面的进展在过去的十年里,人工...
华大基因基因检测:基因检测对罕见病有什么帮助
对于已经患病并出现症状的罕见病患者而言,基因检测结果能够助力精准治疗,实现更好的愈后。例如,对于脊髓小脑性共济失调等罕见病患者,基因检测可以明确疾病诊断和分型,从而调整用药和剂量,缓解症状。三、指导优生优育通过基因检测明确致病的遗传因素,患者家庭通过遗传咨询,可以获得更好的生育指导,最大限度避免患儿再次出...
孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性
去年2月5日,温先生的孩子出生(www.e993.com)2024年9月7日。仅仅2个月后,孩子开始出现莫名的发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状,最终在复旦大学附属儿科医院确诊为“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。这是一种遗传疾病,也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果,为何生出患病的孩子?
华大基因发布基于大语言模型的新方法,助力罕见遗传病基因检测
随着人工智能和先进算法的不断融合与创新,医学诊断的效率和准确性将得到进一步提升。对于罕见遗传病家庭而言,这意味着更多的确诊机会和治疗希望。他们可以通过先进的基因检测技术获得精准的诊断结果,从而采取更加有效的治疗措施来改善生活质量。华大基因发布的基于大语言模型的新方法GeneT为罕见遗传病的快速诊断带来了新的...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...
去年2月5日,温先生的孩子出生。仅仅2个月后,孩子开始出现莫名的发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状,最终在复旦大学附属儿科医院确诊为“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。这是一种遗传疾病,也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果,为何生出患病的孩子?
检测结果阴性,新生儿为何患病?
去年2月5日,温先生的孩子出生。仅仅2个月后,孩子开始出现莫名发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状,最终在复旦大学附属儿科医院被确诊为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型。这是一种遗传疾病,也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果,为何生出的孩子却患病?
tNGS本地化!华大基因PTseq Plus院内一站式解决方案发布
检测流程中添加特异性的防污染内参,对实验流程中的样本错配、交叉污染进行精准有效的防控,同时对已发生的交叉污染进行有效识别和校正,确保检测结果的可靠准确性。PTseqTMplus院内落地全流程解决方案华大基因PTseqTMplus产品可提供本地化全流程一站式解决方案,包括从样本提取、建库、捕获、测序至解读分析的全流程自动...