这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

基因变体E1297G是由FBN1基因的31号外显子上的碱基突变形成的。研究发现,在染色体上,如果存在一个E1297G等位基因,就可能导致身高降低2.2厘米。当两个等位基因均为E1297G,会产生叠加效果,也就是比不含这一基因变体的人平均要矮4.4厘米。在此前发现的和身高相关的基因中,99%的基因变体对身高的影响均低于0.5厘米。

斯坦福研究揭示NF1基因突变对神经功能障碍的新机制

研究结果显示,Nf1基因在OPC分化中起着关键作用,并在Nf1缺失的OPC中缺乏经验依赖性少突胶质细胞形成。3.Nf1损失通过PI3K/AKT活性产生OPC高密度为了确定单等位基因Nf1失活是否也会导致经验依赖性少突胶质细胞发生的缺陷,作者接下来在7天复杂轮试验结束时分析了Nf1OPC-Het(Nf1fl/+;Pdgfra::Cre)小鼠的OPC动态...

进化史上最幸运的8项基因突变

突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变...

Nature Genetics | 揭示女性生育力的基因密码:CCDC201变异对绝经...

然而,这一突变导致的蛋白质功能丧失对于卵巢功能产生了显著影响,促使女性的生育窗口显著缩短。这项发现不仅为POI的遗传机制提供了新的见解,也凸显了在基因筛查中考虑不同遗传模型的重要性。基于这项研究的结果,携带CCDC201基因截断突变的女性可能需要更早进行生殖健康咨询和相关干预,以应对潜在的提前绝经及其带来的健康...

Science子刊:陈正一团队开发靶向miRNA的基因编辑疗法,治疗遗传性...

听力损失是一种多因素疾病,在全世界范围内影响着数千万人。导致听力损失的单基因突变占所有先天性感音神经性听力损失的50%以上,然而目前尚无获批的药物或生物疗法来减缓或逆转遗传性耳聋。在这些耳聋相关基因中,miRNA是一类短的(约20-24nt)内源性非编码RNA,它们在蛋白质编码基因表达调控中发挥关键作用,被认为是内...

【佳学基因检测】视网膜母细胞瘤基因检测主要是检测什么?

视网膜母细胞瘤是一种罕见的癌症,通常由单个易感发育视网膜细胞中视网膜母细胞瘤基因(RB1)的双等位基因突变引发(www.e993.com)2024年11月14日。一个突变RB1等位基因的遗传极易导致第二个RB1等位基因突变后形成的视网膜母细胞瘤。1通过研究视网膜母细胞瘤发现的原理,人们认识到肿瘤抑制基因的失活广泛促进了人类肿瘤的发生。

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

生育计划可能会受到遗传结果的影响：生育费用提高与生育担忧会增加就业或保险：这种情况可能存在基因歧视的担忧病情的管理：不一定会随着遗传结果而改变，因为有的疾病目前可能没有任何特定的治疗策略可用模糊性：由于个体之间自然发生的遗传变异（称为多态性），有时很难判断先前与任何疾病无关的已识别基因突变是自然...

“青春痘”疫苗来了?!Nature:突破痤疮预防难关,可以从这个基因...

d用HA刺激HaCaT细胞,用HL043PA1、HL110PA3或相应的等位基因突变体的上清预消化24小时,然后测定培养上清液中IL-6的含量。WT、TLR2-/-和TLR4-/-小鼠被感染I.D.。与WT或同基因ΔHylAHL043PA1(2x107CFU)株同上。感染后24小时的疾病评分(e)和皮肤细胞因子(f,g)。

登上《柳叶刀》:复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据,成功...

这项在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重障碍的患儿中进行的临床试验结果显示,AAV1-hOTOF作为一种常染色体隐性遗传性耳聋的新型基因疗法,具有良好的安全性和有效性。6名接受治疗的患儿中有5人获得了稳健的听力恢复和语言感知能力的改善。这些结果支持在常染色体隐性耳聋患儿中进行进一步的基因治疗研究。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

DICER1基因编码参与microRNA前体加工的核糖核酸酶,DICER1突变驱动1-2%的甲状腺癌,尤其是具有滤泡型生长模式的甲状腺癌。体细胞DICER1突变集中在RNaseIIIb蛋白结构域,并且与经典BRAF和RAS驱动基因相互排斥。这一观察结果强烈提示了一种功能效应,包括广泛的microRNA失调和可能的MAPK激活。DICER1突变与RAS样甲状腺癌相关,因...