胎儿染色体正常,父母竟有罗伯逊易位?真相是……
胚胎染色体正常为何父母会有罗伯逊易位?肖肖第一次流产后查胚胎芯片结果是正常(46,XN),结合风湿免疫科检查,提示存在干燥综合征,高度怀疑是由于免疫因素导致的胎儿心脏畸形,这个时候大家普遍关注更多的会是需要免疫治疗。当患者再次备孕再次流产,流产胚胎芯片却提示异常(13-三体)。经过我们全面的推断,不排除夫妻染色体...
无创基因检测结果“低危”,为何却产下了16个遗传缺陷儿
“根据技术规范,有产前诊断指征的孕妇,我们首先还是推荐做羊水穿刺。比如孕妇染色体核型是罗伯逊易位,胎儿有高概率的染色体异常,对于这些非常明确的高风险指征我们肯定会直接建议做羊水穿刺。因为无创只是一种筛查手段,查出来高风险,还是要做穿刺才能下诊断。”复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授指出,不过目前实际操作中,如果...
16个“低风险”孕妇,为何却生下了有基因缺陷的儿童?
但在华海保险收到的超过700万元理赔申请中,有640万元是第三种结果,是后果最严重的一种,也是赔付金额最多的一种:如果孕妇的检测结果是“低风险”,但胎儿出生后被发现有相关疾病,即检测结果为假阴性,则保险公司赔付40万。不到两年的时间,有16例孕妇的检测结果是假阴性,华海保险感到非常震惊。更让他们困惑的是,这...
38岁要二宝的我却再次胎停了...
包括先天性解剖畸形,约占7%,如单角子宫(0.7%)、双角子宫(0.8%)、纵隔子宫(4.9%)、双子宫(0.2%)等;继发性解剖异常,约占12.9%,如宫腔粘连(4.1%)、子宫肌瘤(6.1%)和子宫内膜息肉(3.1%)等。夫妇染色体异常约占复发性流产的2%~5%,包括染色体数目和结构的异常,其中平衡易位和罗伯逊易位最多见。复发性流产中8%...
美国、日本等国家针对无创产前检测的指导意见
ACOG认为NIPT应该与现行的产前筛查体系相结合,并推荐了其临床适应范围,包括:1)孕妇年龄大于35岁;2)胎儿超声结果显示为胎儿染色体非整倍体高风险;3)曾经生育过三体的孕妇;4)染色体非整倍体筛查结果为高风险的孕妇(筛查方法可以是早孕期血清学筛查、序贯筛查、整合筛查等);5)父亲为平衡型罗伯逊易位的携带者,而导致胎...
Nature一周论文导读|2023年5月11日
(导读领研网)人类第13、14、15、21和22号染色体短臂共享较大的同源区域(www.e993.com)2024年9月9日。本研究通过对染色体共享同源区域进行比较,将重叠组建立为一个同源共享区域数据库,发现大多数重叠组在着丝粒染色体之间几乎相同,且这些区域重组率较高,是近端着丝粒罗伯逊易位的基础。]...
辅助生殖技术|卵母细胞|生殖|胚胎|卵巢|-健康界
(2)结构染色体异常、相互和罗伯逊易位、倒置、缺失、插入等的携带者。在大多数情况下,这些可能导致染色体重排与生命不相容或导致反复流产(3)高龄产妇,以避免染色体异常后代。(4)辅助生殖治疗(ART)后反复植入失败的夫妇。(5)反复不明原因流产的夫妇。PGT-A和PGT-M技术允许选择和随后移植不太可能有染色体异常或没有...
医生看病不能只是开开化验单
然而,丈夫染色体却没查,因为当地医生认为胚胎染色体正常,夫妻双方染色体肯定正常,没有必要去浪费银子查染色体了,但鲍主任仍强烈建议完善。夫妻二人遵医嘱,又花了一个月的时间,终于等到丈夫的染色体结果:45,XY,rob(13;14)(q10;q10),竟然应验了鲍主任的推测,男方存在染色体结构异常,即非同源性罗伯逊易位。
【新品发布】MaReCs胚胎平衡易位携带状态检测——阻断平衡易位向...
平衡易位是常见的染色体结构异常之一,主要分为相互易位和罗伯逊易位。平衡易位携带者通常无明显表型异常,然而其在生成配子的减数分裂过程中易位染色体和正常染色体会之间的联会形成四价体,按照不同方式进行分离,会产生大量的不平衡配子。因此平衡易位携带者不经干预的妊娠结局常表现为反复流产、胚胎停止发育、胎儿畸形或生...
无创基因检测结果“低危”,却产下遗传缺陷儿,她们把拒赔的保险...
但在华海保险收到的超过700万元理赔申请中,有640万元是第三种结果,是后果最严重的一种,也是赔付金额最多的一种:如果孕妇的检测结果是“低风险”,但胎儿出生后被发现有相关疾病,即检测结果为假阴性,则保险公司赔付40万。不到两年的时间,有16例孕妇的检测结果是假阴性,华海保险感到非常震惊。更让他们困惑的是,这...