华大基因检测助力出生缺陷防控,产前筛查降低出生缺陷风险
同时3小时极速测序能力可以让临床实验室在极短的时间内获得准确的胎儿染色体检测结果,为遗传咨询争取更多宝贵的时间。与染色体疾病检测方法不同,第一代NIPT单基因病检测采用靶向PCR技术,随后RT-PCR为染色体连锁疾病风险评估提供新策略。但因其涉及标准曲线和FF分析,操作复杂且效率不高。为克服此限制,ddPCR方法通过微滴...
华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?
检测结果应由专业医生进行解读和咨询,以提供科学的医疗建议和支持。孕妇应保持充足休息,避免精神紧张和剧烈运动,以确保检测结果的准确性。综上所述,产前基因筛查主要检测染色体异常、特定遗传病基因、常规筛查项目以及通过无创产前基因检测等方式评估胎儿的健康状况。这些检测有助于早期发现潜在问题,为家庭提供决策支持,...
华大基因产前筛查:为什么一定要做产前基因筛查
筛查染色体异常:产前基因检测能够分析孕妇血液中的胎儿DNA,从而评估胎儿是否存在染色体异常。染色体异常是导致多种遗传性疾病的重要原因,如唐氏综合征等。通过检测,可以及早发现风险,为家庭决策提供参考。诊断遗传性疾病:对于特定的遗传性疾病,产前基因检测能够提供明确的诊断。如果父母双方或其中一方有遗传性疾病史,胎儿患...
华大基因:子公司染色体检测试剂盒取得医疗器械注册证
北京商报讯(记者姚倩)2月22日,华大基因公告称,公司全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司的染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)(简称染色体检测试剂盒)近日取得了国家药监局颁发的医疗器械注册证。
华大基因:全资子公司染色体非整倍体和片段缺失检测产品取得医疗...
上证报中国证券网讯(记者骆民)华大基因公告,公司全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司的染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)于近日取得国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证。公司表示,上述染色体检测试剂盒取得《医疗器械注册证》,标志着该产品具备了获批上市的资质,有利于提升公司生育健康...
焕新!华大基因CNV-seq本地化智能分析解读系统全新升级
随着我国对产前检测普及率和接受度的提高,产前诊断机构数量的快速增加,医疗机构关于建立自主的检测分析与解读能力、实现更快的报告检测周期、部署全流程自动化的本地化实验室的需求变得日益迫切(www.e993.com)2024年7月25日。此前,华大基因(300676)产前羊水样本CNV-seq检测试剂盒获医疗器械注册证,可以一次性检测孕妇羊水样本中的5条染色体非整倍体...
华大基因2023年年度董事会经营评述
我国肿瘤基因检测处于行业生命周期中的成长阶段,国内代表企业有华大基因、吉因加、燃石医学、世和基因、艾德生物(300685)、诺辉健康、康立明等;国外代表企业包括FoundationMedicine(2018年被Roche收购)、MyriadGenetics、GuardantHealth、ThermoFisher、Grail、ExactSciences等。3、感染防控基础研究和临床应用服务的行业...
华大基因产前筛查:染色体异常与单基因遗传病一站式检测
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...新的致病突变可用于常染色体隐性耳聋患者的分子诊断及与相关...
金融界2024年6月28日消息,天眼查知识产权信息显示,深圳华大基因股份有限公司申请一项名为“一种突变基因及其应用和试剂盒“,公开号CN202211690919.9,申请日期为2022年12月。专利摘要显示,本发明提供了一种与综合征型耳聋相关的新的突变基因,以及关于该突变基因的相关应用。具体的,本发明提供了一种突变基因,与野生型...
华大基因无创基因产前筛查:健康生育的有力助手
华大基因从出生缺陷三级防控角度出发,开发了涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的临床应用服务产品,能够帮助大家更加全面的评估出生缺陷疾病风险。华大基因覆盖针对婚孕前人群的地贫基因检测、扩展性携带者筛查;针对孕期人群的无创产前检测、染色体检测、孕期营养检测;针对新生儿的遗传代谢病筛查、遗传性耳聋基因检测、安全用药...