北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
女性患者染色体检查结果为46,XX,der(15)ins(15;?)(q22.3;?),外周血淋巴细胞核型分析发现一条衍生染色体,即第15号染色体长臂2区2带3亚带插入未知片段(15q22.3)。该插入片段与核仁组织区(NOR)高度相似。进而对其本人、家系成员以及胎儿,应用高分辨染色体核型分析、核仁组织区AgNO3染色和染色体微阵列分析(CMA)...
CNVs检测应该选CMA技术,还是CNV-seq技术?纠结中?
2023年,CMA在产前诊断中应用指南发布,指出SNParray技术既可以基于CNV诊断基因组缺失或重复导致的遗传综合征和染色体疾病,也可以通过SNP分析诊断纯合性区域(regionofhomozygosity,ROH)、不平衡易位等,在诊断基因组疾病方面较传统染色体核型分析技术有更多优势,是当前临床不可或缺的一线遗传学诊断技术。产前诊断样本的...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的基因组CNV,可检测染色体不平...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
表型为45,X/46,XY嵌合的女性,会增加性腺母细胞瘤的风险。所以,如果孩子有类似的表现,尽早检查。核型45,X核型46,XY荧光染色:X(绿色)/SRY(红色)「微阵列X染色体」「微阵列Y染色体」第二个case关于血液肿瘤。一名26岁的男性患者,因发烧和牙龈出血就诊两周。随后进行了骨髓活检,结果显示...
合理应用产前遗传学检测技术预防出生缺陷
2014年,《中华妇产科杂志》刊发《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识》,在涉及CMA技术的产前诊断技术路线中提出,对产前超声检查发现有胎儿结构异常的患者,建议先行胎儿染色体核型分析和快速产前诊断,如结果异常,则可直接发放诊断报告(www.e993.com)2024年7月10日。如结果正常,则应进一步进行CMA技术检测,对重要的CMA异常结果,应采用FISH...
再创新高!生命科学领域最新赛道,必将突破历史科研难题!
作为人工智能的一个重要分支,机器学习(ML)可以自动学习捕捉复杂的模式,并根据数据做出智能决策。ML在癌症研究和临床肿瘤学中有着非常广泛的应用。特别是,在多组学数据快速增长的推动下,属于ML子领域的基于深度学习(DL)的方法已成为生物医学数据分析的强大工具...
...培训项目实践技能培训课程之“染色体微阵列单元”第二期顺利举行
染色体微阵列第二期顺利举行出生缺陷防治能力提升2024年3月7日至3月10日,广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训系列课程之“染色体微阵列”第二期在广东省妇幼保健院番禺院区举行。根据国家卫生健康委办公厅印发的《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》中对出生缺陷防治重点专业和重点疾病防治高级人才培...
产前诊断技术优劣分析、方案推荐及局限
染色体微阵列分析(CMA)技术应运而生,其能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异(CNV),尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势,是目前最有效的遗传学诊断方法。产前诊断流程对于产前超声检查发现先有胎儿结构异常的患者,建议先行胎儿染色体核型分析和快速产前诊断,如结果异...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
题目:胚胎染色体微阵列分析与反复妊娠丢失患者的生殖结局杂志:JournalofAssistedReproductionandGenetics影响因子:3.1发表时间:2023年10月研究背景美国生殖医学会将RPL定义为两次或两次以上的临床妊娠丢失,发生率约为1-2%。RPL的常见病因包括遗传、母体、环境和生活方式等因素。其中,受孕产物(POC)染色体异常约...