亳州市妇幼保健计划生育服务中心染色体核型分析系统采购项目第1包...

供应商认为中标或者中标结果使自己的权益受到损害的,可以在公告期限届满之日起7个工作日内(至2024年10月23日止),以书面形式向采购人、集中采购机构(地点、联系电话见本公告第九条)提出质疑。2.提出质疑的条件供应商认为本项目中标或者中标结果使自己的权益受到损害的,应当按照《政府采购质疑和投诉办法》(财政部令...

胎儿检出“超雄”,生还是不生?【检查大揭秘】

通常是在精子生成过程中染色体分离出错产生的,这种情况只是随机发生,并不是遗传。03超雄综合征如何诊断?染色体核型分析或CNV-seq检测是超雄综合征常见和准确的诊断方法,通过对绒毛、羊水、脐带血和外周血等标本中的细胞进行染色体检查,可以直接检测出。孕妇可以通过无创产前筛查提示胎儿性染色体异常,再行产前诊断确诊。

32岁“小伙”婚后未育:被查出体内有子宫,染色体核型是女性

3月,一名25岁的“姑娘”在该院检查后被判定基因为男性。晓刚身高150厘米,初中毕业后从外省到杭州打工,一年前结婚。因妻子没有怀孕,夫妻俩到医院检查。32岁的晓刚此前没做过系统的身体检查,卫生院的B超结果让他不敢相信:腹腔内有子宫。晓刚又来到浙大一院内分泌科,经再次检查,体内确实有子宫,且膀胱后方未见明...

徐州一院检验科:关于染色体核型分析检查,这些知识您要了解

徐州市第一人民医院医学检验科于2022年在全市率先开展外周血染色体核型分析,对确定染色体疾病和优生指导等方面有着重要意义。1、为什么要做染色体检查?先天的染色体结构或数目异常,可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传代谢病;后天的克隆性染色体异常,可能导致白血病等疾病。因此,检查染色体有无异常,有助于针对性...

染色体检查有几种

核心提示:临床上常用的染色体检查主要有两种,一种是普通的荧光原位杂交技术,简称FISH。另一种就是目前应用比较广泛的显带核型分析技术,即C-错配修复基因检测。这两种方法在原理上不同,在临床的应用价值也存在一定的区别。临床上常用的染色体检查主要有两种,一种是普通的荧光原位杂交技术,简称FISH。另一种就是目前应...

全世界不过30例!他的Y染色体不见了,还能生育吗?

原来，29岁的李先生结婚5年，一直不能怀上孩子(www.e993.com)2024年11月19日。到当地医院做检查才发现：精液离心后未见精子，染色体核型竟然是45,X0，Y染色体不见了。经当地医生推荐，李先生来到广东省生殖医院男科刘晃副主任的专家门诊。据悉，这类患者绝大多数为女性，45，X0男性极为罕见，文献报道全世界不过30例。45，X0男性极为罕见经过...

孙莹璞:新型分子核型技术是优生优育“利器”

并且传统核型结果的判读依赖形态学观察,尽管有AI技术的辅助,仍可能存在误判、漏判的情况,导致小于5Mb的染色体异常无法检出,或条带过于相似的易位被漏检。此外,该技术操作步骤繁琐,时间周期相对较长。”孙莹璞指出了目前传统核型分析的局限性。可喜的是,分子生物学方法在一定程度上补充了传统核型分析的局限性,特别在...

混兮其若浊,流式免疫分型确诊——1例早期前体T细胞急性淋巴细胞...

流式细胞免疫分型明确诊断:ETP-ALL。鉴于其骨髓染色体核型分析,骨髓融合基因检测,NGS结果,明确临床危险度分组诊断:早前T细胞急性淋巴细胞白血病高危组(ETP-ALL复杂染色体核型)。图8早前T细胞急性淋巴细胞白血病(ETP-ALL)筛查流程图鉴别诊断主要与T/髓混合白血病、NearETP-ALL以及典型T-ALL鉴别,鉴别要点主要是免疫...

扑朔迷离,一例“罕见”Burkitt淋巴瘤探秘之旅

淋巴瘤264种基因筛查结果如下:本次共检测到血液肿瘤相关具有明确或潜在临床意义的融合基因2个;明确或潜在临床意义的基因突变共4个;血液肿瘤相关染色体扩增或缺失2个。案例分析1、该患者为老年男性,发现白细胞增高12天,全身多发淋巴结肿大;2、骨髓形态学检查,呈急性白血病表现,流式结果提示为成熟B淋巴细胞增值性疾...

如何看懂染色体核型分析报告?

注意!!!通常情况下,可随时进行染色体检查,检查仅需要抽取3-5ml静脉血,不需要严格空腹,月经期也可正常抽血。但是,近期服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物的患者,建议停药1-2周后再行抽血,否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。此外,正在化疗期间的患者也需提前告知医生。