【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...

2023年11月24日,卡巴谷??(卡谷氨酸分散片)中国上市会成功举办,用于治疗成人及儿童患者由甲基丙二酸血症(MMA)引起的高氨血症,由丙酸血症(PA)引起的高氨血症,由异戊酸血症(IVA)引起的高氨血症,由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)原发性缺乏症引起的高氨血症。值此重要时刻,Recordati集团中国全资子公司锐康迪(北京)医药...

抽丝剥茧,多平台助力查出“手足口病”背后真凶

检验结果提示患儿游离肉碱偏低,丙酰肉碱(C3)与游离肉碱(C0)比值出现升高不排除丙酸血症或甲基丙二酸血症的可能,建议建议检测尿液有机酸,并且在补充左卡尼丁后复查遗传代谢病筛查。在病程后期,在予以患儿补充左卡尼丁后并复查遗传代谢病筛查,患儿丙酰肉碱(C3)37.47μmol/L(0.35-4.2),结合血尿甲基丙二酸结果,诊断...

亚虹医药2023年年度董事会经营评述

公司于2024年2月4日完成的临床数据统计分析工作,统计分析结果显示,尽管在部分患者人群中显示出一定的优效趋势,但是本研究未达到主要研究终点,公司决定终止APL-1202与化疗灌注联合使用在该适应症的进一步开发,并于2024年2月5日在上海证券交易所公告。该临床试验的结果提示APL-1202与化疗药物联用可能不是较好的使用策略,...

神经指南:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识

OTCD的诊断主要依据临床症状、血氨及其他一般生化检测、血氨基酸检测、尿有机酸检测、基因检测等结果。对于疑似患者,如不明原因间歇性或进行性脑病伴高血氨,应及早行血氨基酸分析和尿有机酸分析。若血液瓜氨酸降低或正常,尿乳清酸增高或伴尿嘧啶增高,可结合基因检测明确诊断。对于串联质谱法筛查血氨基酸提示瓜氨酸水平...

专家建议1-12岁儿童每年至少两次尿有机酸代谢检测

由于儿童生长发育不断进行中，对营养的需求也在阶段性的变化中，他建议1-12岁的儿童每年进行2-4次尿有机酸代谢检测。孩子出现这些情况就要注意了生活中我们该如何辨别孩子营养是否均衡？如果孩子有以下表现，说明孩子很可能已经营养不均衡了，家长应提高警惕，及时通过尿有机酸代谢检测，查出孩子缺乏哪些营养素，针对...

1分看懂尿有机酸分析 孩子吃饭正常,身高体重却一直低于中位数……

这时候我们可以做一个筛查性检测,也就是尿有机酸分析(www.e993.com)2024年11月7日。VideoPlayerisloading.00:00/00:00Loaded:0%视频加载失败,请查看其他精彩视频特别声明:以上文章内容仅代表作者本人观点,不代表新浪网观点或立场。如有关于作品内容、版权或其它问题请于作品发表后的30日内与新浪网联系。权利保护声明页/Notice...

中国研究型医院学会发布《尿液有机酸气相色谱-质谱联用检测方法...

根据《中国研究型医院学会团体标准制定管理办法》有关规定,标准起草组已完成《人源性细胞存储服务通用要求》等13项团体标准征求意见稿的编制工作,现公开征求意见。欢迎有关单位及专家对标准内容提出修改意见和建议,并于2023年8月10日前将《征求意见反馈表》以邮件的形式反馈至我会。

新生儿筛查,能改变孩子的命运吗?

拜奥夫妇带女儿参加宣传新生儿筛查的活动。和公众一样,借助媒体,两位作者很快熟知了这个充满积极能量的故事。次年,他们访问了拜奥一家,20个月大的贝利抓着一只海绵宝宝玩偶迎接了他们。通过访谈,他们得知了故事的“后台”版本:在贝利出生后的第5天,拜奥夫妇得知她的新生儿筛查结果有些异常,电话那头的护士没有...

气相色谱-静电场轨道阱高分辨质谱测定植物油中17 种邻苯二甲酸酯...

结果显示:DIBP在10个批次中有检出,含量范围在0.042～0.317mg/kg之间;DBP在30个批次的样品中均有检出,含量范围在0.059～0.934mg/kg之间;DCHP在15个批次的样品中均有检出,含量范围在0.038～0.417mg/kg之间,DEHP在30个批次的样品中均有检出,含量范围在0.032～0.817mg/kg之间,其他邻苯二甲酸酯类在所有...

长沙市妇幼保健院:关于新生儿筛查,那些你不知道的事

发病率国内约为1:11000。常见的氨基酸代谢疾病有10余种,但部分缺乏临床症状和体征。患儿出生时外表和活动能力正常,通常3个月或1岁后逐步出现智力减退。部分患儿尿液有异常臭味,毛发皮肤色素改变,出现异常容貌。2)有机酸代谢疾病蛋白质、脂肪或糖代谢在体内产生羧基及有机酸,因相应的酶或辅酶缺失,无法正常代谢体内...