华大基因推出华妍康宫颈癌DNA甲基化检测2.0,助力宫颈癌防控
临床试验结果显示,该检测CIN2+的灵敏度为87.91%、特异性为93.61%,且CIN3+灵敏度为92.68%、特异性为92.49%。这些数据充分证明了该产品在宫颈癌早期筛查中的高效准确的检测性能。从实际操作来看,华大基因该产品的检测流程主要包括样本采集、DNA提取、PCR检测、数据分析以及报告生成等四个关键环节。通常情况下,从接收到...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...
2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终确...
捷报!NCCL发布中枢神经系统感染mNGS室间质评结果,华大基因连续5年...
转自:华大基因(48.880,0.08,0.16%)捷报华大基因顺利通过2024年“全国中枢神经系统感染”宏基因组高通量测序室间质量评价近日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)发布了《全国中枢神经系统感染宏基因组高通量测序室间质量评价预研活动结果报告》。华大基因旗下的天津华大医学检验所及多家本地化平台的医疗机构也以...
华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?
前不久,四川一名怀孕15周孕妇,在进行产前检查时,发现胎儿染色体异常,患有超雄综合征,就诊结果发到网络后,引发了大家讨论。超雄综合征到底是怎么回事?为“47XYY”去污名化目前,超雄综合征检测并非常规孕检项目,这次检出情况属于意外发现。华大基因遗传咨询专家黄辉在接受记者采访时,对这一遗传现象进行了详细的科普。
应对老龄化挑战,华大基因基因检测助力阿尔茨海默病的早期发现
华大基因的这款基因检测基于荧光PCR技术,针对APOE基因的rs429358和rs7412位点进行基因分型,适用于外周血、口腔拭子等样本。检测周期短,结果准确可靠,为评估AD风险提供了有力支持。面对阿尔茨海默病这一挑战,全社会都需要采取积极主动的应对策略。这种疾病在出现显著症状之前,往往会经历一个较长的临床前期阶段。因此,...
孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性
2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”(www.e993.com)2024年10月18日。检测结果都是阴性孩子却突然确诊罕见遗传疾病去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。
华大基因产前筛查:什么时间做产前基因检测比较合适?
一般来说,无创产前基因检测的最佳时间是在孕12周到23周之间。孕16周左右是较为推荐的检测时间,因为此时母体外周血中胎儿DNA的浓度较高,检测结果较为准确。大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候进行无创产前监测,以便在发现胎儿异常时能够及时进行后续处理,如引产等。
检测结果阴性,新生儿为何患病?
去年2月5日,温先生的孩子出生。仅仅2个月后,孩子开始出现莫名发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状,最终在复旦大学附属儿科医院被确诊为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型。这是一种遗传疾病,也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果,为何生出的孩子却患病?
不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的孩子?
去年2月5日,温先生的孩子出生。仅仅2个月后,孩子开始出现莫名的发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状,最终在复旦大学附属儿科医院确诊为“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。这是一种遗传疾病,也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果,为何生出患病的孩子?
重磅!华大基因发布基于大语言模型的新方法助力罕见遗传病快速诊断
转自:华大基因(47.410,7.07,17.53%)引言:随着科技飞速发展,人工智能(AI)技术已经渗透到了各个领域,为人类带来了前所未有的便利。在生命健康领域,AI正以其独特的能力,在基因组医学的创新和发展中发挥着关键作用。特别是在罕见遗传病的诊断上,AI展现出了巨大的潜力。目前全球有2.63-4.46亿罕见遗传病人群,其中约...