克氏综合征男性不育新突破!北大团队Nature发文!

患者核型为47,XXY,较正常男性多一条X染色体,发病率约为1/600,是导致男性不育最常见的遗传学病因之一。克氏综合征患者生殖细胞在青春期前就大量丢失,成年后主要表现为无精子症,伴随着曲细精管纤维化和透明化等睾丸组织病理改变。患者可以通过睾丸显微取精术获得后代,却仍有近一半的患者无法获得可用的精子。既往研...

北医三院乔杰团队在Nature发表克氏综合征男性不育机制研究新成果

克氏综合征是导致男性不育最常见的遗传学病因之一,发病率约为1/600,其染色体核型为47,XXY,较正常男性(46,XY)多一条X染色体,主要表现为不育,其生殖细胞在青春期前就大量丢失,伴随着曲细精管纤维化等病理改变。既往认为克氏综合征导致的无精子症无法治疗,随着辅助生殖技术的发展,此类患者可以通过睾丸显微取精术获...

这几件提升“精”力的事,每个男性都能做到|中国男性健康日

非精液检查项目包括性激素、染色体核型分析、Y染色体微缺失、超声检查等。如果精液检查结果严重异常,则需完善此类项目,有助于明确病因,为制订治疗方案提供依据。通过以上检查可以早期发现男性生育健康问题,如果检查结果都正常,就可以认为男方生育能力正常。这时,不育的检查侧重点就要倾向于配偶了。文:湖北省武汉市第一医...

花季“女儿身”,为何无“例假”?一例45,X/46,XY混合性性腺发育不全

影像诊断未见正常发育子宫,双侧卵巢未见确切显示。染色体核型:45,X[18]/46,XY[12],提示该病例属于混合性性腺发育不全。混合性性腺发育不全与雄激素不敏感综合征的鉴别诊断要点即为染色体核型分析。因含有Y染色体,45,X/46,XY嵌合体患生殖细胞肿瘤的风险明显增加。患者通常具有无功能的条纹性腺,该性腺不具备生育能力...

染色体核型分析男性不育

染色体核型分析可以辅助判断男性的生育能力。如果存在非整倍性染色体异常、结构畸变或异位染色体等病变,则可导致男性出现不孕不育的情况。1.非整倍性染色体异常:如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、9-三体综合征以及5P-综合征等,由于染色体数目异常而导致的疾病,会出现严重的智力低下和畸形,从而影响到...

超雄=天生坏种?超雄男性能正常生育吗?怀了超雄宝宝怎么办?

有研究显示,超雄综合征绝大多数都比较正常,生育能力、智力发育等基本都跟正常男性没有明显的统计学上的差异(www.e993.com)2024年11月18日。以广东省生殖医院为例,过去十年接诊的12000多例存在生育问题的男性患者中,只有9例患者被查出是有XYY核型。这9个病例并没有暴力倾向、或者智力低下的表现。

“超雄综合征”系“天生坏种”? 医生:大多正常工作、结婚、生子

超雄综合征,也称为XYY综合征,是一种染色体病。从遗传角度来说,正常男性的染色体为46,XY,而XYY综合征男性较正常男性多1条Y染色体,为47,XYY。“这是由于精子形成过程中,精原细胞在进行第2次减数分裂时,Y染色体未分离,而形成YY精子与正常卵子结合,或形成的正常合子在有丝分裂时发生错误,而形成XYY染色体核型的缘故...

27岁女孩婚前发现竟是“男儿身” 染色体性别是男性

“也就是说，李原社会性别是女性，但染色体性别是男性。”段洁表示，李原患上的是罕见的先天性肾上腺皮质增生(CAH)中的17α-羟化酶缺乏症。对于基因型为男性核型46,XY的个体，这种酶的缺乏会导致身体不能正常生产足够的男性激素来发展典型的男性性征，因此，这些个体可能会出现性征不明确或更偏向女性的外表。以女性...

30岁男性突发呼吸困难、咯血,却不是单纯肺部感染?

为进一步明确病因,行二代测序,发现UBA1基因c.121A>G(p.Met41Val)错义突变,突变等位基因频率74.41%,染色体核型46,XY。至此,综合骨髓象中粒红系前体细胞空泡样改变及基因检测结果,诊断VEXAS综合征确立。在明确诊断的基础上,给予甲泼尼龙1g/d冲击治疗3天,序贯口服泼尼松1mg/kg/d,并预防卡氏肺孢子虫感染。治...

混兮其若浊,流式免疫分型确诊——1例早期前体T细胞急性淋巴细胞...

流式细胞免疫分型明确诊断:ETP-ALL。鉴于其骨髓染色体核型分析,骨髓融合基因检测,NGS结果,明确临床危险度分组诊断:早前T细胞急性淋巴细胞白血病高危组(ETP-ALL复杂染色体核型)。图8早前T细胞急性淋巴细胞白血病(ETP-ALL)筛查流程图鉴别诊断主要与T/髓混合白血病、NearETP-ALL以及典型T-ALL鉴别,鉴别要点主要是免疫...