成人性多囊肾病是一种常见的常染色体显性
为了确诊成人性多囊肾病,通常需要进行超声波检查、CT扫描或MRI以评估肾脏大小和囊肿分布情况。此外,血液和尿液分析也是常规检查项目。该疾病的治疗取决于病情严重程度以及是否存在并发症。对于无症状且囊肿较小的患者,一般无需特殊处理;而对于存在明显症状或囊肿较大者,则可考虑采用经皮穿刺引流术、腹腔镜去顶减压术等手...
12岁女孩身高只有125厘米 检查发现少一条染色体
少一条X染色体不干预的话成人终身高在1.5米以下染色体检查结果印证了杨主任的判断。玲玲是由缺少一条染色体引起的生长发育延迟——特纳综合征。杨主任介绍,特纳综合征是一种先天性卵巢发育不良综合征,属于染色体疾病,通常少了一条X染色体,发病率约为万分之四。患病女孩身材矮小,没有女性的第二性征和月经来...
扑朔迷离,一例“罕见”Burkitt淋巴瘤探秘之旅
淋巴瘤264种基因筛查结果如下:本次共检测到血液肿瘤相关具有明确或潜在临床意义的融合基因2个;明确或潜在临床意义的基因突变共4个;血液肿瘤相关染色体扩增或缺失2个。案例分析1、该患者为老年男性,发现白细胞增高12天,全身多发淋巴结肿大;2、骨髓形态学检查,呈急性白血病表现,流式结果提示为成熟B淋巴细胞增值性疾...
9月,多款新药获批!有3款是抗癌药,治疗这些癌症
试验结果显示,和紫杉醇注射液组相比,紫杉醇口服溶液无进展生存期(PFS)相当,而且总生存率(OS)呈现出优效趋势,患者的中位总生存期延长了2.4个月(9.2个月vs6.8个月),客观缓解率(ORR)也更高(13.6%vs9.8%)。泊那替尼:治疗白血病截图来源:NMPA官网泊那替尼片(ponatinib)本次获批的适应症包括:1)...
关于“染色体核型分析”那些事,您知道多少
其一,正常结果。若染色体报告结果属于46,XX或46,XY两种核型之一,且性别与染色体核型相符,那么说明我们的染色体无异常或仅有微小的区别。其二,异常结果。①数目异常:如果染色体数目的改变是一个染色体组的倍数,称为染色体的整倍体畸变。比如三倍体、四倍体,在流产儿中可见,成年人不会出现。若染色体数目不是整个染色体...
受精卵中有多少条染色体
核心提示:受精卵中的染色体数量与正常成人相同,即46条(www.e993.com)2024年10月18日。若染色体数量异常,可能导致染色体病,建议进行进一步的遗传咨询和相关检查以评估风险。受精卵中的染色体数量与正常成人相同,即46条。若染色体数量异常,可能导致染色体病,建议进行进一步的遗传咨询和相关检查以评估风险。
被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
正常人体有23对染色体,所谓非整倍体染色体意思是:多一条或者少一条染色体。医生告诉郑秋,性染色体数目异常可能存在超雄综合征、超雌综合征等情况,还需要通过羊水穿刺做基因芯片和核型检测进一步明确。从做羊水穿刺到最终结果出来,一共过了三周。这是郑秋觉得人生中最漫长的三周,她抱着一丝侥幸心理,祈祷检查能够翻盘...
细胞形态学“潜规则”:从MICM角度看典型AML伴CEBPA突变
染色体检查46,XY[20]分子生物学检查NGS检测结果综合诊断按WHO2016诊断:AML伴CEBPA双等位基因突变;按WHO2022诊断:AML伴CEBPA突变;按ICC诊断:AML伴CEBPA基因bZIP框内突变。文献复习概论CEBPA突变是AML患者最常见的突变之一,约占成人急性髓系白血病(AML)的5%-14%,约占儿童AML的7.9%。
“超雄”基因真能左右善恶吗_澎湃号·政务_澎湃新闻-The Paper
他们于1961年对一名44岁的身高6英尺(183厘米)的男性进行检测,发现其染色体为XYY,由于他的女儿患唐氏综合征,医生对他进行了测试,但是他的智商属于正常人的平均值。之后的几年,美国又有十多人被发现染色体核型是XYY,但都属于正常人。1965年和1966年,苏格兰遗传学家雅各布斯团队分别在《自然》和《柳叶刀》杂志发表...
真有“犯罪基因”?它能左右人的善恶吗?
从遗传学和优生优育的角度来看,最好的方法是预防,也就是规范产前检查,当确定胎儿染色体异常时,结合医学专业意见做决定。而对于正常生活的未成年人和成年人而言,拥有超雄基因不是“犯罪基因”,世上也没有“天生坏种”,活成什么样,最终是由自己决定的。