中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递

孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年内,甚至早在新生儿期就已发病。由于代谢脆弱和多系统受累,孤立性MMA患者总是需要频繁住院,这严...

柠檬宝宝知识课堂丨在急性期时,检查生化看哪几个指标?

此外还有一种特殊情况,就是维生素B12缺乏引起的继发性的甲基丙二酸血症。因为维生素B12大量存在于肉类中,所以如孕期长期素食等原因亦导致维生素B12的缺乏,引起胎儿患继发性MMA,只要及时补充上VB12即会得到缓解。什么是丙酸血症?丙酸血症与甲基丙二酸血症十分相似,它们同样是常染色体隐性遗传的,它们同样属于有机酸血症...

阿里健康上线“罕见病关爱平台” 为患儿家庭提供综合性援助

以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医奶粉,去掉了患儿代谢不了的氨基酸成分,...

患者不“断粮” 特医食品要迈哪些坎?

由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医食品,成为他们维系生命的必需品。刘英娜是一位单纯型甲基丙二酸血症患儿的家长。她告诉记者,...

阿里健康:一场柠檬宝宝“口粮”保卫战

他是一名甲基丙二酸血症患者,由于出生后没有及时确诊,他多次酸中毒,大脑受到了损伤,8岁了还无法自主行走。在最应该疯玩疯跑的年纪,他只能待在家里,日复一日进行痛苦的康复训练。甲基丙二酸血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导致酸性物...

“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解

她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病(www.e993.com)2024年11月7日。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”...

守护“柠檬宝宝”①与奶粉勺“做伴”的十年,天天期盼奇迹的十年

“柠檬宝宝”是对甲基丙二酸血症(MMA)和丙酸血症(PA)两种罕见病患儿的统称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”,急性期发病时会“酸中毒”,加之多发病于婴幼儿,所以称之为“柠檬宝宝”。“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题,所以产生的酸、有机酸越来越多,随着蓄积量的增加,就会伤害到大脑、肝脏和肾脏...

奶粉勺“做伴”的十年

编者按“柠檬宝宝”是对甲基丙二酸血症(MMA)和丙酸血症(PA)两种罕见病患儿的统称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”,急性期发病时会“酸中毒”,对于他们来说,终生服药...

孩子发育迟缓的“元凶”,原来竟是这个病

甲基丙二酸血症的临床表现甲基丙二酸血症临床表现各异,可对多系统产生损害,以神经系统损伤为主。A神经系统:表现为惊厥、智力运动发育落后、喂养困难、反复呕吐、嗜睡,龙龙小朋友早期的表现就以神经系统表现为主,表现为吃奶少、嗜睡。B血液系统:表现为贫血、血小板减少等。

柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗?

甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病，患者出现代谢缺陷，进而患病的根本原因是由于父母把携带的变异基因遗传给了孩子。人体内的基因都是成对存在的。如果一个人的一对基因中，一个是正常基因，另一个含有致病变异，那这个人就是该病的携带者。携带者不会患病，与健康人无异；但如果两个携带者婚配，就有25%的概率...