SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

⑤不同突变之间的疗效对比AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(186...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍是一种复杂的精神疾病,基因检测可以帮助确定是否存在与该疾病相关的基因变异,从而提供更加准确的诊断结果。2.个体化治疗指导:基因检测可以帮助医生了解患者的基因变异情况,从而指导个体化的治疗方案。不同基因变异可能对药物反应和疗效产生影响,基因检测可以帮助医生选择最适合患者的药物和剂量,提高治疗效果。

肺癌丨精准医疗,BRAF突变靶向治疗新突破

基因变异类型BRAF基因改变为BRAF突变、BRAF激酶区复制和BRAF融合三种。根据信号转导机制和激酶活性,BRAF基因改变又可分类为:V600突变激酶激活性单体(Ⅰ类)、激酶激活性二聚体(Ⅱ类)和激酶失活性异源二聚体(Ⅲ类)。Ⅰ类BRAF基因改变BRAFV600E/D/K/M/R突变。Ⅰ类BRAF基因改变的激酶活性最高,对BRAF单体抑制...

Genome Research | 华中农业大学康春颖团队揭示草莓的体细胞变异...

在SNV突变位点中,C:G→T:A和A:T→T:A是主要类型,3’方向为T碱基的突变频率显著大于其他类型。基因间区和重复序列区域的突变频率略大于基因区域,而不同类型转座子之间的突变频率没有显著差异,说明DNA序列变异没有区域偏好性。图2.森林草莓再生植株的DNA序列变异特征对CK、HS、HL、CA和HL_rep5_R1(HL_re...

Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...

变异类型分布:gnomAD数据库:大多数蛋白质编码变异是单核苷酸变异(SNV),占96.2%,其中错义突变(missense)占比最高,为62.9%。此外,无义突变(nonsense)、同义突变(synonymous)、移码突变(frameshift)和其他类型的变异占比较低。ClinVar数据库:主要变异类型也是SNV,错义突变占64.1%。无义突变、同义突变和移码突变的比例...

Nature | 揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联

基因和变异类型:图中展示了与ANM相关的显著基因(如BRCA2、CHEK2、PALB2、SAMHD1等),并展示了这些基因的不同变异类别(如高置信度蛋白截短变异(HC-PTVs)、损伤变异(DMG))在癌症风险中的效应(www.e993.com)2024年11月16日。效应大小(OR值)和置信区间:每个基因和癌症类型的点和误差线表示其相对风险(OddsRatio,OR)和95%的置信区间。OR值...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

进化史上最幸运的8项基因突变

CCR5突变者不易感染HIV。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中,CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色。因此,在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用。CCR5-Δ32是CCR5基因突变的一种类型,在CCR5基因编码区缺失了一段含32个碱基的片段。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质量。图片来源:摄图网ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;...

HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?

不同的HER2变异检测方法各有不同。目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交(FISH)法是检测HER2基因扩增的「金标准」,而二代测序(NGS)、Sanger测序、实时荧光定量PCR等则主要用于HER2突变检测,其中NGS技术不仅能够检测出几乎所有的HER2突变类型,而且能够检测HER...