浙北首例,嘉一医成功挽救马凡氏综合征患者
近日,嘉兴大学附属医院(嘉兴市第一医院)心胸外科成功为一名马凡综合征患者实施了保留主动脉瓣的主动脉根部替换术(David手术)。这也成为了浙北地区开展的首例David手术。年轻小伙体检发现“定时炸弹”33岁的王先生(化名)在体检时发现升主动脉瘤,经进一步CT检查,却被诊断患有“天才病”——马凡氏综合征。马凡...
我的心是一块将熄的炭火|本·勒纳
马凡氏综合征通常是在婴幼儿时期诊断的疾病,所以我被转到了儿科。心脏科医生解释说,马凡氏综合征的手术门槛更低(动脉根部的直径达到4.5厘米就需要手术),我的情况基本符合(核磁共振显示我的主动脉根部直径4.2厘米),因为马凡氏综合征患者更容易发生所谓的“剥离”,一种主动脉被撕裂的致命症状。假如我的病症并...
心脏升主动脉增宽是什么意思
核心提示:心脏升主动脉增宽是指升主动脉的内径超过正常范围,可能与高血压、马凡氏综合征等疾病有关。心脏升主动脉增宽是指升主动脉的内径超过正常范围,可能与高血压、马凡氏综合征等疾病有关。升主动脉增宽可能是由于长期高血压导致血管壁压力增加所致。马凡氏综合征则是一种遗传性结缔组织疾病,可引起心血管...
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
马玲向郭莹解释,马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,主要表现在骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷。患者除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓,眼晶体脱位,关节松弛等症状,疾病主要危害心血管,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。确诊后,郭莹这才回想起来她从小个子就比同龄人高很多,...
马凡氏综合征是啥病 马凡氏综合征症状有哪些
马凡氏综合征的主要症状包括:1.骨骼异常:患者通常具有细长的身材、细长的手指和脚趾、脊柱侧凸、漏斗胸、鸡胸等。这些骨骼异常可能会导致患者行动不便、关节疼痛等问题。2.心血管系统异常:约70%的马凡氏综合征患者存在心血管系统异常,如主动脉瘤、瓣膜疾病、心包炎等。这些疾病可能导致心脏功能不全、心律失常、中...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
以下是一些疾病的发病不同时期的症状与马凡氏综合症的征状有相似和重叠的情况:1.克隆氏症候群:克隆氏症候群是一种遗传性疾病,其症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等,与马凡氏综合症的面部特征异常和智力发育迟缓相似(www.e993.com)2024年9月10日。2.亨廷顿舞蹈症:亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经系统疾病,其症状包括运动障碍、...
一家族7人确诊马凡氏综合征引发关注 马凡氏综合征是啥病有何特征
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,...
5位因马凡氏综合症离开的体育名将:令人惋惜!
马凡氏综合症并非只存在于篮球领域,许多体育界的名将也深受其扰。1、韩朋山。被誉为亚洲最强中锋。年仅23岁,他被诊断出患有马凡氏综合症,这个疾病对他的身体造成了极大的影响,让他不得不离开篮球场。2、张佳迪,曾被誉为“小姚明”,是辽宁男篮预备队的一员。他的出色身高和天赋使他备受期待,人们对他寄予了...
源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
有一种叫“马凡氏综合征”的遗传性疾病,不知道您听说过没有。得了这种病的患者绝大多数都会死于心血管并发症。最令人绝望的是它会通过遗传留给下一代。家住洪湖的梁女士是一位马凡氏综合征患者,最近她刚刚分娩出一个宝宝,这时您可能会担心,孩子是否会遗传妈妈的疾病呢?看着怀里的宝宝,梁女士内心是百感...