月经一直不来可能是一种“遗传病”,这病男性也会得
据报道,卡尔曼综合征男性发病率为1:10000,女性发病率更罕见,为1:50000[2],遗传方式主要包括X-连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和隐性遗传,部分患者为新生突变[3]。因缺少相应激素,卡尔曼综合征会导致第二性征发育延迟或缺失,生育能力降低和骨密度减少。男性患者还可能表现为阴茎短小、睾丸体积小、隐睾或无精子发生...
诊断率极低!法布雷病及遗传性血管性水肿患者可开展线上自筛了
法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症,常引起细胞组织器官功能的障碍,神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累,甚至引发危及生命的并发症。作为一种遗传病,法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年,女性患者减少约6~10年。由于法布雷病临床表现多样且具有非特异性,患者极易被误诊,并长期面临早...
备孕须知:一些你不一定知道的常染色体显性遗传病(上)
在约60%的视网膜母细胞瘤患者中,突变并非遗传,并且仅在视网膜中产生。在其他40%的个体中,突变是从常染色体显性遗传,可以在所有人体细胞中找到。由遗传突变引起的视网膜母细胞瘤称为遗传性视网膜母细胞瘤。遗传性视网膜母细胞瘤通常比未遗传的视网膜母细胞瘤发病年龄更小(15个月对24个月)。仅在一只眼睛中发生的视网...
韩剧救了她一命?已有亲属去世!浙一专家:这种家族遗传病要重视
结果,基因测序结果显示,小敏的确有遗传性出血性毛细血管扩张症,这是一种常染色体显性遗传,小敏这个异常的致病基因来自父系,而遗传学认为异常染色体可导致肺动静脉畸形,该遗传病以皮肤、粘膜多部位的毛细血管扩张性损害为主,可引起鼻出血和其他部位出血为特征,目前缺乏有效治疗,只能对症治疗。微信视频预览查看血管外科主...
预防遗传病责任在父母
遗传与疾病———解读遗传风险●代代相传的显性遗传病:有些遗传病是代代相传的显性遗传病,遗传方式是直接遗传。只要个体带有相关致病基因就会发病,家族中几乎每代都有相同疾病患者,男女发病机会均等。此类遗传病有2000多种,如遗传性多囊肾、短指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫...
卡尔曼综合征:罕见的内分泌系统遗传病,基因检测助力诊断
检测结果:发现受检者FGFR1基因上的1个杂合无义变异c.2365C>T:p.***,一代测序结果显示,该变异遗传自受检者父亲(www.e993.com)2024年7月24日。FGFR1基因异常可导致常染色体显性遗传的Kallmann综合征2型(KALLMANNSYNDROME2;KAL2;OMIM#147950)等疾病(详见结果解释)。请结合受检者的临床症状、家族史以及其他检查结果进一步...
指南与共识 | 中国防治恶性高热专家共识(2020版)
遗传学特点MH属于常染色体显性遗传病。研究证实,RYR1异常是大部分MH发生的分子生物学基础。该基因(OMIM:180901)位于人类染色体19ql2-ql3.2,约160kb,包括106个外显子,编码骨骼肌肌浆网钙通道蛋白RYR1。与MH相关的突变主要集中在该通道蛋白N端35~614位氨基酸(外显子2~18)、C端3916~4973位氨基酸(外显子90...
重磅上新!11款新药获批上市,治疗甲亢、淋巴瘤、丙肝、银屑病……
阿斯利康(AstraZeneca)申报的5.1类新药硫酸氢司美替尼胶囊(Selumetinib胶囊)获批上市,该药本次获批的适应症为:用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的1型神经纤维瘤病(NF1)儿科患者的治疗。1型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1基因突变所致的常染色体显性遗传病,全球发病率为1/2500-1/...
累及多系统、致畸率和致残率高,如何解救 “隐身”的NF1患者?
NF1疾病的遗传性导致了症状的复杂性。由于NF1为常染色体显性遗传病,由NF1肿瘤抑制基因的生殖系突变所致,NF1的基因突变导致肿瘤抑制机制发生异常,进而导致多种良恶性肿瘤的发生,累及皮肤、神经、骨骼等多个系统,使得该疾病的症状较为复杂,延迟诊断问题极为普遍。
这“肿”罕见病被误认为过敏,严重时可能要人命!湖北成立规范化...
“它是一种罕见的常染色体显性遗传病,由基因突变引起。”祝戎飞教授解释,主要发作特征为反复发生的局部皮下或黏膜水肿。拔牙、做手术、被撞击,甚至情绪激动,都可能会引起发病。需警惕的是,像上述患者这样的喉部水肿,进展迅速,非常危险。据统计,我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿,从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小...