病例报道 | 一例伴有复杂基因突变的MODY病例报道

对患者的女儿和儿子进行了HNF4A基因突变检测,结果均为阳性。02知识点复习MODY是一种罕见的单基因突变糖尿病,在病因学、病理生理学和临床表现上有别于1型和2型糖尿病。MODY有多种亚型,以潜在的基因突变及数字命名(即MODY1至MODY14)。1HNF4A突变HNF4AMODY又称MODY1,在MODY...

知识点:癌症细胞如何从原发灶扩散到身体的其他位置?

所以对于很多晚期癌症患者来说,抽血进行基因检测会是一个全面监控体内多个肿瘤病灶基因突变的好方式,因为不管病灶转移到那里,只要是向血液里跑就会能检测出来基因突变的信息。一般来说特定的癌症更有可能转移到有助于支持其生长的特定器官,比如乳腺癌通常会转移到骨骼、肝脏和肺部;而黑色素瘤等皮肤癌更有可能转移到大...

突变过程和应对

1·定义与类型2·DNA突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,从而导致基因结构的改变。根据突变影响范围,可分为点突变、插入和缺失突变等。3·DNA突变的原因4·DNA突变的原因可分为内源性和外源性。内源性因素包括DNA复制错误、氧化应激等。外源性因素包括物理因素(如紫外线、X射线)、化学因素(如各种...

李莉教授:心肌病病理诊断的要点和陷阱

病理学(图6)特征为心肌细胞表现为细胞肥大和空泡变性,免疫组织化学染色为a-半乳糖苷酶表达全部或部分缺失,透射电镜下心肌细胞内见大量“髓鞘样小体”或“斑马小体”堆积,诊断为法布雷病。图6组织学及超微结构特征疾病知识点:法布雷病为半乳糖苷酶A基因突变,X-连锁疾病,发病率为1:7000~1:40000。酶缺乏导...

高中生物知识点概念图+核心知识点汇总!

高中生物核心知识点汇总第一单元[基础知识]11.病毒不能用一般培养基培养,其原因是病毒只能营活细胞寄生生活。2.真核细胞与原核细胞的本质区别是真核细胞有以核膜为界限的细胞核,而原核细胞没有。3.真核细胞与原核细胞在结构上的统一性表现在都有细胞膜、细胞质和核糖体,都含有遗传物质DNA。

聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用

图4遗传学分子检测技术总结四、遗传病检测为什么需要提供全面的表型诊断?首先,全外显子组基因检测全面覆盖了人类2万多个基因,包含了受检者所有的突变,那么检出的突变数目数以万计,需要结合患者的具体表型来进行筛选致病基因,如同大海捞针(www.e993.com)2024年11月16日。因此,提供全面明确的临床表型,尤其是典型的临床表型,是WES检测分析的重要前...

【科普创作评论】构建科学经典阅读的知识圈层——以“科学元典...

图1“科学元典丛书”阅读的知识圈层这一结构表明,公众在进入原著“文本知识”阅读圈层之前,首先要进入“背景知识”阅读圈层,然后进入“关联知识”阅读圈层,再进入“亚文本知识”阅读圈层。从外圈层入手,逐步向内圈层渗透,最后进入原著“文本知识”阅读圈层。

出生缺陷知识点总结

1.与遗传有关:几乎所有的先天畸形综合征都与染色体畸变相关,如Down综合征、先天性卵巢(睾丸)发育不全综合征等。单基因突变也与部分出生缺陷有关,例如前脑无裂畸形。2.与环境因素有关:母亲妊娠早期病毒感染、妊娠期服用某些致畸药物(如叶酸拮抗剂、华法林、过量维甲酸等)、受到射线照射、酗酒、患糖尿病等均可能...

高考生物必备知识点总结大全

高考生物必备知识点(一)基因突变1、概念:是指基因中碱基对的增添、缺失或改变等变化。例如:镰刀型细胞贫血症。此病的直接原因:组成血红蛋白的一条肽链上的氨基酸发生改变(谷氨酸→缬氨酸);此病的根本原因:DNA模板链上的碱基发生改变(CTT→CAT)2、诱因:物理因素:X射线、激光等;化学因素:亚硝酸盐,碱基类似...

基因突变的特点是?

遗传学家认为:没有突变就不会有遗传学。突变也被视为物种进化的“推动力”,不理想的突变会经自然选择过程被淘汰,而对物种有利的突变则会被累积下去。相关推荐:高考生物知识点汇总植物的蒸腾作用最新高考资讯、高考政策、考前准备、志愿填报、录取分数线等...