3岁小童患“先天性巨肢症” 长出成人巨腿(图)
本报深圳讯(记者潘银燕通讯员袁立新)一名3岁男孩患上一种“先天性巨肢症”,整个左腿不停地超常生长,粗壮得超过成人的腿,使得这个孩子无法站立也无法走路。昨日,经北京大学深圳医院显微外科专家万圣祥医生诊断,这是一种由于神经过度生长、营养过盛所致的疾病,必须通过手术减少神经营养、限制腿部继续疯长。这名3岁...
鱼鳞病,临床上有多种类型,遗传是一个重要因素,会出现异常症状
1、鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征这种病症其实也是比较少见的,它属于先天性鱼鳞病、四肢痉挛性瘫痪,以及智能障碍三联征构成的综合征,通常红皮会随着年龄的增长,然后会慢慢得到缓解,等到成年以后,也会慢慢的消失。2、鱼鳞病侏儒智能障碍综合征这其实是由鱼鳞病样红皮病、侏儒,以及智能障碍,还有痉挛性瘫痪构成的综...
皮层性多汗症指什么?皮层性多汗症的症状
掌跖角化病、先天性厚甲症、隐性遗传型大疱性表皮松解症、先天性鱼鳞病样红皮病和甲惴综合征均可出现皮层性手足多汗症。4、掌跖多汗症可见于各种族人群,无明显性别差异,大多数患者有阳性家族史,常在婴儿期或儿童期开始发病。掌跖多汗不发生在睡眠和安静时,也不受热源刺激。掌跖多汗的病人可出现心电图异常,可有...
弥漫性掌跖角化症的常见症状!
造成手足活动困难损害可局限在掌跖部,偶尔手背,足背、指、趾、肘、膝,前臂的伸侧,胫前和踝部也可累及,对称分布,可伴有多汗,甲板增厚,混浊。部分患者可合并先天性鱼鳞病或其他先天性异常,病变可持续终生。特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存...
他身患“罕见”的罕见病 饱受鳞屑折磨却努力活得饱满
澎湃新闻消息,26岁的段冬,两年前被确诊为中性脂质沉积症伴鱼鳞病。段冬身上的皮屑。这一疾病可以说是罕见病中的罕见病,目前全世界也就一百多例,段冬是国内第一个被报道确诊该罕见病的患者,几乎没有可参考的病例和根本性的治疗手段。段冬的脸皮看上去像绷紧的鼓面,仿佛轻轻一碰,就会裂开口子。“有时,就因为睡...
近亲繁殖的危害到底有多大?来自基因的诅咒,至今无法破译
根据国内相关统计显示,我国有的地区智力障碍的患病率达到了2-3%,还有些地方会达到10%(www.e993.com)2024年7月25日。一般患这种先天性痴呆症的父母,近交率都在37.5%,近亲婚配所生患儿率为41.6%。会导致先天性鱼鳞症、幼年性黑内障、先天性色盲,导致极大的健康危害。除了人类,近亲繁育对动物和植物也容易造成不良的遗传后果,比如种族退化、智力...
罕见人生|他身患“罕见”的罕见病,饱受鳞屑折磨却努力活得饱满
26岁的段冬,两年前被确诊为中性脂质沉积症伴鱼鳞病。段冬身上的皮屑。这一疾病可以说是罕见病中的罕见病,目前全世界也就一百多例,段冬是国内第一个被报道确诊该罕见病的患者,几乎没有可参考的病例和根本性的治疗手段。段冬的脸皮看上去像绷紧的鼓面,仿佛轻轻一碰,就会裂开口子。“有时,就因为睡觉闭眼,就会造...
备孕须知:一些你不一定知道的常染色体显性遗传病(上)
先天性肌强直周期性偏头疼多发性家族结肠息肉症先天性外耳道闭锁扭转性痉挛周期性麻痹膀胱外翻结节性硬化症先天性小角膜先天性无虹膜先天性白内障先天性球形红细胞增多症鱼鳞病遗传性血管神经性水肿遗传性出血性毛细血管扩张症特发性致纤维化肺泡炎...