上海专家徒手植入14枚螺钉为14岁女孩拉直变形脊柱
其实,丹丹罹患的并非[uhi8zn.mpr-mail)单纯的青少年特发性脊柱侧弯,她是一名罕见的特纳综合征患者。特纳综合征又被称为先天性卵巢发育不全。患儿主要表现为身材矮小,同时合并其他系统疾病。据丹丹的母亲介绍,4岁时,丹丹因为先天性心脏病接受手术治疗时查出罹患特纳综合征。仁济医院脊柱外科副主任劳立峰当日告诉记...
11岁女孩确诊特纳综合征,专家呼吁家长关注女童生长发育
近日,六年级女孩丫丫(化名)因长期身材矮小、发育迟缓,被医院确诊为性染色体异常疾病——特纳综合征(TurnerSyndrome)。丫丫自小体弱多病,父母对她照顾得无微不至,但即便如此,也无法阻挡疾病对她的侵袭。进入青春期后,当同龄女孩纷纷展现出成长的迹象时,丫丫却仿佛被时间遗忘,身高不足一米四,胸部扁平,与周围的同...
10岁女孩身材矮小竟是得了罕见病,医生:只有女孩才会得,发病率1/4000
特纳综合征患者常伴有原发性性腺发育不良,表现为女性幼稚外阴、生殖器和第二性征不发育。15%至30%的特纳综合征患者最初有乳房发育,然而在青春期停滞;或者在青春期发育后,出现继发性第二性征发育迟缓,进而发生卵巢早衰。特纳综合征患者常具有特殊的躯体特征,如颈蹼、盾状胸、肘外翻,皮肤黑痣,上眼睑下垂,下颌小,部...
已被国妇婴等头部医院率先引进!闵行这家企业厉害在哪儿?
这道防线上,妈妈们面临着相似的敌人——染色体的异倍体。人的特定染色体都是成对的,在染色体异倍体中,常见的包括唐氏综合征(21号染色体增加了1条)、爱德华氏综合征(18号染色体增加了1条)、帕陶氏综合征(13号染色体增加了1条)。性染色体的变化更多。正常女性是xx,如果少1条就是特纳综合征,正常男性是xy...
14岁女孩身高不足1.3米,原来是“特纳综合征”在作怪
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性发育异常疾病中的性染色体异常疾病。正常女性细胞内含有46条染色体,其中X染色体有两条(即46,XX)。Turner综合征的发生是由于在细胞分裂时,完全或部分丢失1条X染色体,或X染色体存在结构异常,导致患者卵巢被条索状纤维组织所取代,雌激素分泌不足,导致第二性征不发育和原...
12岁漂亮小姑娘不到130cm,竟得了特纳综合征
确诊特纳综合征“之前以为这孩子只是长得慢,可现在都12岁,怎么还这么矮呢?”在泉州市第一医院儿童遗传内分泌代谢专科门诊,青青妈妈担忧地说道(www.e993.com)2024年10月23日。12岁的青青身高仅有128cm,明显落后于同龄女孩。杨绿绿副主任医师认真查看后,以“矮小症”将其收住入院,做进一步检查。
金赛药业生长激素适应症扩展至11个,未来市场预计将达百亿
用于性腺发育不全(特纳综合征)所致女孩的生长障碍;用于Prader-Willi综合征(PWS);用于接受营养支持的成人短肠综合征;用于已明确的下丘脑-垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏;用于重度烧伤治疗;用于小于胎龄儿(SGA)所引起的身材矮小;...
女孩患罕见病脊柱侧弯62°,上海医生植入14枚螺钉拉直脊柱
14岁女孩丹丹(化名)身患罕见病特纳综合征,脊柱侧弯几成“S”形,不仅影响身体形态,且备受腰背酸痛折磨。8月8日,澎湃新闻(thepaper)记者从接诊丹丹的上海交通大学医学院附属仁济医院获悉,该院专家在丹丹的脊柱上植入14枚螺钉,将丹丹变形的脊柱拉直。从术前脊柱侧弯62°,到术后仅为6°,丹丹不仅挺直了脊...
...后仅6°!仁济专家徒手植入14枚螺钉拉直变形脊柱,助女孩挺直脊梁
14岁女孩丹丹(化名)身患罕见病特纳综合征,脊柱侧弯几成“S”形,不仅影响身体形态,且备受腰背酸痛折磨。上海交通大学医学院附属仁济医院专家徒手在丹丹的脊柱上植入14枚螺钉,将丹丹变形的脊柱拉直。从术前脊柱侧弯62°,到术后仅为6°,丹丹不仅挺直了脊梁,还收获了宝贵的2厘米身高。
矮小仅仅只是身高矮么?让主任来告诉你答案
先天性卵巢发育不全也称Turner综合征。是一种以完全或部分的X染色体单体为特征的罕见性染色体异常性疾病。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。此病最主要的危害是生育问题,严重者不孕不育,特纳综合征会导致性腺发育不完整,卵巢发育差,整个生殖系统的...