“手”护生命 “术”造健康
33岁的他患有先天遗传性结缔组织病——马凡氏综合征,这种病导致的升主动脉瘤一旦破裂出血,便会危及生命。庆幸的是,王先生及时求医,并在戚维波带领的心胸外科团队助力下,顺利解除了病患。不过,王先生只知道体内的“炸弹”被成功拆除,并不知道他所经历的这场高精尖手术,创下了浙北地区首例的历史性纪录。原来,戚维...
基因突变的秘密:它如何左右你的健康?|细胞|遗传病|基因变异|基因...
比如脆性X综合征,男孩和女孩都可能患病,但男孩更容易受影响。X连锁隐性遗传:这种情况下,需要两张特殊的"X"牌才会显现出来。色盲就是这样的例子,这就解释了为什么男性更容易患色盲。常染色体显性遗传:这就像是一张"王牌",只要有一张,就会表现出来。比如马凡氏综合征,只要从父母一方继承了突变基因,就可能患病。常...
“金刀”柳克祥——最喜欢在手术台上忙活的书记
“金刀”柳克祥(央广网发资料图片)“我记得特别清楚,那是一位40岁左右的朝鲜族女患者,急性主动脉夹层、马凡氏综合征。我们从早上开始做,做了26个小时。为什么这么长?患者一直在出血。”柳克祥回忆说,“当时我们科就3个医生,也没什么止血药,只能用纱布塞,血管太脆不敢缝。我们3个轮流塞纱布,一个人塞两三...
在创新路上不断走下去(大健康观察·医之大者)|手术|外科|瓣膜|...
“我记得特别清楚,那是一位40岁左右的朝鲜族女患者,急性主动脉夹层、马凡氏综合征。我们从早上开始做,做了26个小时。为什么这么长?患者一直在出血。”柳克祥回忆说,“当时我们科就3个医生,也没什么止血药,只能用纱布塞,血管太脆不敢缝。我们3个轮流塞纱布,一个人塞两三小时,其他人休息,然后换班,你下来,我再...
孩子长太高,竟跟性早熟有关?这两种“高身材”要警惕
图片来源:科学家庭育儿原创病理性高身材。这部分孩子除了个子高,还会出现一些特殊面容。比如说马脸、颧骨特别突出、杏仁眼、突眼、凹眼等,就是跟自己的父母长得一点都不像。手脚掌也会比较大,这种情况常见于马凡氏综合征。图片来源:科学家庭育儿原创...
一家7人确诊马凡氏综合征!有这个特征,务必警惕
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化(www.e993.com)2024年10月23日。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,...
健康热搜榜丨经历丧子之痛的作家马原最近引发热议,马凡综合征到底...
图片来源:微博截图这种病身上就像绑了炸弹马凡综合征的病名,来自法国儿科医生安东尼??马凡(AntoineMarfan),1896年,他在对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状:发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病...
经历丧子之痛的作家马原引发热议 马凡综合征到底是什么病?
图片来源:视觉中国这种病身上就像绑了炸弹马凡综合征的病名,来自法国儿科医生安东尼??马凡(AntoineMarfan),1896年,他在对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状:发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病正式称之...
韦翰斯:关于罕见病马凡综合征基因检测,你不知道的事
马凡氏综合征属先天性遗传性疾病,发病率约为1/3,000-1/5,000,发病率低但死亡率极高的疾病,该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史,但同时又有15~30%的患者是由于自身基因突变导致的,患者自然生存寿命平均仅为32岁。
号称“天才病”的马凡氏综合征,究竟是什么?
图片来自网络马凡氏综合征患者通常体格异于常人,身高多在1.8米至2.1米之间,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,这就像是上天赐予他们的礼物,使他们在很多领域都是“天才”一般的存在,但似乎是对他们开了一个玩笑,使这份“礼物”总是被早早收回,天才陨落,令人无限痛惜!