神经管缺陷、唐氏综合征……如何破解出生缺陷疾病确诊难?
小叶刚刚出生40多天,因为典型的疾病特征,被怀疑是先天白化病,但又一直查不出准确病因,需要到北京和上海做基因检测才能确定分型对症治疗,在没有确诊前,孩子的看病难问题让妈妈很痛苦。中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁:很多孩子很多疾病不是在一个科室或者在一个医院就能够解决的,所以往往这个家庭需要去奔赴...
国际白化病日丨让我们共同守护“月亮的孩子” 不止是今天
因为缺乏黑色素的保护,白化病患者全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色,虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰色。根据其色素缺失部位将其分为眼皮肤白化病(OCA)和眼白化病(OA)两种类型,其中OCA患者存在不同程度的眼、皮肤及毛发色素缺失,而OA患者仅有眼部症状。肖伟荣主任表示,由于皮肤缺乏黑色素,患者对紫外线高...
国际白化病宣传日|今天,让我们一起守护“月亮的孩子”
白化病主要是由遗传基因突变导致,其中大部分是常染色体隐性遗传,意味着如果父母双方都是携带者(各自携带一个突变基因但不表现病症),那么他们的子女有250%的概率成为白化病患者,50%的概率成为携带者,另50%的概率完全不受影响。为了生育健康下一代,白化病患者或携带者可以采取以下措施:遗传咨询:在计划怀孕前,寻求遗传...
“月亮的孩子”,为何一出生就比别人“白”?
因为缺乏黑色素的保护,白化病患者全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色,虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰色。根据色素缺失部位,可分为眼皮肤白化病(OCA)和眼白化病(OA)两种类型,其中OCA患者存在不同程度的眼、皮肤及毛发色素缺失,而OA患者仅有眼部症状。肖伟荣表示,由于皮肤缺乏黑色素,患者对紫外线高度敏感...
国际白化病宣传日|关注月亮的孩子
每年6月13日是国际白化病宣传日,在我们身边,有这样一群人,他们的皮肤和毛发都是白色的,被称作“月亮的孩子”。他们就是大家通常说的白化病患者,什么是白化病、如何预防和治疗呢?什么是白化病白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素...
世界摄影史上的100张经典照片|奥运会|亚当斯|肯尼迪|爱德华|摄影...
海因里希·霍夫曼是阿道夫·希特勒的御用摄影师,现在我们看到的很多关于独裁者希特勒的罕见照片便是出自他手(www.e993.com)2024年10月11日。22、移居的母亲|MigrantMother,多罗西亚-兰格(DorotheaLange),19361936年,摄影师DorotheaLange经过一个临时帐篷,遇见了当时一位看上去又饥饿又困苦的母亲。这位母亲愁眉不展,孩子们伏在她的身上。这张...
寻子18年,她才知孩子当年就被遗弃,早已病亡
张伟红是西安市阎良区人,她的儿子曾患先天性白化病。2005年孩子失踪后,她长年到各地寻找,一直没找到孩子。18年后,她从警方得到消息才确认,孩子当年被亲生父亲遗弃,后来豪豪被送到渭南市儿童福利院安置,早在2006年9月9日就因病死亡。2023年6月,张伟红的前夫雷某——当地检察院聘用的一名厨师,被警方刑事拘留。12...
“我有遗传病,但坚持生了五胎:一个白化病、一个唇腭裂、一个精神...
虽然我们去谴责一个母亲生孩子在道德上多少显得有些不合适。但是老大精神病、老二白化病,老三五官显得有问题,老五被弄丢、老六先天性唇裂,四妹可能是其他孩子唯一的依靠。四妹作为这个本不富裕的家里唯一健康正常的孩子,是幸还是不幸呢?她以后的压力可想而知。
黑人父母生下奇怪的白宝宝:白色皮肤 姜黄色头发
如果孩子得了白化病,绝对不仅仅是变白了。缺少黑色素的保护,孩子不可能像其他人一样,在太阳下肆意奔跑。余生还要面对别人的异样眼光,这才是最折磨人的。扎恩,一出生就患有白化病,但是他拥有爱他的父母,支持他的粉丝,也算是不幸中的万幸。最后扎恩的情况,让我想起了另外一个遗传病例,就是鸟面综合征。
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
当然还有很多其他分型的白化病,这里不再赘述,但是单看文字就能看出来,白化病实在是太复杂了,涉及到很多基因。4.唐氏综合征唐氏的孩子也是很可怜的,它也被称之为21号三体综合征,因此患儿的21号染色体多了一小条,使得21号染色体的数目为3条。这类患者的临床表现即智力低下、眼距很宽并且常常伸着舌头。有过研究...