Nature Genetics | 基因组所周永锋团队建立葡萄全基因组选择育种...

长期以来,由于单参考基因组无法全面代表物种的遗传多样性,导致对变异识别不充分、映射偏差,难以准确分析且无法包含所有变异类型。然而,图形泛基因组的出现极大地改善了这一局限,能够更全面地代表物种的遗传多样性,消除参考基因组偏差,并整合所有基因组变异,实现对基因组变异的彻底和准确识别。在这项最新的研究中,科学家...

罕见肿瘤警示:9 岁男孩眼中「水草」和它背后的遗传之谜

由于患者同时存在眼内MECB和甲状腺疾病,高度提示DICER1基因突变导致的遗传综合征。检测发现存在杂合型致病性DICER1基因胚系突变(c.4465-4468dupp.(Gly1490Valfs*3)),遗传变异导致蛋白提前终止密码子,在人群数据库中缺失,因而可能是致病性基因突变[1]。CaseAnalysis病例分析MECB是一种原始神经上皮肿瘤,...

【精彩回顾】遗传病案例分享解读会第六期圆满结束~UUmatcher

特别邀请了安徽省儿童医院内分泌代谢科/特需医疗科的陈雨青主任进行案例分享,复旦大学遗传咨询在读研究生王刚对案例的变异进行解读,复旦大学附属妇产科医院的张硕博士、苏州市立医院生殖与遗传中心偶健副研究员和广东医科大学附属医院儿童医学中心逯军主任依次对案例进行了深度解析和讨论。

中国农业科学院蔬菜花卉研究所菠菜遗传育种课题组构建菠菜泛基因...

菠菜基因组序列以及遗传变异的研究能够促进菠菜重要农艺性状相关基因的鉴定和利用。相比于序列较短的变异类型(SNP,Indel),序列较长的结构变异(SV)能够捕获更多的遗传信息,对重要农艺性状的影响更为显著。然而,目前结构变异在菠菜中研究较少,抑制了菠菜重要农艺性状相关基因的快速挖掘。近日,中国农业科学院蔬菜花卉研究所...

...与心血管代谢性疾病的相关性可能与胆固醇吸收能力的遗传变异有关

图片来源:JAMA.2019;321(11):1081-1095食物胆固醇和心血管代谢性疾病的关系不同的研究有不同的研究结果,并且上述JAMA研究中也提示两者关系存在个体差异,钟文泽课题组提出这种不一致性和个体差异存在的可能原因之一是基因风险的差异。课题组2023年8月在营养学领域顶级期刊AmericanJournalofClinicalNutrition上发表的...

南美燕鸥的异时之谜:新研究揭示其遗传与形态变异

在这项研究中,研究人员首先对南美燕鸥的性形态二型进行了表征,然后使用仅对不同性别的形态不响应的测量值,并选取了代表性数量的标本,评估了该物种分布范围内的形态变异(www.e993.com)2024年11月8日。此外,他们还评估了南美燕鸥分布区域的遗传变异,以检验种群差异、并估算该物种的种群历史和分化时间。总体而言,研究结果显示,在形态和遗传数据中都...

人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化

据推测,人类类似功能丧失突变也会导致早期妊娠丢失。人类其他突变(通常为杂合突变或半合突变)通常与发育一致,但可引起多种先天性疾病,包括Rubinstein-Taybi综合征(乙酰转移酶CBP和p300编码基因突变)、ICF综合征(通常与DNA甲基转移酶DNMT3B编码基因突变相关)和Kabuki综合征(影响组蛋白甲基转移酶KMT2D遗传变异)。

...高危人群,武汉大学缪小平/田剑波团队揭示免疫浸润的遗传决定因素

▲研究示意图(图片来源:参考资料[1])综上,这项研究明确了机体胚系遗传变异在肿瘤微环境异质性中的作用,提供了全面的肿瘤免疫浸润遗传调控图谱,揭示胚系变异可能通过调控免疫反应在肿瘤发生和进程中发挥着关键作用,为解析肿瘤免疫的遗传精细调控提供了新的线索。论文最后介绍,研究作者已建立了一个数据库(Cancerlmmunity...

Cell Genomics:熊旭深/韩西坤合作揭示遗传介导的m??A与表观基因...

观转录组与表观基因组间位点特异性的跨层次调控图谱,比较了它们在不同组织间的调控方向一致程度、偏好分布的染色质区域和介导这类调控的潜在调节因子,并进一步整合人类复杂遗传疾病或性状GWAS数据集,构架起遗传学位点、表观基因组、表观转录组和疾病表型等多层次的调控桥梁,为非编码区的遗传变异发挥作用的潜在机制提供...

...| 首个囊括全球多族群的基因表达数据库,重塑人类遗传学版图

遗传学研究通常聚焦于DNA差异,而此项研究则深入探讨“基因表达”,即DNA如何转化为RNA,进而指导蛋白质合成。遗传变异会影响基因表达模式,改变RNA产量或结构,对个体形态与疾病易感性产生重大影响。为辨识影响基因表达的变异,研究团队对参与“千人基因组计划”(1000GenomesProject,一个此前建立的国际合作项目,旨在分析同...