...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
本期理论课为“染色体微阵列”单元,来自广东省妇幼保健院、中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关C...
染色体异常检测报告单怎么看?
目前常用的染色体异常的检测方法主要有荧光原位杂交、染色体核型分析、染色体微阵列分析等。正常人在检查时,报告单会明确说明被检测者的染色体是否正常,以及检测的具体数据、检测方法等。1、荧光原位杂交:是通过荧光显微镜对被检测者细胞核内的荧光信号进行荧光检测,如果出现荧光显微镜下特异性颜色的改变,则提示被检测者细...
产前报告怎么看?带你认识两位神秘“侦探”,解读宝宝的遗传密码
所以,如果你想要一个更加精确的报告,就可能需要求助于另一位更年轻、更擅长微观分析的大师了——染色体微阵列分析。02染色体微阵列分析:精细的遗传信息侦探染色体微阵列分析(ChromosomalMicroarrayAnalysis,CMA),这位大师就像是一位拿着放大镜的侦探,不仅能看到染色体的大片段结构变异,还能发现更小的拷贝数变异(C...
...省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告...
《1例22q11.2微重复综合征病例汇报》惠州市中心人民医院朱晓洁主任《1例染色体微阵列的结果分析解读及遗传咨询》王晔主任和卢建主任现场点评答疑2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告解读及咨询B班”第二期将在2024年3月14日-3月17日开班,期待与各位学员的再次相见。现场精彩瞬间...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
女性患者染色体检查结果为46,XX,der(15)ins(15;?)(q22.3;?),外周血淋巴细胞核型分析发现一条衍生染色体,即第15号染色体长臂2区2带3亚带插入未知片段(15q22.3)。该插入片段与核仁组织区(NOR)高度相似。进而对其本人、家系成员以及胎儿,应用高分辨染色体核型分析、核仁组织区AgNO3染色和染色体微阵列分析(CMA)...
广东省妇幼保健院团队证明外显子组测序发现的CNVs可信
ES除了能发现极其微小的基因变异外,有案例证明可能在CNVs检测中也是有效的(www.e993.com)2024年7月25日。如能证明ES对CNVs的检测效果不亚于金标准染色体微阵列分析(CMA),那么对临床应用将具有重要意义。CNVs的检出情况团队回顾性分析了2018~2021年间收集的2428个家系的ES数据。对检测到的CNVs按照片段大小进行区分,并采用多种验证技术,如CMA、...
无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
尽管进一步的CMA(染色体微阵列分析)检测没有发现异常,但进行FISH(荧光原位杂交)分析时,结果表明胎儿也是一个8-三体嵌合体,但嵌合比例较低,为20%。在咨询医生并了解所有可能的风险后,孕妇决定继续妊娠。最终,她足月分娩了一个健康的女婴,体重3504克。儿科的初步检查和后续的随访均未发现女婴有任何异常。
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的基因组CNV,可检测染色体不平...
又一产前诊断应用指南新发布,北京协和医院牵头制定
近日,作为国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组秘书长单位,北京协和医院妇产科牵头全国8家产前诊断机构制定的《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)》发表在《中华妇产科杂志》和《中华医学遗传杂志》上,这一指南得到中央高水平医院临床科研专项支持,推动了染色体微阵列分析技术在中国产前诊断领域的规范性...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
所做三项检测(核型,荧光染色及微阵列分析)的结果都是一致的(图3,4,图5,6),最终确诊这个女孩儿是嵌合型Turner-syndrome,这类病人的性器官表型可以是男性,女性或不明确。其典型的特征:身材矮小和卵巢发育不良。大多数Turner-syndrome患者智力正常,但有些患者会出现性特征发育迟缓、学习障碍和行为问题,颈部皮肤褶皱过...