抑郁症(Depression)是由什么样的基因突变引起的?

1.基因变异检测:检测与抑郁症相关的基因变异,如5-HTT基因、BDNF基因等。2.基因表达检测:检测与抑郁症相关的基因在个体中的表达水平。3.基因组关联分析:通过对大规模基因组数据的分析,寻找与抑郁症发病风险相关的基因。4.遗传风险评估:根据个体的基因型信息,评估其患抑郁症的遗传风险。5.个性化治疗方...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

选择全外显子进行基因检测可以有效地避免误诊和漏诊双相情感障碍的原因如下:1.全外显子测序可以检测到所有编码蛋白质的基因变异,而不仅仅是特定基因的突变。双相情感障碍是一种复杂的疾病,可能涉及多个基因的变异。通过全外显子测序,可以全面地检测患者的基因组,包括罕见的和常见的基因变异,从而提高诊断的准确性。

...佳音,上海儿童医学中心完成全球首例I型戈谢病青少年患者基因治疗

戈谢病(Gaucherdisease,GD)是一种由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积,受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现,导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变,发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。戈谢病目前主要的治疗方法有酶替代...

抽丝剥茧,揪出“淀粉心”元凶——一例Ser43Asn变异所致转甲状腺素...

ATTR-CM是转甲状腺素蛋白因衰老或基因突变导致其四聚体解离为单体和寡聚物并以淀粉样纤维的形式沉积在心肌中。目前已发现超过130多种TRR基因突变。某些基因变异在特定区域或族群中流行,Val30Met型是已知最常见的TTR变异型,通常与周围神经病变和心脏受累有关。本病例中,我们报告了一种罕见的TTR基因变异Ser43Asn,该...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

癌症基因组图谱(TCGA)研究表明,90%的PTCs是由MAPK通路激活引起(www.e993.com)2024年11月15日。在大多数肿瘤中,这种激活是通过BRAF或RAS癌基因的互斥突变发生,而一部分甲状腺癌是由涉及RTK相关基因(主要是RET)的基因重排引起。BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合...

酒量怎么样,基因说了算算!一喝就脸红,酒量肯定差吗?

酒精依赖症——GRM3基因变异032015年科学家发现了一种罕见的基因变异—GRM3基因变异。研究发现该变异与三大疾病(双相情感障碍、精神分裂症和酒精依赖)的风险增加有关。使个体更容易患有精神分裂症或酒精依赖,风险增加约2~3倍。约每200人中就有一人存在GRM3基因变异,GRM3基因变异也与躁郁症风险增加相关。

回顾:我们生活中常见的银杏树,是种濒危物种?基因测序透露答案

我们现如今常吃的香蕉，应该叫做华蕉，和20世纪初期盛行的大麦克蕉不是同一个品种。历史上，大麦克蕉受尖孢镰刀菌引起的香蕉黄叶病影响，几乎已经“灭绝”了，世界范围内的香蕉种植业都遭受重创。香蕉也曾灭绝究其本源，还是和基因多样性减少有关。香蕉是一种三倍体植物，经由人工长期杂交育种，已经不能实现有性...

英媒:JN.1或是“最温和”新冠变异株

JN.1是奥密克戎变异株的又一个版本，最早于去年8月在卢森堡被发现，并在接下来的几个月里传播到多个国家。基因测序结果显示，它与此前大多数版本的奥密克戎病毒大不相同。到去年11月，JN.1变异株显然迅速占据上风。这些情况曾使人们担心JN.1在北半球的冬季会引发一波大规模的新冠肺炎疫情，届时医院还将应对大量...

有超雄综合征就是“恶魔基因”吗?医生:不应丑化

超雄综合征是一种性染色体异常综合征，又被称为47，XYY综合征，即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一个Y染色体，属于一种特殊染色体变异性疾病，这种病症在男婴中的发生率为1:900。为何提到超雄综合征被认为是罪恶的根源？董曦介绍，“早年前，美国对某监狱有严重暴力倾向的罪犯做了一项基因...