探索眼皮肤白化病的基因奥秘:眼科特征与基因型的关联研究
RNFL厚度的分析中,三组患者的平均RNFL厚度差异未达到统计学意义(P=0.51),说明RNFL的厚度可能不是区分不同OCA基因型的关键因素。黄斑发育不全:普遍性与基因型无关研究中75.4%的患者存在4级黄斑发育不全,且黄斑发育不全的等级与涉及的基因无关(P=0.87),表明黄斑发育不全可能是OCA的一个普遍特征,而不受特定基因...
混合型血管瘤的临床表现和危害有哪些?看了之后还选择放任不管吗...
混合型血管瘤临床表现?01颜色变化◆起初的表现为草莓状血管瘤的特点,颜色为鲜红或是暗红色,与正常皮肤颜色分界清楚。之后又会出现位置较深的海绵状血管瘤的症状,皮肤呈蓝色或紫色,局部会隆起。01颜色变化◆起初的表现为草莓状血管瘤的特点,颜色为鲜红或是暗红色,与正常皮肤颜色分界清楚。之后又会出现位置较...
睡眠呼吸障碍年度进展:强调应根据患者独特的内型、表型特征以及...
另一项研究则通过亚组分析显示,不同的内型特征与临床表型存在关联。例如,高气道塌陷性或高环路增益组与肥胖、困倦以及更严重的夜间低氧血症相关,而低觉醒阈值组则表现出睡眠紊乱和睡眠片段[7]。此外,OSA合并失眠症(COMISA)作为OSA的常见临床表型,通常具备低觉醒阈值这一内型特征,这提示治疗失眠(增加觉醒阈值)可能对...
科研合作|伴有IDH2(R172M)突变具有双相型实性透明细胞和乳头状...
(2)文献中先前报道的1例IDH2突变的RCC为一名42岁的男性,具有多灶性肾肿瘤,表现出一种独特的双相组织学形态,其中一种成分由小细胞组成,具有突出的细胞核,以弥漫性、腺体、肾小管样和囊性生长,组织学特征类似于1型乳头状RCC,另一部分显示具有丰富嗜酸性和透明细胞质的大细胞的实性区域。这些多灶性肿瘤都很小,...
常被人们忽略的白血病——混合表型细胞白血病
①双表型(biphenotypic):在混合细胞白血病中,确定有大于或等于10%的恶变细胞,一组原始细胞同时表达淋巴细胞系和髓细胞系的特征,亦称嵌合体。②双系列型(bilineage):两组以上的原始细胞一部分表达髓系特征,另一部分表达淋巴系特征,可同时发生,也可在6个月之内先后发生,这两部分白血病细胞均来自同一克隆,亦称镶嵌型...
儿童型滤泡性淋巴瘤的临床病理和基因特征,分子检测辅助鉴别诊断
儿童型滤泡性淋巴瘤(PTFL)是一种罕见的儿童型惰性B细胞淋巴瘤,其临床病理特征与成人淋巴瘤不同(www.e993.com)2024年9月17日。PTFL的准确诊断往往具有挑战性,但对于避免漏诊、误诊和过度治疗至关重要。为了提高对PTFL的认识,采用苏木精-伊红(H&E)染色、免疫组化(IHC)、聚合酶链反应(PCR)、荧光原位杂交(FISH)和二代测序(NGS)技术,分析了4...
Neuron:压力太大,反复应激怎么办?前额叶皮层不同的神经环路,不同...
研究提示,在SIT中,76.8%的B6小鼠表现出抵抗型,而仅有28.2%的BALB小鼠和21.3%的DBA小鼠被认为是抵抗型小鼠;在SPT中,82.6%的B6小鼠表现出应激抵抗,而48.7%的BALB小鼠和44.0%的DBA小鼠是抵抗型。这些结果表明,啮齿类动物与人类一样,对重复应激的行为表现出强烈的个体差异。
近亲结婚酿悲剧!三姐弟一出生就是盲人,究竟是怎么回事?
图6.GUCY2D基因型LCA眼底表现3、RDH12基因变异RDH12基因变异的LCA患者发病时间较晚,常于3-6岁出现症状。这类患者的一个显著特征是可以在儿童时期保持一定的视功能,有些患者甚至到青春期后才逐渐出现视力下降的情况。这类LCA病情呈进行性恶化的特点,患者除了逐渐丧失视力外,还常合并眼球震颤、斜视等症状。眼...
2023糖尿病精准医学:1型糖尿病异质性和内型/亚型
近期在1型糖尿病临床实践中的新体会是:第一、成人1型糖尿病的比例越来越大,通过临床判断在临床中非典型分类的糖尿病患者中预期1型时的准确性也在增加,可以总结;第二、高血压合并成人1型糖尿病开始经验性观察维拉帕米的价值,尤其是成人初发1型患者中,也不知道此类应用在以后高血压合并T1DM中是否会成为推荐,就如同...
视物模糊仅仅是因为眼部疾病吗?事情好像没有那么简单
慢性髓细胞白血病(CML)是一种起源于造血干细胞的骨髓增殖性肿瘤,主要累及粒系,表现为外周血白细胞数量显著增多,出现不同分化阶段的幼稚粒细胞。CML起病较缓慢,初期症状不明显,常因血象异常而被发现,脾大是其突出的体征,然而,CML的眼部病变却不常见。案例经过...