河南省胸科医院名誉院长王平凡受邀参加全国马凡综合征病友大会
常继国是一位马凡病患者,在和疾病共处的50多年里,他深深感受到,随着现代医学的发展,马凡病已经成为一种可以治疗的罕见病,这对于患者来说无疑是一种希望和福音。2023年4月,作为北京康心马凡综合征关爱中心主任,常继国和孙立忠共同发起的马凡救治联盟成立,希望能以高水平的专家团队为标杆和旗帜,号召更多医护人员、...
抓到一手好牌,阿婆兴奋过头“爆血管”!秋冬季警惕这种“不定时...
如果查出有血管病变,如遗传性结缔组织疾病(马凡氏综合征),或有二叶主动脉瓣家族史甚至有主动脉夹层,一定要及时配合医生及早干预。而发现有主动脉瘤者则应定期做心脏彩超等检查,观察主动脉是否继续扩张,及时评估风险。如果突然出现胸背、腹部撕裂样剧痛,应马上到医院就诊排查是否存在急性主动脉夹层,早确诊、及时抢救...
韦翰斯:关于罕见病马凡综合征基因检测,你不知道的事
马凡氏综合征属先天性遗传性疾病,发病率约为1/3,000-1/5,000,发病率低但死亡率极高的疾病,该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史,但同时又有15~30%的患者是由于自身基因突变导致的,患者自然生存寿命平均仅为32岁。马凡综合征已经夺走了多名著名大个子运动员的生...
男排国手猝死,再次警示世人:关爱大个子,小心马凡病
马凡氏综合征属先天性遗传性疾病,其特征为患者体格细高,四肢及指(趾)细长,称为蜘蛛指(趾)。纵观历史,许多知名人士都患有该病。例如,美国总统林肯、篮球名星chrisspatton、苏格兰的玛丽皇后、甚至在“三国志”中对天生异相的蜀主刘备的描述"身长七尺五寸,垂手下膝,顾自见其耳"也挺符合马凡氏综合症的现代医学...
罕见病病人用音乐“怒放生命” 获多位演艺明星关注
罕见病病人用音乐“怒放生命”成骨不全症、马凡氏综合征、白化病……很难想象这些病症都发生在一支乐队成员身上,他们每个人都患有常人很难了解的罕见病,他们用“病痛挑战”首字母“BTTZ”的变形8772作为名字,组成了8772乐队,每个人都用自己的努力,接受生活给予的挑战。这支乐队的成员已经获得了包括大鹏、蒋瑶佳等演...
推出原创专辑、大鹏等明星关注!这些罕见病病人,用音乐“怒放生命”
目前8772乐队由7名成员组成,分别是贝斯手苏佳宇(马凡氏综合征患者),主音吉他手程利婷(小儿麻痹症患者),主唱兼吉他手崔莹(成骨不全症患者),打击乐手张欣毅(成骨不全症患者),鼓手、吉他、主唱王奕鸥(成骨不全症患者),键盘手小米(肢体障碍患者),节奏吉他手谢航程(白化症患者)(www.e993.com)2024年8月6日。
作为马凡综合征病人,我不理解作家马原为何如此愚昧
◎马凡综合征(Marfansyndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,患者其中一个特征为四肢、手指、脚趾细长,该病的主要危害在于心血管病变。/受访者供图01离死亡不到1毫米我的手指比其他女孩显得纤长,很多人都问我是不是弹钢琴的。但一直以来,我都没往疾病的方向想,从小时候到成年,我的身体也没太大不适。父亲...
马凡综合征什么?并非绝症,但“很麻烦”
马凡综合征是一个常染色体显性遗传疾病,父亲和母亲中有一人染色体出现问题,孩子就有可能遗传马凡综合征。约80%的马凡综合征患者都是遗传的,还有20%的患者致病原因是基因突变。马凡综合征是一种结缔组织疾病,人体全身的很多地方都有结缔组织,所以马凡综合征的临床表现有很多,且每个人的临床表现不一样,因而比较复杂...
马凡综合征,到底是一种什么病?
也因此,马凡综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症等等名字,其特征包括周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病、心血管异常等。发病没有明显种族差异,多见于儿童,也可见于成人,多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,有的表现为上半身长于下半身,...
急性主动脉夹层易误诊漏诊?这份“秘籍”请收好
图1:主动脉夹层分类那么,这位患者的基础疾病马凡氏综合征又是什么?马凡氏综合征马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病,该病患者往往身高较高,且因手掌和手指细长也被称为“蜘蛛人”。马凡氏综合征患者的纤维结缔组织具有缺陷,这种缺陷会累积眼以及主动脉,患者在年轻的时主动脉中膜就会发生玻璃样变性。