剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
考虑到马凡氏综合征可能会在孕期发生主动脉夹层等风险,中南医院多学科专家进行了会诊。产科李家福主任医师、结构性心脏病中心张刚成主任医师、产前诊断中心专家段洁联合生殖医学中心以及嘉鱼医院妇产科团队一起为郭莹制定了全孕期治疗方案,并组建了“马凡综合征孕期关爱群”,随时给予帮助。李家福介绍,马凡氏综合征的中...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
以下是一些疾病的发病不同时期的症状与马凡氏综合症的征状有相似和重叠的情况:1.克隆氏症候群:克隆氏症候群是一种遗传性疾病,其症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等,与马凡氏综合症的面部特征异常和智力发育迟缓相似。2.亨廷顿舞蹈症:亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经系统疾病,其症状包括运动障碍、...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
除了高血压、动脉粥样硬化,马凡氏综合征也是主动脉夹层的高危因素之一。马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,具有家族聚集性,主要是由纤维素原基因缺陷导致,该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部(晶状体移位)、心血管和骨骼肌肉病变(骨骼生长过度),同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受...
一家族7人确诊马凡氏综合征 警惕遗传“天才病”
“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,在小马发病前就被查出升主动脉比一般人要粗不少,这就是出现心血管疾病的“危险信号”。因此,小马一出现不适立即送医,赢得了先机,保住性命。一家族7人发病警惕遗传“天才病”邵国丰告诉记者,他曾为...
源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
在了解到梁女士的病史后,马玲敏锐地感觉到她极有可能是一位马凡氏综合征患者。医生介绍,马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长,拥有异于常人的运动体格,因此这一疾病也被称为“巨人杀手”。在我国发病率大概为1/10000~1/5000,大多数患者有家族史。晶状体脱位只是其中的一个表现,还可能有心脏的问题,比如...
26岁马凡综合征女孩在深圳成功置换髋关节
深圳新闻网2024年1月15日讯(深圳特区报首席记者罗莉琼通讯员林奕旋文/图)26岁的杨小姐患有马凡综合征,左侧髋关节几乎融合,走路一瘸一拐,因手术风险太大,求医多年无果(www.e993.com)2024年8月6日。最近,在南方医科大学深圳医院关节外科,吴尧平主任为她手术,成功置换左侧髋关节,恢复正常走路。
河南省胸科医院名誉院长王平凡受邀参加全国马凡综合征病友大会
10月21日~22日,2023第九届全国马凡综合征病友大会暨第一届马凡救治联盟经验交流大会在上海成功举办,我国著名心外科专家、河南省胸科医院名誉院长王平凡受邀参加本次交流大会。马凡综合征,是我国首批罕见病目录中的一种。大多数患者身材高瘦,四肢及手指脚趾过长,臂展可能超过身高。这种外貌体征有时会让他们在某些...
13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征 身高超过1米8 手脚细长
河南医生赴吉尔吉斯斯坦义诊时,发现一13岁男孩身高超过180,手脚细长,医生将手放在他的胸口,能看到明显的心尖搏动,所有症状都符合“马凡综合征”的典型特征。据了解,“马凡综合征”为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并...
马凡综合征患者妊娠风险评估
马凡综合征患者妊娠风险评估妊娠合并MFS孕妇妊娠期出现主动脉夹层的影响因素主要是主动脉根部直径。欧洲心脏病学会的妊娠期心血管疾病管理指南认为,当MFS患者主动脉根部直径>45mm时发生主动脉夹层风险极大,应避免妊娠,若已妊娠建议孕期行预防性主动脉根部置换术。主动脉根部直径40-45mm的患者如有主动脉夹层或猝死...
男子A型主动脉夹层合并马凡氏综合征危及生命!三亚中心医院7小时...
18岁的小王患有马凡综合征合并主动脉A型夹层,所幸,手术后很快脱离了生命危险。出院时,他向三亚中心医院(海南省第三人民医院)心血管疾病中心三区医护人员竖起大拇指说:“太感谢了,三亚中心医院救了我一命!”很难想象,这位自己步行出院的小伙,入院时已生命垂危。