Nature Genetics | 基因组所周永锋团队建立葡萄全基因组选择育种...

长期以来,由于单参考基因组无法全面代表物种的遗传多样性,导致对变异识别不充分、映射偏差,难以准确分析且无法包含所有变异类型。然而,图形泛基因组的出现极大地改善了这一局限,能够更全面地代表物种的遗传多样性,消除参考基因组偏差,并整合所有基因组变异,实现对基因组变异的彻底和准确识别。在这项最新的研究中,科学家...

罕见肿瘤警示:9 岁男孩眼中「水草」和它背后的遗传之谜

由于患者同时存在眼内MECB和甲状腺疾病,高度提示DICER1基因突变导致的遗传综合征。检测发现存在杂合型致病性DICER1基因胚系突变(c.4465-4468dupp.(Gly1490Valfs*3)),遗传变异导致蛋白提前终止密码子,在人群数据库中缺失,因而可能是致病性基因突变[1]。CaseAnalysis病例分析MECB是一种原始神经上皮肿瘤,...

追问daily | 人工视觉无法超越正常水平;解码狗狗的大脑活动:动作...

结果显示,13%的参与者具有可报告的遗传变异,其中7.7%携带GBA1基因突变,2.4%携带LRRK2基因突变,2.1%携带PRKN基因突变。具有高风险因素的个体中,遗传变异比例为18%,而无已知风险因素的个体中则为9.1%。研究表明,广泛提供基因检测对精准医学试验具有重要性和可行性。研究发表在Brain上。#大脑健康#Brain#基因检测...

中国农业科学院蔬菜花卉研究所菠菜遗传育种课题组构建菠菜泛基因...

菠菜为雌雄异株植物,少数表现为雌雄同株,是研究植物性别决定及性染色体进化的理想蔬菜作物。菠菜基因组序列以及遗传变异的研究能够促进菠菜重要农艺性状相关基因的鉴定和利用。相比于序列较短的变异类型(SNP,Indel),序列较长的结构变异(SV)能够捕获更多的遗传信息,对重要农艺性状的影响更为显著。然而,目前结构变异在菠菜...

追问daily | 正念训练会改变意识状态;迷幻药通过干扰大脑网络增强...

这项研究通过卷积神经网络分析了穴细趾蟾(Leptodactylustroglodytes)和巴西颗粒蟾蜍(Rhinellagranulosa)的遗传多态性。研究发现,穴细趾蟾的遗传变异主要受过去10万年间的栖息地变化和人口统计事件的影响。与之相对,颗粒蟾蜍的遗传多样性则主要受当前景观因素的影响,如地理隔离或不适宜的栖息地。利用AI,研究人员首次能够...

...与心血管代谢性疾病的相关性可能与胆固醇吸收能力的遗传变异有关

钟文泽课题组揭示食物胆固醇与心血管代谢性疾病的相关性可能与胆固醇吸收能力的遗传变异有关原创学术·科普孵化器上海交通大学公共卫生学院欢迎投稿稿件请发至公邮gwkjcb@shsmu.edu“民以食为天,食以安为先”,饮食与人们的生活息息相关,饮食话题长久以来也被人们津津乐道(www.e993.com)2024年11月8日。从吃什么到吃多少,这些饮食问题也...

孕期一次采血检测多种遗传性疾病?黄荷凤院士团队研发产前筛查新技术

上述研究结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。这一研究成果也获得“十四五”国家重点专项资助,弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、...

南美燕鸥的异时之谜:新研究揭示其遗传与形态变异

在这项研究中,研究人员首先对南美燕鸥的性形态二型进行了表征,然后使用仅对不同性别的形态不响应的测量值,并选取了代表性数量的标本,评估了该物种分布范围内的形态变异。此外,他们还评估了南美燕鸥分布区域的遗传变异,以检验种群差异、并估算该物种的种群历史和分化时间。总体而言,研究结果显示,在形态和遗传数据中都...

人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化

据推测,人类类似功能丧失突变也会导致早期妊娠丢失。人类其他突变(通常为杂合突变或半合突变)通常与发育一致,但可引起多种先天性疾病,包括Rubinstein-Taybi综合征(乙酰转移酶CBP和p300编码基因突变)、ICF综合征(通常与DNA甲基转移酶DNMT3B编码基因突变相关)和Kabuki综合征(影响组蛋白甲基转移酶KMT2D遗传变异)。

遗传咨询可能发生在人生任一阶段,完善遗传咨询服务体系不仅关乎健康

遗传咨询不止于解读一份报告“安老师，有位孕32周的孕妇胎儿宫内生长受限，通过基因检测发现两个遗传变异，请帮忙核实遗传变异解读结果。”就在上周末，安宇因为一家医院的紧急求助，工作到凌晨4点。因为一名孕妇经产前基因检测，发现胎儿携带一个FGFR2的同义变异和一个基因印记变异，胎儿“是去是留”，马上要进入...