探索眼皮肤白化病的基因奥秘:眼科特征与基因型的关联研究
眼皮肤白化病(OCA)是一种由于黑色素生成缺陷导致的遗传性眼病,全球发病率约为1/17000。该病症的眼部表现包括异常屈光、视力下降、畏光、斜视、眼球震颤、虹膜透照、视网膜色素减少、黄斑发育不全和视神经头异常等。尽管已有研究探讨了白化病的基因型与表型的相关性,但大多数研究集中于特定基因型,缺乏对不同基因型患者眼...
为什么国宝大熊猫会有棕色的,是白化病吗?PNAS最新研究:揭开中国...
研究人员探讨了棕色大熊猫背后的遗传模式,研究人员从35只熊猫新鲜粪便或血液样本中提取DNA,使用微卫星基因分型识别熊猫父系和母系,发现七仔的父母及后代均为黑白毛色,结合七仔和已知的丹丹家系,推断该棕色表型是由常染色体隐性遗传模式控制。进一步,研究人员对测序熊猫进行了全基因组筛选和分析,采用三代测序技术、Bionan...
中国科技期刊卓越行动计划推介:Zoological Research(2024年45卷第...
同时,在推测与白化病相关的tyrp1b基因核苷酸序列中发现了一个提前终止密码子,从而导致其成为一个假基因。有趣的是,通过与30多种其它鱼类进行基因组共线性比较,在玻璃猫鱼基因组中发现存在内皮素-3(edn3b)基因的缺失。随后,实施基因敲除获得了edn3b-/-突变型斑马鱼,并观察到与野生型斑马鱼相比,其体表条纹的黑色色...
早诊断,早防治,眼遗传病诊治步入基因检测时代
眼遗传病分不同类型,如白化病,不同白化类型,色素和视力发育存在很多差异,通过基因检测确定白化类型对于诊断治疗、视觉改善具有很大的参考作用,为诊断和治疗提供指导。美国国立卫生研究院的一项临床研究显示,药物尼替西农可增加某些1B型眼皮肤白化病患者体内的黑色素生成,有望为该类型的白化病患者治疗带来新的希望。3疾...
【佳学基因检测】白化病不做基因检测就不会遗传吗?
常染色体隐性遗传:这是最常见的遗传方式。每个父母都携带一个突变基因但通常不会表现出症状,因为他们各自有一个正常的基因。如果两个携带者生育子女,每个孩子有25%的几率患上白化病,50%的几率成为携带者,25%的几率完全正常。X连锁隐性遗传:这种情况比较少见,通常涉及OCA1型白化病。突变基因位于X染色体上。女性有...
【秦医卫 · 疾患透视】带您一起了解“月亮的孩子”~
"月亮的孩子"是古印第安人对"白化病"患者的称呼白化病是由于不同的基因变异,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病(www.e993.com)2024年10月11日。根据色素缺失部位的不同和有无其他系统异常,临床上将白化病分为三大类:眼型白化病、眼皮肤白化病和综合征型白化病。
为什么父母都健康,生的孩子却有遗传病?
常染色体隐性遗传病图示X连锁隐性遗传病图示虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但落在每个家庭,就是百分之百。罕见病,已经成为我国5岁以下儿童的重要死因之一。罕见病的诊疗现状要对罕见病进行确诊,奔波多、耗时长、检查多。罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大,早期诊断困难,因此误诊、漏诊率较高。我国...
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
白化病可分为三大类,即眼皮肤白化病、眼白化病和同时具有白化病表型和其他异常的综合征,如HPS综合征和CHS综合征等。眼白化病是X连锁隐性遗传,是所有已知白化病分型中唯一一种和性染色体连锁的类型。眼白化病的临床表现主要发生在眼部,发病率仅为1/60000。
“博士渔夫”:探寻儿童致病基因
“每个养殖箱上都清楚标注着相关实验信息。”新华社新华健康记者日前在河南省儿童医院斑马鱼研究平台了解到,科研人员正在通过斑马鱼构建基因敲除疾病模型,模拟人类生病过程,进而寻找儿童发病原因,为疾病的诊断、治疗和药物研发提供参考。“博士渔夫”们的养鱼经
眼白化病的诊断依据是需要做基因检测吗?
眼皮肤白化病包括八种临床亚型OCA1-8,七种不同的基因发生突变,这些基因编码参与黑色素合成和酪氨酸积累的酶或膜转运蛋白。由酪氨酸酶(TYR)突变引起的OCA1可进一步分为IA型眼皮肤白化病(OMIM#203100),其特征是由于产生无活性酶(“酪氨酸酶阴性”,完全OCA)而完全缺乏酪氨酸酶活性,以及OCAIB型(...