...2024 | 对话Arushi Saini博士:STK11/KEAP1共突变NSCLC患者基因...

近年来,随着精准医疗概念的兴起,针对特定基因突变的治疗策略逐渐成为研究的热点。我们的研究旨在探讨STK11和KEAP1基因突变对转移性NSCLC患者在接受化疗免疫疗法后的治疗反应的影响。具体来说,我们希望通过比较携带这些突变的患者与非突变患者的治疗效果,揭示这些基因突变在临床治疗中的意义,并为未来的个性化治疗提供科学依据。

体内基因疗法可以重复给药?一项临床概念验证表示“可以”

Intellia在新闻稿中称,这是显示体内CRISPR/Cas9基因编辑疗法可有效重复给药的首个临床数据,表明体内基因编辑重复给药完成概念验证。遗传性转甲状腺素蛋白(ATTRv)淀粉样变性是一种致命的罕见病,患者体内的基因突变会产生一种畸形的蛋白质,即转甲状腺素蛋白,它们会积聚起来,损害心脏、神经和消化系统。遗传性转甲状腺素...

遗传基因和基因突变一样吗?有联系但不相同

虽然遗传基因和基因突变在概念上并不相同,但两者还是存在紧密的相关性,这也是了解遗传基因和基因突变一样吗的关键。首先,基因突变发生在遗传基因上,也就是DNA序列的改变,没有遗传基因作为载体,基因突变就无法发生;其次,基因突变可能改变基因编码的蛋白质或RNA的结构和功能,从而影响生物体的性状和特征,而且突变后的基因...

科学家首次证明,没有基因突变也会发生癌症

在这项研究中,来自法国国家科学研究中心(CNRS)和蒙彼利埃大学的科学家发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。“这是科学家们第一次证明基因突变并不是癌症发病的必要条件。”研究作者在新闻稿中指出,“这一发现迫使我们重新考虑30多年来一直认为癌症主要是基...

【佳学基因检测】哪些基因突变会导致肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症是一种罕见的遗传性疾病,其遗传模式和具体的致病基因尚未完全明确。目前已知的肌萎缩侧索硬化症相关基因突变主要包括SOD1、TARDBP、FUS、C9orf72等。但这些基因突变与肌萎缩侧索硬化症之间之间的关联已通过基因解码得到明确。哪些疾病的发病的不同时期的症状与肌萎缩侧索硬化症的症状有相似和重叠从而...

Cell:新研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制

最近,科学家们注意到,肿瘤中一个名为ARID1A的基因发生突变的患者更有可能对免疫检查点阻断疗法产生积极反应,其中这种免疫疗法的作用原理是让称为T细胞的抗癌免疫细胞处于“开启”状态,否则它们就会处于“关闭”状态(www.e993.com)2024年11月16日。由于这种ARID1A基因突变存在于许多癌症中,包括子宫内膜癌、卵巢癌、结肠癌、胃癌、肝癌和胰腺癌...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中具有重要意义,尤其是对于靶向疗法的治疗有相对较好的预后,这给患者提供了更为有效的治疗选择。ALK融合突变在非小细胞肺癌(NSCLC)的患者中发现率较低,大约占3%到7%。称之为"钻石突变"可能有以下几个方面的原因:...

Cell | 华盛顿大学揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和...

2019年的一项研究已显示,除了presenilin-1基因发生突变外,这名女性的APOE基因的两个拷贝也都携带基督城突变,其中APOE是另一个与阿尔茨海默病相关的基因。但是,由于全世界只有一个人拥有这种特殊的基因突变组合,因此没有足够的数据来证实基督城突变导致她对阿尔茨海默病具有显著抵抗力,而不仅仅是一个巧合。

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

图1.CSCO指南林奇综合征家系遗传基因筛检方案除了MMR基因之外,越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险,提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测。从这个角度出发,回顾我司近期接收的结直肠癌患者中检出的CHEK2、BRIP1、PALB2等胚系基因突变,予以解读。

追问|隐秘的致病突变

有专业人士告诉澎湃科技,“真核生物的基因是一段一段的,不是连续的,包括外显子和内含子,上述案例说明华大的155种疾病的panel(基因检测中panel是指诊断基因检测使用的特定基因复合体及其对应的疾病)不能有效覆盖所有致病突变,这也很正常,毕竟有成千上万种不同的遗传病,每种遗传病的致病基因及其致病突变都可能有多...