孕妇合并马凡综合征(MFS)围术期的麻醉管理策略
当升主动脉直径≥45mm,建议剖宫产;40-45mm时仍以剖宫产首选,仅在特殊情况下可尝试阴道分娩;<40mm且无其他高危因素者,可选择阴道分娩。MFS患者可能合并硬脊膜扩张,这会导致脑脊液容量增加及硬膜外间隙容积减少,增加椎管内麻醉不全和意外硬脊膜穿破风险。然而,椎管内操作并非绝对禁忌。Algorithmfortheperioperativ...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
以下是一些疾病的发病不同时期的症状与马凡氏综合症的征状有相似和重叠的情况:1.克隆氏症候群:克隆氏症候群是一种遗传性疾病,其症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等,与马凡氏综合症的面部特征异常和智力发育迟缓相似。2.亨廷顿舞蹈症:亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经系统疾病,其症状包括运动障碍、...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,具有家族聚集性,主要是由纤维素原基因缺陷导致,该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部(晶状体移位)、心血管和骨骼肌肉病变(骨骼生长过度),同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累,心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见。如有家族性马凡氏综合征的...
突发剧烈胸痛警惕人体“炸弹”(图)
此外,马凡氏综合征、主动脉疾病家族史、接受过主动脉手术的人也是主动脉夹层的高危人群,日常要提高警惕。“我国中青年患者较多,多数年轻患者都有肥胖、高血压病史,此前我们救治过的28岁年轻患者,体重230斤,有吸烟和高血压病史10多年,却始终没有接受过治疗。荆先生平常身体健康,但术中发现他的主动脉内壁已经有病变,...
耶鲁医学专家利用AI识别面相,精确诊断遗传疾病
马凡氏综合征患者具有很高的主动脉夹层风险。主动脉在扩张后可能会突然破裂而导致猝死。即使患者幸存下来,也需要紧急手术。利用AI技术从照片中识别个人是否患有类似遗传疾病,不仅能辅助诊断,而且可以预防性治疗。经过临床测试,验证了该AI模型成功区分马凡氏综合征和非马凡氏综合征,准确率高达98.5%。
一家7人确诊马凡氏综合征!有这个特征,务必警惕
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化(www.e993.com)2024年10月23日。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,...
一家"大长腿",同患马凡氏综合征!这种遗传病可能危及生命
△医生和马凡患者(右)的手部对比通讯员供图心慌查出罕见遗传病,一家三口“大长腿”都是这种病近日,南京市第一医院心胸血管外科收治一位45岁的马凡氏综合征患者。“我觉得自己很幸运,能被及时发现并手术……”在该院心血管病外科病房,胡先生说。三年前他感觉反复心慌,前些天感觉症状加重,8月11日入住该院...
健康热搜榜丨经历丧子之痛的作家马原最近引发热议,马凡综合征到底...
2018年5月,马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病,发病率为4~10/10万,该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史,但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致。马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现,其特征...
经历丧子之痛的作家马原引发热议 马凡综合征到底是什么病?
“这种病,身上就像绑了炸弹一样,不知何时爆炸就会索命。”相关资料显示,马凡综合征患者的平均自然生存寿命在32岁。患者的主动脉血管壁的结缔组织病变,而使管壁的强度和韧度均下降,剧烈运动更容易发病,导致死亡。上世纪80年代,与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排海曼,就可能死于马凡氏综合...
有医说医 | “大长腿”也有风险?警惕“马凡综合征”
马凡综合征具有高度表型异质性,不同家族患者在不同器官有不同程度的损害,甚至同一家族中不同患者也可能在不同器官有不同程度的损害,主要存在:心血管系统病变:约80%的马凡综合征患者伴有先天性血管畸形,常见主动脉夹层、主动脉扩张、主动脉根部动脉瘤合并主动脉瓣关闭不全。其中,主动脉夹层是导致患者死亡的主要...