...超雄综合征”引热议,医生:非基因疾病,不存在“犯罪染色体”
家属发布在网上的染色体芯片分析(CMA)临床报告单。什么是超雄综合征?并非基因疾病,是性染色体异常。浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科主任董旻岳主任医师说:“超雄综合征并非基因疾病,是性染色体异常;更不是‘恶魔’。大众没必要过分解读,理性又全面对待超雄综合征群体。”浙江大学附属邵逸夫医院生殖医学中心副...
新生儿多大可以做染色体检查
新生儿多大可以做染色体检查核心提示:染色体异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因。对于怀疑有染色体异常的患儿,在足月之前进行染色体核型分析,可明确胎儿是否存在染色体数目或结构异常;而在孕晚期及足月后,还可通过荧光原位杂交技术、微阵列比较基因组杂交技术等方法对染色体异常进行精确检测。染色体异常是导致新生儿出生缺陷的...
600个新生儿中约有1个“唐宝宝”,这个筛查很重要!
结果显示胎儿染色体核型为47,XN,+21,确诊为21-三体。目前21-三体综合征(唐氏综合征或先天愚型)尚无有效治疗方法。医生向孕妇及家属充分告知了胎儿出生后可能面临的临床问题。孕妇经过慎重考虑后,选择终止妊娠。虽然是不良妊娠结局,但是避免了严重的出生缺陷带给家庭和社会更大的负担。21-三体综合征,又称唐氏综合...
器械之家:2024十大IVD创新产品
2023年4月14日,德适生物MetaSightG200染色体核型分析系统,在湖南长沙举办新产品上市发布会。发布会上德适生物展示了第三代核型染色体分析G200的突破性成果,较上一代产品,G200的效率和质量都得到前所未有的提升,首先在相同的人员配置下,分析速度可以提升7倍以上,在提升了工作效率的同时,强大的AI识别引擎,能够降低人...
贝瑞基因CNV-seq试剂盒获批上市,一线产前诊断技术“迎新”
因此,染色体核型技术逐渐被染色体微阵列芯片(CMA)技术所替代,后者分辨率更高,能检出更多的染色体结构异常。但染色体微阵列芯片(CMA)技术成本高、通量低且所使用的芯片探针覆盖范围有限,可能导致部分pCNVs无法被检出。CNV-seq由此进入更多人视野中。CNV-seq测技术是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术,较传统的染...
专访|拿下中国产前CNV-seq第一证,安诺优达的星辰与大海
尽管CMA较核型技术相比,分辨率更高,能检出更多的染色体结构异常(www.e993.com)2024年10月20日。但它技术成本高、通量低且所使用的芯片探针覆盖范围有限,可能导致部分pCNVs无法被检出等,CNV-seq由此进入更多人视野中。“相较于其他几种检测技术,CNV-seq有其独特的优势,诸如检测精度高、通量大、平台兼容性高、临床应用广泛、成本低等。这使得...
核型?芯片?测序?羊穿检测,孕妈妈要如何选择
因为异常的可能性很高,故常规染色体核型分析即可。必要时添加基因芯片以确认单亲二体、小片段异常。个人觉得芯片检测更全面,除鉴定三体的来源,亦可排除是否存在其他CNV异常,为下次妊娠服务,故建议首选芯片,培养则作为样本不足时的补充。不推荐CNVSEQ,无法弥补NIPT的单亲二体来源分析。
【产前诊断】胎儿染色体异常知多少
图为G带核型照片分子遗传学诊断如基因测序(CNV-seq)、基因芯片检查,能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常。所以准妈妈们在孕中期如果要做羊水穿刺,医生多半都会建议在做染色体核型分析的同时做CNV-seq检测,以尽可能多地排除胎儿染色体异常。
关于胚胎染色体的这三个真相,你了解吗?
染色体微阵列芯片分析(CMA)——主要检测微小偏短缺失和重复第二代测序——主要检测基因问题每一种检测技术各有其优缺点。通常,我们检测胚胎染色体一般是做染色体核型分析,如果是其他方面的问题如小片段缺失、大片段易位等我们就难以发现,但若使用多种检测技术检测同一个胚胎,又会大大增加检测的经济成本。此外,还有很...
治疗失败后的胚胎染色体结果答疑 | 正常染色体
治疗失败后的胚胎染色体结果答疑|正常染色体原创鲍时华鲍时华大夫撰稿|鲍时华图片来源于网络部分患者就诊时已经胎心消失,或者经过保胎治疗最终没能成功,通常会建议患者将流产的胚胎进行核型分析或绒毛芯片送检。根据我们的门诊统计,约30-40%左右的胚胎结果为正常,报告单会提示检测结果:...