简单形态学助力临床罕见病的诊断——一例MYH9相关疾病患者确诊历程
根据检测结果、形态推测患儿血小板减少符合常染色体显性遗传规律,于是建议临床将患儿及其父母送检基因测序,经患儿父母知情同意后将患儿及其父母外周血送至北京迈基诺医学检验所,患儿采用高通量测序,父母行Sanger测序方法验证,测序结果示到MYH9基因有1个杂合突变(见图5):101号核苷酸由胸腺嘧啶T变为鸟嘌呤G(c.101T>G)的...
血常规三系减低,这个形态学“危急值”检验人务必了解
APL是以异常早幼粒细胞恶性增生为表现的白血病,属于急性髓细胞性白血病(acutemyeloidleukemia,AML)的一种,按FAB的形态学分型为M3型,占AML的10%-15%,好发于男性青壮年。对其发病机制的细胞遗传学相关研究表明,95%以上患者为15号染色体和17号染色体发生易位t(15;17)。此易位导致15q24上的早幼粒细胞白血...
回顾:神的禁令写在人类20号染色体上,神到底要禁止人类做何事?
这条神的禁令,写在人类的20号染色体上。其作用就是禁止人类食用同类,毕竟如果“人吃人”不受限的话,这个世界真的可能会变成如丧尸片里演的那种炼狱。丧尸片《釜山行》刻在20号染色体上的禁忌人类作为地球上唯一的高智商生物,一直认为我们具有和动物不一样的“特性”,即会用道德等东西来约束自己。可是这并不...
“浆”湖险恶,拨云见日——一例AITL伴单克隆B细胞及多克隆浆细胞...
3、根据该患者的临床表现及相关检查,考虑以下疾病可能:①多发性骨髓瘤:骨髓细胞形态学及骨髓病理提示浆细胞比例明显偏高且伴有形态异常,结合贫血、肾功能不全,尿蛋白阳性,总蛋白及球蛋白明显偏高等特点,考虑多发性骨髓瘤;②B淋巴瘤侵犯骨髓:根据流式细胞免疫表型分析结果提示着有0.81%的CD5-CD10-单克隆B细胞;③血管...
2025天津医科大学《810生物学基础》全国硕士研究生入学统一考试大纲
1、单基因病的遗传异质性2、两种单基因病的遗传(三)多基因遗传1、质量性状和数量性状2、多基因遗传的特点3、多基因遗传病(四)染色体遗传1、性染色体与伴性遗传2、染色体变异与基因突变3、细胞质遗传九、基因工程(一)基因工程的相关概念...
详解奥运性别检测史:怕男人混进奥运女子比赛的担忧由来已久,但...
巴黎奥运会上变性人/男人混进女子拳击赛的争议中,不少人提出奥运会需要有性别检测,防止男人装作女人(www.e993.com)2024年10月20日。还有人指出只要有Y染色体就不是女人,不该被允许参加女子比赛。可有很长一段时间奥运会对所有女运动员做性别检测,染色体检测还是使用最久的方法,一个冠冕堂皇的理由也是防止男人混进女子比赛。因此,很多人听说奥运会...
反复流产,和男性的关系大吗?
相关报道显示约20%~55%的流产胚胎有染色体异常。染色体里蕴含了胎儿发育必需的基本信息,它一旦出问题就容易造成流产。大多数胚胎染色体异常是由于单个卵子、精子或胚胎自身发育过程中出现染色体分离错误,是偶然现象。但是,也有的胚胎染色体异常是由于父亲或母亲本身存在染色体平衡易位(即染色体节段的位置转移,但遗传信息没...
被外国间谍盯上的“亲本种子”,有多珍贵?
最近,一则国外间谍窃取我国杂交水稻亲本种子的新闻引起了广泛关注,并引出了一个在农业技术领域中极为重要的核心战略资源——种质资源。新闻报道,间谍窃取我国杂交水稻亲本种子一、什么是种质资源?广义而言,种质资源涵盖动植物群体,特指从亲代向子代传承的遗传物质,其表现形式多种多样,诸如完整的个体、器官、组织、...
后来,我总算学会了如何去爱——由5例CML患者遗传学特征看CML进展
案例一:患者男性,50岁,2018年11月初次诊断CML,期间未规律服用甲磺酸伊马替尼,于2023年11月再次就诊,形态学提示粒系异常增生,NAP积分减低,可见嗜酸及嗜碱性粒细胞(CML复查)(见图1),细胞分类比例见表2,染色体检查结果(见图2):47,XY,t(9;22)(q34.1q11.2),+der(22)t(9;22)[20],均存在9q34.1和22q11.2...
关于“染色体核型分析”那些事,您知道多少
1.什么是染色体?染色体位于细胞核中,是生物遗传信息的载体。在同一物种中,染色体的数目是相同的,但其中一对染色体被称为“性染色体”,它们决定了生物的性别,从而导致了雌性和雄性生物在染色体形态上的差异。如人类细胞中有46条染色体,即23对,其中22对染色体为男性女性共有,有差异的一对染色体用以区分性别,女性正常...