慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...
3、研究不同呼吸系统疾病的基因关联重叠,以及基因与环境相互作用的证据,进一步揭示了疾病发病相关的分子途径。这些遗传信息可以帮助评估呼吸系统疾病的风险,并为个性化治疗方案提供重要的依据。背景资料慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺病,COPD)、支气管哮喘和间质性肺疾病(ILD)等常见慢性呼吸系统疾病是全球第三大死亡原因...
Nature Commun | 中山大学李剑峰课题组发现基因编辑可造成植物...
该突变体的子代中,缺失、倒置两种基因型的分离进一步确认了亲代的缺失/倒置双等位突变形式。基于deletion和inversion两个已有术语,该研究将此种新的双等位突变形式命名为delinver突变。接下来,通过对拟南芥、水稻中多个不同的TAG进行成对gRNA介导的CRISPR/Cas9敲除,在近2650个转基因植株或愈伤组织中,共有31对gRNA成功...
【云飞杂记】真菌传之基因组
酵母基因组的紧密性是因为基因间隔区较短与基因中内含子稀少。健客:再打断一下,kb是基因组碱基序列的长度单位,在《细菌传》中讲过,可是,开放阅读框是什么意思?云飞:在分子生物学中,开放阅读框是开始于起始密码子,结束于终止密码子,连续的碱基序列,是DNA序列中具有编码蛋白质潜能的序列。健客:内含子是什么意思...
舒易来团队综述遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战
有三种主要的分子机制:1)单倍剂量不足(haploinsufficiency,LOF),指的是一个等位基因的功能缺失,但另一个等位基因不足以维持基因的功能;2)显性负(dominant-negative,DN)效应,即突变等位基因不仅无功能,而且干扰正常等位基因产物的功能;3)功能获得(gainoffunction,GOF),指的是致病性等位基因基因产物剂量或活性增加(...
一口唾液藏了多少身体秘密
例如,哈佛医学院研究者发现矮的秘鲁人携带了一种叫做FBN1基因的等位基因,该等位基因与FBN1通常的DNA序列在1个碱基上存在差别,这一微小的差别改变了纤维蛋白-1(在结缔组织中提供结构支持)中的一个氨基酸。携带一个这种突变的人会矮约2.2厘米,而携带2个这种FBN1突变的人则会矮4厘米以上。
三孩非亲生案的女方为什么称DNA鉴定也不是100%准确?
STR指的是基因组上的一些短的DNA碱基序列(长度为1到6个或更多碱基)的简单连续重复,重复的次数从几次到几十次不等,而不同的重复次数导致了这一区域DNA碱基长度上的不同(www.e993.com)2024年9月25日。检测中,如果孩子有一个编号为“FGA”的STR,来自父母的两条染色体上分别有22和25个重复片段,记为FGA-22/25,而母亲是FGA-22...
Cell | 数量很多吗?不!孩子实际上只从母亲那里继承了3个单位的线...
研究人员展示了一项广泛的谱系研究的结果,该研究基于来自2548个母系谱系的64,806名当代冰岛人的下一代序列数据。基于116,663个mtDNA母婴(M-C)传输,研究人员检测到8,199个单核苷酸突变,在个体位置水平上甚至在同一位置的不同等位基因水平上提供了可靠的家系突变率估计。通过比较功能影响区域的系谱突变率,研究人员能够...
今天,所有的生物学都是计算生物学
等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的,如β地中海贫血,既可能是由于β珠蛋白基因点突变所致的RNA加工障碍或转录调控区改变引起的,也可能是由于β珠蛋白基因缺失引起的。基因座基因座(locus,loci)又称座位。基因在染色体上所占的位置。在分子水平上,是有遗传效应的DNA序列。形象地...
3孩非亲生案女方称DNA鉴定也不是100%准确?
STR指的是基因组上的一些短的DNA碱基序列(长度为1到6个或更多碱基)的简单连续重复,重复的次数从几次到几十次不等,而不同的重复次数导致了这一区域DNA碱基长度上的不同。检测中,如果孩子有一个编号为“FGA”的STR,来自父母的两条染色体上分别有22和25个重复片段,记为FGA-22/25,而母亲是FGA-22...
地西他滨和吉西他滨的区别是什么?
DNA甲基化:DNA共价结合甲基基团,使相同序列等位基因处于不同修饰状态;组蛋白修饰:通过对组蛋白修饰实现对基因表达的调控;染色质重塑:通过改变染色质的构象实现对基因表达的调控;非编码RNA的调控:RNA可通过某些机制实现对基因转录和转录后的调控。