2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传...
2023年11月27日 - 网易
来自细胞遗传实验室的郭莉主任结合线上理论学习的内容,强调遗传咨询中辨别“真假嵌合体”的重要性。郭莉主任通过介绍在实际临床工作中遇到的病例,与学员们一起“重走”遗传咨询的流程,并对该病例在咨询过程中遇到的不同的遗传学报告进行剖析解读。打开网易新闻查看精彩图片广东省妇幼保健院医学遗传中心陈汉彪主任来...
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大会进行时|2023罕见病与出生缺陷防控论坛现场报道(上)
2023年2月26日 - 网易
鱼鳞病、畏光、银屑病样病变和甲沟炎,通过全外显子测序与Sanger验证发现患者的一个新的致病基因MBTPS1并进行功能验证与治疗研究,通过实验李明教授发现MBTPS1基因变异破坏S1P的蛋白质产生,进而破坏ETF稳定性、损害线粒体呼吸、增强糖酵解能力,而进行核黄素治疗可恢复ETF稳定性。
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