JAMA子刊 | 标准化医学监测有利于改善癌症易患综合征的预后及治疗
幼年性息肉综合征(4名患者)、LZTR1(3名患者)、多发性内分泌腺瘤2型(3名患者)、神经纤维瘤病2型(3名患者)、AMER1(2名患者)、共济失调毛细血管扩张症(2名患者)、林奇综合征(MLH1,1名患者;PMS2,1名患者)、多发性内分泌腺瘤1型(2名患者)、AXIN2(1名患者)、BRCA2(1名患者)、CEBPA(1名患者)、FLCN(1名...
70岁林奇综合征患者获新生
卢某因子宫内膜肿瘤求诊妇一科,查体时发现多处手术疤痕,询问得知卢某有林奇综合征病史,1988年行过剖宫产,1994年行过乙状结肠癌手术,2000年再次行开腹肠道手术,2012年行过胃癌手术,2019年行过十二指肠、胰腺手术,此次需行子宫切除术。据悉,林奇综合征是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可导致胃、肠、肝胆、...
首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新发可能致病性MSH2胚系变异
林奇综合征(LS)是一种由影响DNA错配修复(MMR)的基因突变引起的遗传性疾病,MMR的作用是识别和修复DNA碱基序列和DNA损伤。涉及的基因包括MLH1(15–40%)、MSH2(20–40%)、MSH6(12–35%)、PMS2(5–25%)和EPCAM(<10%)。LS是结直肠癌(CRC)综合征最常见的遗传形式,人群患病率为2-3%,它也是2-5%子...
家里结肠癌扎堆,当心林奇综合征,家庭成员这样筛查
如果家系中至少有2人病理明确诊断为结直肠癌,且其中有2人为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系(一级血亲),并且符合以下任一条件,需要怀疑林奇综合征,林奇确诊需要检测胚系基因突变。①至少1例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤);②至少1例结直肠癌发病年龄<50岁;③家系中至少1例患林奇综合征相关大肠外恶性肿瘤(...
哈医大二院肿瘤中心“揪出”频繁患癌真相——罕见的林奇综合征
据王贵玉教授介绍,林奇综合征(Lynch综合征)是一种罕见的遗传性大肠癌,在大肠癌患者中仅占2%~4%,是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传病。除了具有遗传性,患者本身还会罹患多种肠外肿瘤,如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肝胆管细胞癌、乳腺癌、泌尿系统肿瘤等,因此需要严格随访。
烟台市奇山医院带您了解会“遗传”的癌症——林奇综合征
如果家系中至少有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者,且其中的2例为一级血亲关系,并且符合以下任一条件,就高度怀疑为林奇综合征家族:①至少有1例为多发性结直肠癌患者(www.e993.com)2024年10月19日。②至少有1例结直肠癌发病年龄<50岁。③家系中至少1例患林奇综合征相关肠外恶性肿瘤。
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
经NGS检测检出体细胞突变BRIP1P619fs*20;TP53783-2A>G:CDK8扩增和APCE1295*,林奇综合征相关基因和蛋白无异常。随后检出BRIP1基因12号外显子c.853_1854lnsG胚系杂合突变。患者疾病发展至IIIB期,接受FOLFOX辅助化疗。化疗结束后6个月,发现腹膜和左侧卵巢有转移。她接受了HIPEC手术、腹膜切除术和双侧输卵管...
30年,13种肿瘤,11次手术!一位Lynch综合征患者的病例分享
Lynch综合征通常是未被充分认识的。Lynch综合征的诊断需要基因检测,而基因检测的费用高得令人望而却步。患者和医生缺乏对该疾病的教育可能是进行基因检测的另一个局限性。因此,并非所有表现出潜在LS症状(如结直肠癌)的患者都接受了检测。用于识别潜在LS患者的诊断标准通常是阿姆斯特丹II标准(AmsterdamIIcriteria),因为...
肠癌多半是拖出来的!医生:身体出现3种异常,最好去查一下肠镜
一般来说,如果你有肠癌家族史或遗传性综合征,应该在亲属患肠癌的年龄或40岁时(以较早者为准)开始做肠镜检查,并根据医生的建议每1-2年做一次。如果你有肠道疾病史,应该在诊断后开始做肠镜检查,并根据病情的严重程度每1-5年做一次。如果你有不良的生活习惯,应该在50岁时开始做肠镜检查,并每10年做一次。
国家卫生健康委:肺癌筛查不推荐使用PET-CT、MRI、生物标志物检测...
具有林奇综合征或患有家族性腺瘤性息肉病等的人群。三、筛查(一)筛查对象1.散发性结直肠癌高风险人群,无结直肠癌病史,推荐筛查起止年龄在40~74岁。其中,有1个一级亲属小于60岁时确诊为结直肠癌,或者2个及以上一级亲属确诊结直肠癌,推荐从比一级亲属中最早确诊结直肠癌者诊断年龄提前10岁开始进行结直肠癌...