近亲结婚酿悲剧!三姐弟一出生就是盲人,究竟是怎么回事?
评估预后较差,已成为法定盲人。LCA的临床表现和诊断标准LCA虽然是罕见病,但依旧是全球范围内最常见的儿童期先天性失明原因之一,发病率约1/5万-10万[2]。近亲结婚或特定人群发病率更高,国内尚无大规模流行病学资料,临床上容易被误诊为眼型白化病(OA)、全色盲(ACHM)、视神经发育不良(OND)和先天性静止性夜盲(C...
93%的中国医生欠缺了解,两千万个国内患者家庭该如何自救?
月亮宝宝:指“白化病”,临床表现为皮肤、头发或体毛呈白色或黄白色。瓷娃娃:指“脆骨症”,临床表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,不能像正常人一样行走。斑点宝宝:指“先天性黑色素细胞痣”,临床表现为身体多处(包括体表和口腔、肛门等)布满大小不一的深色痣。泡泡男孩:指“重症联合免疫缺陷病”,临...
我生病,丢了谁的面子?以“脸面”为路径的叙事分析与病耻感的转化...
当父母以健康孩子的标准要求白化病孩子,并将自己的面子与孩子的个人表现联系在一起时,白化病患者会陷入不让父母面子受损的压力漩涡之中。满足父母期待和遭遇外界歧视的双重压力使得白化病患者彻底分离脸面,非常在意社会关系中的他人的看法,遭遇挫折后往往陷入习惯性自我怀疑和否定的行为模式。家庭以外的帮助者的出现能暂时缓...
【国际罕见病日系列谈】白化病的唯一“解药”:产前基因诊断
基因分型诊断也是目前患者确诊、携带者检测和产前诊断最可靠的方法。在进行产前基因诊断前,首先要明确先证者、夫妇双方的突变基因,然后对宫内胎儿进行诊断。因此,获得白化病家系的致病基因及其突变类型十分重要,是遗传咨询和产前诊断的基础。中国数字科技馆:很多白化病患者表现得比较自卑,如何关注白化病患者的心理问题?魏...
白化病
(1)通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断:观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。(2)通过胎儿镜直接观察诊断:方式为在孕19~27周,在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔,观察胎儿头发颜色,进行白化病产前诊断。(3)产前基因诊断:首先明确家系中基因突变,然后在孕10~12周通过绒毛穿刺,提取胎儿基因组DNA进...
神经纤维瘤的症状和诊断
1、神经纤维瘤Ⅰ型的诊断标准在诊断神经纤维瘤Ⅰ型疾病的时候,患者通常需要满足以下2条或者是2条以上的条件:(1)存在6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑,青春期前直径大于5mm,青春期后直径大于15mm;(2)患者的腋窝或腹股沟区存在雀斑;(3)存在2个或以上的任何一个类型的神经纤维瘤或存在1个丛状神经纤维瘤...
儿童常见色素性皮肤病的诊断与鉴别大全
1967年Coupe制定诊断标准包括:单侧性分布;白斑出生既有,或早年发病;白斑的分布终身不变;受累区域的组织无改变,局部感觉无异常;白斑边缘无色素沉着。无色素性痣分为三型:局限型是指局限于体表任一部位;节段型是沿神经节段性分布;涡漩型或泛发型的白斑表现为奇特的线状或涡漩状,分布广,不伴有神经系统、...
噬血细胞综合征
铁蛋白>500ug/L是HLH的诊断标准之一,但由于其升高受很多因素的影响,发生在所有能够导致铁代谢异常的疾病,因此缺乏特异性(43%)。研究发现,铁蛋白大于3000ug/L或10000ug/L更有意义,尤其是铁蛋白>10000ug/L时,很少出现在HLH以外的疾病,特别是患者存在发热症状时,其对HLH诊断的敏感性和特异性高达90%和96%。因此...
“中国模式”破解罕见病防治难题
尽管如此,我国罕见病的防控工作依然存在诸多困难和挑战,例如罕见病药物以及诊断仪器设备主要依赖进口,自主研发较少等。此外,有关罕见病的调研报告显示,罕见病具有区域性,其临床路径、诊断标准和指南都需要结合我国具体情况开展自主科技创新。所幸的是,现在这些困难有望得到进一步解决。《中国罕见病定义研究报告2021》近日...
国际罕见病日 让我们共同关注这一特殊群体
该中心将进一步开展长三角罕见病实验诊断体系建设,建立实验诊断联动机制和资源共享机制,分步制定统一的技术标准和质量规范,建立符合我国国情和国际标准的罕见病实验诊断标准化体系,提升罕见病实验诊断质量水平,推进罕见病实验诊断技术的科技创新,助力罕见病的早期发现和诊治。