少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?
基因测序结果显示,家系1患者均携带COL7A1基因c.6082G>C(p.G2028R)突变,同时先证者及其表型正常的母亲和舅舅还携带该基因致病性剪切位点突变c.7068+2(IVS91)T>G,为首次报道致病突变。家系2先证者携带COL7A1基因c.6081_6082insC(p.G2028Rfs*71)突变和首次报道的c.1892G>A(p.W631X)突变,分别来自其父母。
2024 ESMO | 张仕蓉主任:洞见NSCLC分子检测研究进展,探索肺癌精准...
图2:(A)MET异常发生率和重叠情况;(B)c-Met蛋白的表达水平与TTNT-D的关系专家评述张仕蓉教授西湖大学医学院附属杭州市一医院MET是NSCLC中重要的驱动基因之一,其通过激活多种通路影响肺癌细胞的存活、增殖和侵袭。常见的MET异常包括METex14跳跃突变、MET基因扩增、MET蛋白过表达。其中,MET蛋白过表达在EGFR-TK...
2024上半年:c-Met药物有哪些临床动态更新?
MET基因位于人类7号染色体长臂(7q21-31),c-MET是MET基因编码产生的具有自主磷酸化活性的跨膜受体,主要在上皮细胞中表达的多功能跨膜酪氨酸激酶,存在于受体酪氨酸激酶(RTKs)介导的信号通路中。c-Met信号通路对胚胎发育和产后器官再生期间的侵袭性生长具有关键作用。通常成人只有在伤口愈合和组织再生的过程中c-M...
学术大爆发!中国/华人学者一天发表35篇Nature Communications
此外,质体DNA聚合酶Pol1A的突变同样可以挽救atrnh1c突变体的缺陷。综上所述,这些结果说明了生物体之间潜在的保守机制,其中引物酶活性可以促进转录-复制冲突的发生,从而导致HO-TRCs和基因组不稳定。参考消息:httpsnature/articles/s41467-023-44443-09.肌醇去乙酰酶PGAP1参与GPI-AP生物发生质量控制...
达拉非尼+曲美替尼治疗BRAF突变的肺肉瘤样癌,PFS达6个月
2021年11月26日全身骨显像(ECT):右侧第5前肋、左侧第5-9肋骨腋段骨质代谢异常活跃;双侧肩锁关节骨质代谢异常活跃,考虑多为良性病变图3.2021年11月26日全身骨显像2021年12月1日基因检测二代测序(NGS)结果:BRAFV600E突变(丰度22.70%)、KRASG12A突变(丰度5.71%)、PIK3CAE707K突变(丰度1.02%)、TP5...
医药投向标|国家药监局修订含丙酚替诺福韦药品说明书 辐联科技拿...
相比于其他细胞,流感病毒在MDCK细胞中复制更迅速,可以有效降低疫苗株发生基因突变的可能性(www.e993.com)2024年11月17日。同时,MDCK细胞增殖快、易培养、易感病,使得疫苗生产效率更高、成本更低、质量更稳。目前,国内已有多家企业布局了MDCK细胞基质流感疫苗,主要包括武汉生物制品研究所、上海生物制品研究所、北京生物制品研究所、浙江天元生物、长春...
华兴资本医疗与生命科技行业周报【Vol.323】
赛福基因专注于基因大数据AI解析,为遗传病患者提供精准医疗服务。拥有CAP认证的第三方医学检验实验室和美国医学遗传学会(ABMGG)临床分子遗传学资质,自建功能验证及高通量药物筛选平台,业务涵盖基于高通量测序的遗传病辅助诊断和出生缺陷三级防控诊筛产品,以及转化医学和药物研发服务,实现临床-科研-药物研发防诊疗闭环化运营...
STTT综述:肿瘤免疫治疗简史
2.NKG2ANK细胞凝集素样受体亚家族C成员1(NKG2A)是NKG2家族的“抑制性”成员,主要在CD56hiNK细胞、NKT细胞和CD8+αβt细胞亚群中表达。它与CD94形成异二聚体受体,并与它的配体结合,非经典的MHCI分子HLA-E,在大多数正常组织中表达。NKG2A/CD94与HLA-E的相互作用可抑制NK细胞和T细胞的激活,表明...
CVIA 述评|先天性长QT综合征家系全外显子组测序发现基因新突变
JUPc.916dupA突变能够造成JUP基因发生移码改变，干扰正常JUP蛋白的合成。然而本例中先证者并未表现出心肌结构的异常。考虑到整个家系内携带有单一突变的家庭成员并未出现先证者类似的严重的表型，因此尚不能排除KCNH2与JUP基因突变共同作用导致的先证者临床表型。具体发生机理依赖于更深入的研究。总结本文首次在具有...
成人T细胞白血病
ATL细胞释放出这些细胞因子,可引起一系列的病理表现:IL-2和IL-2Ra可导致T细胞的活化和增殖,获得自律性生长;PTHrP可刺激破骨细胞,使患者表现为高钙血症;c-fos基因可能参与T细胞的增殖。②Tax能加速细胞增殖周期中G1期的进展并促进其进入S期,表达Tax的细胞增殖周期变短。细胞生长动力学增快,这与HⅡⅣ一Ⅰ相关...