回顾:一只黑猩猩基因突变,基因相似度与人类差1.2%,差点“变成人”
基因突变是偶然,不是定向的,黑猩猩可能再也不能发生两对染色体组合成一对的情况。所以,黑猩猩也许会在将来进化为别的物种,但是想要进化成人,基本上没有可能了。不过这不妨碍它是我们在地球上关系最近的亲戚。人类与黑猩猩对比下一个智慧生物会是谁?虽然黑猩猩很聪明,但它依然被认为是野兽,学术界普遍认为,...
肺癌丨精准医疗,BRAF突变靶向治疗新突破
BRAF突变主要分布在黑色素瘤(高加索人50%,中国人25%)、甲状腺乳头状癌(80%)、结直肠癌(5-10%)和非小细胞肺癌(1-4%)等实体瘤中,大部分是V600E突变。BRAF篇概要基因变异类型1.Ⅰ类、Ⅱ类、Ⅲ类,BRAFV600E属于Ⅰ类靶向治疗2.BRF113928研究:达拉菲尼+曲美替尼,经治ORR为63%,初治ORR为61%;双药不...
...你们的大脑活动会同步;在牙刷和淋浴头中发现超过600种未知的...
信息流分析表明,在人与狗的互动过程中,人是领导者,狗是跟随者。他们测试了含有Shank3基因突变的狗,这种突变会导致相关脑区的神经连接受损。在人群中,这一突变与自闭症谱系障碍有关。研究显示,携带这一基因突变的狗和人脑的神经耦合程度不及不携带该突变的狗。不过当研究人员给携带基因突变的狗服用单剂量的LSD(...
正常人都有v600e突变吗?是否需要检查?
v600E突变是指BRAF基因中的一个特定位置的突变,该基因在细胞的生长、分化和增殖等过程中发挥重要作用,通常是在癌症的发展过程中由于环境因素或随机突变事件导致的,并不是健康细胞应有的特征。v600e突变属于获得性突变,即它们大多是在个体的生命历程中因暴露于致癌物质、辐射或其他环境因素而产生的,而不是通过遗传途径...
科学家刚刚鉴定出数百种可能导致癌症的基因
一项新的研究表明,科学家们已经发现了数百种可能导致癌症的基因。癌症通常是由我们基因编码的某种变化引发的,这种变化干扰了细胞管理其生长的能力。针对这些破坏进行量身定制的治疗,通常可以防止肿瘤扩大到失控的程度。迄今为止,已知超过600个基因在其序列被突变破坏时会导致肿瘤。然而,在基因转录和最终产物之间的通路...
不同驱动基因突变 IV 期 NSCLC 如何治疗?最新版 ASCO 指南推荐...
达拉非尼+曲美替尼和Encorafenib+Binimetinib都是携带BRAFV600E突变的转移性NSCLC患者一线治疗的循证选择,或建议遵循非驱动基因突变指南进行治疗[1](www.e993.com)2024年11月15日。对于未接受过BRAF靶向治疗的携带BRAFV600E突变的转移性NSCLC患者,可考虑达拉非尼+曲美替尼或Encorafenib+Binimetinib进行二线...
癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员
有1%的肿瘤患者会只见到转移灶,虽然经过CT、磁共振、超声、胃肠镜,甚至PETCT、PET磁共振检查仍然找不到原发灶,可通过基因检测帮助诊断肿瘤来源。▲提示恶性程度部分肿瘤患者,进行基因检测,若出现KRAS、BRAF600或者P53等基因突变,通常提示肿瘤恶性程度较高,多数预后较差。
EGFR-TKI治疗后BRAF V600E突变继发耐药困局难破?看奥希替尼+达拉...
EGFR通路依赖性耐药即EGFR基因发生了获得性突变,导致EGFR-TKI无法有效结合或抑制EGFR激酶的活性。最常见的EGFR获得性突变是T790M,其他EGFR获得性突变包括C797S、G796X、L792X、L718X、G724S等。EGFR通路非依赖性耐药即EGFR信号通路以外的其他信号通路被激活或扩增,导致EGFR-TKI的抗肿瘤效果降低或消失。常见的EGFR通路...
肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!
BRAF基因状态对结直肠癌患者的预后评估也具有指导意义。BRAFV600E突变患者相比其他患者预后更差,生存时间更短。另外,对于林奇综合征的诊断,MLH1突变患者必须加做MLH1甲基化或BRAFV600E突变检测,如有BRAFV600E突变则不能确诊为林奇综合征。因此,推荐在结直肠癌患者中进行BRAFV600E突变检测,可用于选择个体化治疗...
如何面对EGFR-TKI耐药继发BRAF V600突变?“D+T”联合三代EGFR-TKI...
一例EGFR19del患者使用埃克替尼以及奥希替尼耐药后基因检测发现新增BRAFV600E突变。接受了化疗+以及抗血管靶向治疗后疗效评估病变稳定(SD)。为提高治疗效果,改用奥希替尼+达拉非尼+曲美替尼联合治疗,无进展生存期(PFS)达20个月。该病例由四川大学华西医院的主治医师李艳莹提供,并邀请到四川大学华西医院的王永生...