华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?
一、染色体异常检测目的:染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一,通过检测可评估胎儿是否存在染色体异常。方法:采集胎儿细胞样本(如羊水、绒毛或母体血液中的胎儿游离DNA),使用特殊技术分析其染色体结构是否正常。意义:有助于早期发现如唐氏综合征等染色体异常疾病,为家庭提供决策支持。二、特定遗传病基因检测内容:...
华大基因产前筛查:染色体异常与单基因遗传病一站式检测
华大基因产前筛查:染色体异常与单基因遗传病一站式检测2024-07-1211:01:48来源:无界科技说湖北举报0分享至特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。Notice:Thecontentabove(includingthepicturesandvideosifany)is...
华大基因检测助力出生缺陷防控,产前筛查降低出生缺陷风险
无创产前基因检测(NIPT)是一项采用高通量测序技术,对孕妇外周血中游离的DNA片段(cfDNA)进行测序,并通过生物信息学分析来获取胎儿遗传信息的先进技术。由于其无创且安全性高、准确性卓越的特点,NIPT已被国际学术委员会如ACMG、ACOG和ISPD等广泛认可,并推荐其替代传统的血清学筛查技术,用于21、18、13三体等染色体异常的产...
华大基因产前筛查:为什么一定要做产前基因筛查
染色体异常是导致多种遗传性疾病的重要原因,如唐氏综合征等。通过检测,可以及早发现风险,为家庭决策提供参考。诊断遗传性疾病:对于特定的遗传性疾病,产前基因检测能够提供明确的诊断。如果父母双方或其中一方有遗传性疾病史,胎儿患病的风险会相应增加。通过检测,可以了解胎儿是否携带相关致病基因,从而采取相应的预防措施。
华大基因:子公司染色体检测试剂盒取得医疗器械注册证
2月22日,华大基因公告称,公司全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司的染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)(简称染色体检测试剂盒)近日取得了国家药监局颁发的医疗器械注册证。
华大基因:关于全资子公司染色体非整倍体和片段缺失检测产品取得...
染色体异常与不良妊娠结局如自然流产、胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷密切相关(www.e993.com)2024年7月24日。近年来,基于低深度全基因组测序的CNV-seq检测(即拷贝数变异检测)在出生缺陷防控领域得到了广泛的应用。公司在CNV-seq临床检测方向积累经验十余年,基于国产自主高通量测序平台的CNV-seq产品具有检测内容更为全面、高通量、兼容性好等优势...
华大基因产前筛查:无创和糖筛的区别是什么?
无创:全称为无创DNA产前检测,是一种产前检测技术。它主要用于排查胎儿染色体疾病以及遗传性疾病,如18-三体综合征、21-三体综合征(唐氏综合征)、13-三体综合征等。无创DNA产前检测通过检测孕妇外周血中胎儿的游离DNA,来分析胎儿是否存在染色体异常的风险。
喜讯!华大基因CNV-seq羊水检测试剂盒获医疗器械注册证
(国械注准20243400384),试剂盒采用高通量测序技术,体外定性检测孕妇羊水样本中的13、18、21、X和Y染色体非整倍体及5种染色体片段缺失,包括染色体4p16.3、染色体22q11.2、染色体5p15.2-5p、染色体7q11.23、染色体15q11-q13区域的缺失情况,用于产前辅助诊断,目前所获批染色体异常种类居行业首位,这标志着华大基因持续引领...
华大基因(SZ300676)
如果NIPT采用的是全基因组测序(WGS)的技术策略,则这项检测不仅能够检测出胎儿染色体非整倍体,还可以发现其他染色体异常如微缺失综合征等,加速了母胎领域基因组科研探索。例如,将基因组学发现与临床信息(如胎儿影像学数据)相结合,研究胎儿结构发育异常的遗传学机制、开发新的诊断标志物等。一个NIPT检测(基于WGS)其实...
华大基因无创产前检测遭质疑,孕妈口述背后商业链条
但是唐筛和无创DNA都只是筛查手段,无法确诊胎儿是否有染色体异常,如果要确诊,唯一的方式是做羊水穿刺。网络课程中专家的说法是,通常来讲,大部分孕妇先做唐筛,如果唐筛结果提示是中、高风险,可以选择无创DNA做进一步检查,如果无创DNA结果还是提示高风险,就需要做羊水穿刺或者绒毛、脐带穿刺做进一步确诊。