新生儿耳聋基因筛查:第一时间掌握宝宝听力健康密码
SLC26A4基因,又称PDS基因,其突变会导致内耳发育异常,例如前庭导水管扩大。这种异常使得内耳对压力变化更加敏感,轻微的头部撞击或颅内高压都可能导致听力下降,甚至完全丧失。这就是俗称的“一巴掌致聋”。大约15%的婴幼儿儿童耳聋与SLC26A4基因突变有关。03MT-RNR1(12SrRNA)基因:药物性聋的“定时炸弹”MT-RNR...
...擎一JACS:G-四链体配体靶向“不可成药”c-MYC癌基因的动力学机制
c-MYC是一种原癌基因,也是一种转录因子,影响许多基因的表达,让细胞异常增殖。然而,由于c-MYC蛋白没有明确的配体结合位点,使其成为了著名的“不可成药”靶点。2002年Hurley团队的开创性工作表明,结合G4的小分子TMPyP4能够稳定c-MYCG4,从而抑制c-MYC癌基因的表达。迄今为止,G4配体数据库G4LDB2.2(httpww...
耳聋基因筛查,让爱在倾听中有声
SLC26A4基因又称PDS基因是遗传性耳聋的第二大突变基因,为常染色体隐性遗传。该基因编码的Pendrin蛋白参与碘/氯离子的转运,如发生突变能导致前庭导水管扩大以及Pendred综合征,在临床上表现为甲状腺肿大和耳聋。SLC26A4基因突变的患儿在成长过程中受到外界有力撞击或颅内高压时可能会出现前庭导水管扩大现象[3],因此又称...
帕金森病痴呆的临床表现:锥体外系症状+认知障碍+精神行为异常
而晚期PDD患者兼具“皮质下痴呆”及“皮质性痴呆”的特点。在注意力、执行能力、视空间能力及记忆力方面均表现出异常[12??16]。“皮质下痴呆”多指疾病累及大脑皮质下的结构如基底节、丘脑和脑干等引起的痴呆。常呈淡漠、思维缓慢、运动速度慢、执行功能障碍较突出的病理状态,特别是回忆困难和认知能力轻中度障碍...
耳聋基因筛查很有必要!
耳聋基因检测是预防耳聋发生的有效手段,通过三级耳聋基因筛查策略[在婚前、孕前、产前及新生儿时期检测与遗传性耳聋相关的四大基因GJB2、SLC26A4(又称PDS)、线粒体12SrRNA和GJB3]不仅可以明确耳聋病因,发现其是否携带耳聋突变基因,为耳聋治疗、预防和预后做出指导,从而降低致聋的风险。
关爱听力健康 “十四五”以来重庆已为2.72万余名残疾儿童提供康复...
有耳聋家族史的孩子应进行耳聋基因的检测(www.e993.com)2024年9月8日。发现耳聋基因后,及时采取针对性预防和治疗措施,如携带PDS基因的孩子,需避免头部碰撞、不宜参加剧烈体育活动或用力吹奏乐器、用力擤鼻等;携带药物性耳聋基因的孩子,禁止使用氨基糖苷类抗生素,如庆大霉素、链霉素、可米卡星等。
遗传性耳聋丨从源头干预,让爱聆听世界
遗传性聋是由于父母双方或一方携带遗传性聋基因突变,或者胎儿发育过程中基因突变异常表达导致内耳多种细胞功能或者信号传递通路受到损害,从而无法正常获取声音信号。遗传性聋一般表现为中重度或重度感音神经性聋,不但影响患儿自身,而且还可以通过遗传影响后代,给家庭和社会带来沉重的负担。
前庭窗异常是什么疾病?如何进行基因检测
SLC26A4基因(以前称为PDS)的突变会导致Pendred综合征。在一些非综合征性EVA患者中也可以检测到SLC26A4突变。这种基因型和表型的重叠导致了对这些疾病的疾病分类关系的混淆。一些基因检测机构认为Pendred综合征和非综合征性EVA是同一疾病的变体,而其他基因检测单位则认为它们是基于SLC26A4基因型和...
耳聋基因是什么?有这个基因不能打这些疫苗?
PDS是Pendred综合征(Pendred'ssyndrome,PDS)的简写,这种也是隐性遗传,也是纯合突变型或者复合杂合突变型才会导致耳聋症状出现,并且是在外伤、感染的刺激下出现听力问题,也就是大家熟悉的大前庭水管综合征。本文讲的是上面的第4种,也就是线粒体突变,因为线粒体是母性遗传,和爸爸没关系,所以这里就不说纯...
【科技前沿】孙育杰课题组解析Cohesin复合体在三维基因组构建中的...
结合RNA-seq和Hi-C分析,作者发现HeLa细胞中RAD21上调表达后会导致染色质compartment切换及癌症相关基因的显著上调,而这种基因组结构的异常可能会导致乳腺癌肿瘤的发生。综上所述,本研究深入研究了RAD21亚基促进cohesin装载过程的分子机制,同时提出了cohesin和装载复合物如何协同配合并促进染色质挤出的模型(图3),该模型...