出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查
遗传性耳聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋。可以通过多种遗传方式从父母遗传给下一代,其中常染色体隐性遗传大约占80%,因此,大部分的聋儿都来自正常夫妇。耳聋离宝宝并不遥远,父母正常也有可能生出耳聋宝宝!三、遗传性耳聋基因筛查意义重大大约5-6%的听力正常夫妇携带有耳聋突变基因,他们生育耳聋宝宝的风险非常高。
国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
这是指在怀孕前或怀孕早期对夫妇进行基因检测,以确定他们是否携带SMA致病基因。如果双方都是携带者,他们的孩子有25%的几率患上SMA。通过这种筛查,可以为潜在的高风险夫妇提供遗传咨询和生育建议,包括考虑进行辅助生殖或产前诊断。二级预防:产前诊断对于已知携带SMA致病基因的夫妇,可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛取样等方...
生活观察|预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康?
“通过基因检测,可提醒孕妇在怀孕前后避免胎儿发生出生缺陷;孩子出生后,基因检测还可以诊断孩子是否有遗传病,明确相应治疗方案。”甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)院长刘健说,新生儿期通过遗传代谢筛查及基因检测,进行早筛查、早诊断,可减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测…...
如何更好防治出生缺陷?
“通过基因检测,可提醒孕妇在怀孕前后避免胎儿发生出生缺陷;孩子出生后,基因检测还可以诊断孩子是否有遗传病,明确相应治疗方案。”甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)院长刘健说,新生儿期通过遗传代谢筛查及基因检测,进行早筛查、早诊断,可减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测…...
贝瑞基因涨4.89%,中期趋势方面,上方有一定套牢筹码积压。近期该股...
1、公司在遗传学应用主要包括:公司主要提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测产品及服务:一级预防领域主要在孕前及孕中开展携带者筛查基因检测,涵盖脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因检测、脆性X综合症携带者筛查(FXS)、叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测等,同时在辅助生殖领域开展“科孕安”胚胎...
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》是国内首个针对生育人群携带者筛查的共识(www.e993.com)2024年9月15日。它基于中国人群的临床实践,并结合实际情况,对疾病选择、筛查策略、检测流程及报告解读等核心问题达成共识。在这一共识的引领下,华大基因以其先进精准基因检测检测能力,为生育人群提供了全面、高效的携带者筛查服务。通过华大...
贝瑞基因跌0.14%,成交额1.74亿元,今日主力净流入-20.63万
1、公司在遗传学应用主要包括:公司主要提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测产品及服务:一级预防领域主要在孕前及孕中开展携带者筛查基因检测,涵盖脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因检测、脆性X综合症携带者筛查(FXS)、叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测等,同时在辅助生殖领域开展“科孕安”胚胎植入前遗...
共话基因检测新技术下的遗传病筛查与诊疗,迪安诊断亮相全国遗传病...
迪安诊断产品中心市场推广部总监王冰冰博士受邀出席本次会议,在大会上作《携带者筛查技术临床应用思考》专题报告。她分享了迪安诊断近年来为临床提供单基因遗传病携带者筛查检验服务的实践经验,并对携带者筛查相关产品的扩展升级规划进行了展望。单基因遗传病是造成出生缺陷的重要原因之一。目前已知的病种数量超过8000种,综...
25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性
单基因遗传病携带者筛查是指针对没有明显遗传疾病表型的个体或者育龄夫妇进行常见的常染色体隐性和连锁隐性单基因遗传病的基因检测,以发现受检者是否携带目标基因的致病性或可能致病性变异,评估受检者夫妇生育隐性单基因遗传病患儿风险,在孕前/孕早期健康、无遗传病家族史的夫妇中找出高风险夫妇,后续可采用产前诊断和胚胎...
突然确诊!上海一对夫妻崩溃:都是阴性啊!“医生极力推荐基因筛查...
2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。