基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
基因测试是一种医学测试,旨在寻找DNA中可能发生的变化。当患者临床怀疑存在遗传代谢疾病时候,医生会联系患者进行基因测试以帮助找出问题所在。这称为诊断基因测试。DNA的某些变化可能会影响患者未来患病的风险。在患者出现不适之前,可以进行预测性基因测试,以了解某些类型的未来风险。一、一般人群获得基因诊断的途径...
除了乳腺癌,这些肿瘤也要做HER2基因检测?
1.HER2基因扩增导致的蛋白高表达,主要发生在约20%-25%的乳腺癌(称HER2阳性乳腺癌)以及部分胃癌、胃食管交界处癌、胆道癌、结直肠癌、非小细胞肺癌和膀胱癌等。2.HER2突变,包括Her2点突变和Her插入突变,其中较重要的是Her2exon20插入突变,常见于非小细胞肺癌(NSCLC),占比约为2.27%,Her2A775_G776insYV...
浅谈肺癌的靶向治疗和基因检测
所谓靶向治疗,顾名思义即是专门针对癌细胞上的驱动基因作为靶点,来抑制肿瘤的生长和扩散的治疗方法。驱动基因是指癌细胞上存在的一种特定类型的基因,其突变或异常活性可以导致细胞异常增殖、生存和扩散。靶向治疗相较传统的化疗更为精准,起效快,可减少对健康组织的伤害,通常不会产生传统化疗药物导致的骨髓抑制,肾功能...
最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?
超过80%的CLL患者存在一些细胞遗传学异常,根据荧光原位杂交(FISH)检测结果将患者分为不同的风险组:约55%的患者发生13号染色体长臂缺失(del(13q));12号染色体三体是第二常见的染色体异常(发生率为10%-20%);约25%的未接受过化疗的晚期患者和10%的早期疾病患者伴有11号染色体长臂缺失(del(11q));5-8%的未接受...
胃癌也分“冷热”?ARID1A突变的HER2阴性胃癌免疫治疗或更有效!
80例胃癌患者组织样本NGS基因检测结果纳入了49例HER2阳性和31例HER2阴性胃癌患者(TROX-A1试验,图1)。使用CANCERPLEX-JP获得了80例胃癌患者的基因图谱。在49例HER2阳性胃癌患者中发现了98个非同义突变、107个扩增和114个缺失。在31例HER2阴性胃癌患者中发现了74个非同义突变、31个扩增和61个缺失。分别分析HER2阳性...
儿童型滤泡性淋巴瘤的临床病理和基因特征,分子检测辅助鉴别诊断
FISH和B细胞克隆性检测:4例患者的EBER杂交、BCL2基因断裂和IRF4基因断裂均为阴性(图2A~C),IG基因重排均为阳性(图2D)(www.e993.com)2024年7月27日。4例均有多克隆背景,无寡克隆背景。在有效大小范围内、并且多克隆背景中第三大峰振幅至少是3倍的4个诊断样本产生的产物与阳性峰一致,因此,克隆性免疫球蛋白基因重排检测为阳性。
全癌种可用的抗癌药获批!超52%肺癌患者肿瘤显著缩小或消失!
但HER2受体没有过表达不一定HER2基因就没有扩增,所以在乳腺癌中如果HER2IHC2+就要再做一个FISH检测来确定HER2基因是不是有扩增。德曲妥珠单抗有HER2阳性(扩增)的胃或胃食管交界腺癌和乳腺癌适应症。目前HER2扩增的检验金标准是FISH检测,扩增标准为HER2/CEP17≥2.0,但FISH检测需要较多肿瘤组织样本,如果肿瘤组织...
胃癌分冷热?ARID1A突变HER2阴性胃癌免疫治疗或更有效
80例胃癌患者组织样本NGS基因检测结果纳入了49例HER2阳性和31例HER2阴性胃癌患者(TROX-A1试验,图1)。使用CANCERPLEX-JP获得了80例胃癌患者的基因图谱。在49例HER2阳性胃癌患者中发现了98个非同义突变、107个扩增和114个缺失。在31例HER2阴性胃癌患者中发现了74个非同义突变、31个扩增和61个缺失。分别分析HER2阳性...
解读基因检测技术在ALK阳性肺癌领域的应用和研究进展!
因此,针对不同检测人群、检测标本,选择恰当的检测方法,并制定、优化及遵守规范化检测流程以获得准确的检测结果,进而指导ALK阳性(ALK+)患者靶向用药,可使患者得到最大程度的临床获益。解读ALK融合基因的IHC、FISH、RT-PCR和NGS检测ALKVentana-D5F3IHC检测方法是目前最快速、经济的方法,且结果判读标准简单,具有较...
FISH、RT-PCR、NGS……ALK 基因检测方法这么多,到底哪种好?
FISH检测过程中,标本固定时间过长、烤片温度过高、蛋白消化不当、变性温度差异、都会使荧光信号减弱或无信号。而在FISH结果信号判读时对诊断医师要求很高,对于一些阈值附近的病例和不典型信号病例的错误判读容易造成结果假阴性或假阳性。4Ventana??D5F3IHC-ALK检测优先应用推荐...