解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测
中国约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌,家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集样发生,即家族中一级及二级亲属至少有2个或2个以上患有原发性乳腺癌和/或卵巢癌;或双侧乳腺癌患者。BRCA1/2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。国外研究表明,携带BRCA1和BRCA2基因突变的妇女发生乳腺癌...
周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...
乳腺癌易感基因(breastcancersusceptibilitygene)BRCA包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤中的同源重组修复,致病性BRCA1/2基因突变会导致同源重组缺陷(HRD),使基因组不稳定性显著增加[3]。了解BRCA基因突变状态,有助于做好高风险人群的遗传咨询管理,包括制定筛查方案、评估家属遗传风险等。
brca1/2基因检测是抽血吗?这是什么基因检测?
BRCA1/2基因也被称为乳腺癌易感基因,与遗传性乳腺癌密切相关。BRCA1/2基因可以抑制恶性肿瘤发生,一旦BRCA1/2基因发生突变或改变,其蛋白产物可能无法正常行使功能,以至于DNA受损之后,无法得到修复。遗传基因信息发生了变化,癌症风险就会上升。brca1/2基因检测是抽血吗?在香港中环专科体检中心,就提供PanBRCA遗传性乳...
三阴性乳腺癌通过基因检测等进行分子分类以改善患者治疗
BL1亚型,富含参与DNA损伤反应和细胞周期调节的基因(包括最高的TP53突变率[92%]、MYC、CDK6或CCNE1的高增益/扩增,以及BRCA2、PTEN、MDM2和RB1)和BL2亚型,具有高水平的生长因子信号传导和代谢途径活性,具有高度增殖的表型,这与有丝分裂抑制剂(如紫杉烷)改善pCR相关。参与抗原加工和呈递、免疫细胞和...
乳腺癌患者,如何选择基因检测?
2022中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南推荐多基因表达谱检测(21基因复发风险评估、70基因检测)、ER、PR、HER2、Ki-67分子特征检测、推荐PD-L1表达检测,同时推荐对遗传性乳腺高危患者进行遗传学咨询。另外,指南中有提到铂类及PARP抑制剂在有BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌患者中获益。
精准医疗时代下的乳腺癌基因检测
BRCA基因大约10%的乳腺癌患者携带易感基因胚系致病性或可能致病性突变,其中BRCA1和BRCA2突变最为常见[4](www.e993.com)2024年7月27日。PARP抑制剂可有效治疗胚系BRCA突变(gBRCAm)的HER2阴性转移性乳腺癌。在OlympiA研究中,使用PARP抑制剂奥拉帕利作为gBRCAm高危HER2阴性早期乳腺癌患者的辅助治疗显示了出色的疗效。结果显示,奥拉帕利显著降低了浸润...
Brca1/2基因检测怎么做?乳腺癌高危人群需要!
肿瘤抑制基因发生遗传突变,是遗传癌症风险的一个常见诱因,其中乳腺癌易感基因Brca1或Brca2是较为熟知的,携带这类基因突变的高危人群需要比普通人更早进行定期乳癌筛查。一、如何进行Brca1/2基因检测?自身携带Brca1/2突变的癌症易感基因,会增加女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险,但并不等于一定会患病。Brca1/2基因...
权威释疑!家里有人得乳腺癌,我需要去做基因检测吗→
一般来说,如果母亲患有乳腺癌,女儿患乳腺癌的风险将比其他女性高出2-3倍。小吴做基因检测是明智的。绝大多数家族遗传性乳腺癌具有BRCA1、BRCA2和PALB2等易感基因突变,安吉丽娜·朱莉就发现自己携带BRCA1致病突变,所以预防性地切除了乳腺。但在国内,预防性切除还是有争议的。张剑教授说,遗传性高风险≠一定发病...
乳腺癌基因检测意义未明突变
乳腺癌基因检测主要是为了判断乳腺癌的分子亚型,具有指导治疗和预后的意义。乳腺癌基因检测主要包括HER2基因、HRas基因、BRCA1基因、C-erb-B-2基因等。如果为阴性,则说明不适合用针对HER2基因的靶向药物治疗;如果为阳性,可以用针对HRAS基因的靶向药物治疗,具体需要在医生指导下使用。HER2基因是一种人类表皮生长因子受体...
乳腺癌风险基因有180种!患者想用靶向药,基因检测如何选?
研究表明ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因的截短变异与乳腺癌整体风险相关。BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C和RAD51D基因的截短变异与ER阴性癌症风险增加有关。而MayoClinic团队对28个癌症易感基因的遗传性致病变异进行了评估,对每个基因的致病变异与乳腺癌风险之间的关联做了深入研究。研究人群包括约...