...周排行榜公布-哪几种常见基因不正常会影响到白血病的治疗与预后?
ASXL1基因突变体存在于多种髓系肿瘤患者的造血细胞中,可影响髓系造血细胞分化。ASXL1基因突变的患者通常表现出较低的完全缓解率和长期生存率。这种突变使得治疗难度增加,预后较差。4.其他基因突变除了上述三种常见的基因突变外,还有其他多种基因突变也可能影响白血病的治疗与预后,包括NPM-ALK融合基因、TP53基因、NOT...
《自然》破解常见突变的致癌之谜!何川/徐明江团队揭示全新靶点...
实验结果显示,TET2突变型白血病就是因为造血干细胞内出现了异常的基因激活。当研究人员在TET2缺失的白血病细胞系中敲除了MBD6,重新加强对染色质可及性状态的控制,发现可以抑制癌细胞的生长。在小鼠模型中,敲低MDB6可以很大程度上逆转Tet2缺失引起的造血缺陷。作者指出,这一令人振奋的结果表明了TET2下游的MBD6有望作为...
加速期慢性粒细胞白血病的治疗市场运行机制研究及发展趋势报告
加速期慢性粒细胞白血病(CML)是该疾病的更晚期阶段,其特征是异常细胞数量迅速增加,通常以对初始疗法的抵抗力和存在额外的基因突变为标志。治疗通常涉及酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的组合,例如伊马替尼、达沙替尼或尼洛替尼,这些药物针对导致该疾病的BCR-ABL融合蛋白。在TKI无效的情况下,治疗方案可能包括化疗、...
专家:优化B淋巴细胞白血病管理路径,可全面提升CAR-T治疗效果
研究表明,某些高危基因突变是导致患者复发的重要因素之一。因此,潘静建议:“对于初治患者,规范性的化疗是基础治疗,然而在此过程中,应及早进行基因筛查,尤其是对于那些携带高危基因突变的患者而言,这些突变可能会显著增加CAR-T治疗后的复发风险。”在治疗靶点的选择上,随着科技的不断进步,靶向治疗的多样性和准确性也在...
破解常见突变的致癌之谜!何川/徐明江团队《自然》发文,为多种疾病...
实验结果显示,TET2突变型白血病就是因为造血干细胞内出现了异常的基因激活。当研究人员在TET2缺失的白血病细胞系中敲除了MBD6,重新加强对染色质可及性状态的控制,发现可以抑制癌细胞的生长。在小鼠模型中,敲低MDB6可以很大程度上逆转Tet2缺失引起的造血缺陷。
骨髓增生性肿瘤是什么病变
骨髓增生性肿瘤是由于基因突变导致造血干细胞失去正常调控,持续增殖并分化异常(www.e993.com)2024年10月24日。例如,JAK2基因突变与真性红细胞增多症有关,而ETV6-RUNX1突变与慢性粒单核细胞性白血病有关。骨髓增生性肿瘤可能引起贫血、出血倾向、感染风险增加以及器官肿大等症状。贫血可能导致乏力、心悸,出血倾向可表现为皮肤瘀斑或黏膜出血,感染则可能出...
细胞形态学“潜规则”:从MICM角度看典型AML伴CEBPA突变
CEBPA突变是AML患者最常见的突变之一,约占成人急性髓系白血病(AML)的5%-14%,约占儿童AML的7.9%。AML伴CEBPA基因突变属于AML伴重现性遗传学异常的类型,WHO2008版为临时病种;WHO2016修订版升级为正式病种,命名为AML伴CEBPA双等位基因突变(biCEBPA);WHO2022版修订为AML伴CEBPA基因突变(CEBPAmu),其中包括了双等位...
1例多基因突变的混合白血病案例分析
有研究表明,此类疾病存在核型异常和基因突变,多数患者合并谱系分化相关的基因突变。MPAL中可能同时存在不同表型或不同系列的恶性克隆,白血病细胞会通过改变转录程序分化为不同的谱系。作为检验人员,我们要熟练掌握此类疾病的临床特征与综合诊断标准,运用细胞遗传学进行分类,为临床诊疗提供有力证据。
美国男子接受骨髓移植,白血病和艾滋病都治愈!捐赠者有罕见突变基因
骨髓移植,即造血干细胞移植,是根治白血病一个方法。通过接受捐赠者的骨髓,患者可以正常造血并且重建正常免疫系统,但也可能面临免疫系统削弱的高风险。2019年2月6日,他在加州诊所“希望之城”接受了骨髓移植手术。具有抵御艾滋病病毒能力骨髓捐赠者拥有罕见的突变基因幸运的是,与他成功配型的捐赠对象,拥有一种...
...有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病
急性髓性白血病(AML)是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因TP53发挥着关键作用。在一项新的研究中,来自瑞士苏黎世大学和苏黎世大学医院等研究机构的研究人员发现,一种侵袭性血癌的癌细胞中存在一种特殊突变,这种突变会阻碍CAR-T细胞疗法等新型免疫疗法发挥作用...