国内首个渐冻症致病基因治疗药物获批,疗效如何?
托夫生注射液(凯盛迪)所获批的适应症——SOD1-ALS是一种超罕见的ALS,SOD1是第一个被发现的ALS致病基因,目前已知由SOD1基因突变引起的ALS约占所有ALS的2%。据此,托夫生注射液也是全球首个SOD1-ALS对因治疗药物。当然,它也意味着这一药物的适用人群相对有限。今年3月,托夫生注射液首先在瑞金海南医院开展先行...
罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤 6岁患儿在沪获救
VHL基因也称:VonHippel-Lindau基因。它发生突变会导致血管异常增生,进而可能在全身产生肿瘤。这种疾病的遗传方式为显性遗传,患者的一级或二级亲属都属于高危人群,需要终生密切随访。据了解,小涵的妈妈曾因颅内血管母细胞瘤进行手术治疗,这个细节引起了医生们的高度警惕。基因检测显示,孩子病情十分严重,属于高危组。据悉,...
终末骨发育不良是一种基因突变所致的遗传病吗?
因此终末骨发育不良基因检测又叫做DCD基因测试、指皮肤发育不良遗传测试、末端骨发育不良和色素缺损综合征基因筛查、末端骨发育不良和色素缺损分子诊断、末端骨发育不良伴色素缺损基因测序检测、末端骨发育不良-色素缺损综合征遗传分析、TODPD致病基因鉴定基因解码。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导...
Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
表观遗传学的概念是一个不断发展的研究领域,其揭示了诸如童年经历等环境因素是如何影响机体基因表达的,其挑战了DNA突变会不可避免地引发疾病的旧观点。研究者Hahn认为,这项研究填补了机体遗传学和表观遗传学之间差距的空白,文章中我们揭示了这种表观遗传学标记如何帮助抵御致病突变从而确保健康细胞的连续性。表观遗传...
女子花四万做基因检测“防癌” 做完发现看不懂
抽一管血,就能测出身上有哪些致病基因,测出患癌风险从而进行有效预防?日前,家住武昌光谷的陈小姐听信基因检测公司的宣传,花4万元做了一套关于癌症的风险评估检测,然而结果拿到手后令人瞠目结舌:长达数百页的报告布满密密麻麻的生物学概念,放眼望过去只看到了“乳腺癌”、“基因”、“药物”这几个熟悉的词。
科学家从“垃圾DNA”中发现致病突变,定义新型神经发育障碍综合征...
科学家从“垃圾DNA”中发现致病突变,定义新型神经发育障碍综合征,为全球数十万患者指明真正病因,基因诊断,致病基因,致病突变,神经发育障碍综合征
科学家揭示人源基因突变在孤独症中致病机制
近日,我国科学家在国家自然科学基金,广东省自然科学基金等项目的资助下,研究揭示了人源锚蛋白重复结构域2(SHANK2)基因突变在孤独症中致病机制。相关成果发表于《分子精神病学》(MolecularPsychiatry)。近年来,对于孤独症谱系障碍患者队列的大规模遗传学研究,揭示了一批孤独症谱系障碍相关风险遗传位点和候选基因变异。进...
...暨南大学师玲玲等报道人源SHANK2基因突变在孤独症中的致病机制
暨南大学师玲玲教授团队以临床ASD患者特定亚型的致病基因突变体(SHANK2BY29X)入手,在类脑器官和小鼠构建相同突变实验模型,体内和体外实验表明:该突变会引起ALDH1A1阴性的多巴胺能神经元分化、树突形态和功能缺陷,并伴有电生理特性的改变;敲入该基因突变的小鼠表现出类似孤独症的异常社交行为;并且以上改变可以通过基因编辑...
超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变
线粒体(mitochondrion)是细胞的“能量工厂”,线粒体内有一套独立于细胞核的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA),人类线粒体DNA的长度为16569bp,拥有37个基因,编码13种蛋白,这些蛋白都参与细胞的能量代谢。由于线粒体在能量稳态中的重要作用,线粒体DNA中的点突变就可导致发育障碍、神经肌肉疾病、癌症进展等等多种严重疾...
肺癌检出RAD51D胚系致病突变,关注遗传性基因检测很重要
对于家族性肺癌,即家族中有多个被诊断为肺癌患者的家系,则理应关注基因变异的筛查,基于分子层面的基因检测能够对肺癌发生的风险提供科学指导。肺癌基因突变检测指导靶向治疗已经受到国内外指南共识的强烈推荐,成为肺癌治疗必不可少的步骤。而从遗传角度来说,遗传性肺癌整体发生率不高,因而较少引起大家的重视(美国国立卫...