基因测序揭示小麦驯化的关键基因突变

通过基因改造技术,恢复其中一个基因簇的活性后,小麦穗轴呈现出上半部分易碎、下半部分不易碎的特征。除了使穗轴不易碎的突变,小麦还有一些重要基因突变对人类种植者有利,但对植株在野生环境中的繁殖不利,例如使种子不再休眠、一经种植就立刻发芽生长的突变,以及使麦粒外壳容易脱落的突变。现代基因技术可以深入分析这...

叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键

其中野生型就是没有发生突变的基因型。这两个位点的突变会影响MTHFR酶的活性,进而影响叶酸的转化效率。2、MTRR基因检测:主要检测A66G位点,这个位点的野生型(AA)为未发生突变的情况,但如若其基因型突变为杂合突变(AG)或纯合突变(GG),都会使MTRR的酶活性减低,导致HCY无法转化成甲硫氨酸,而在身体里积聚。3、叶...

中国科大发现p53突变促进肿瘤免疫逃逸关键机制

抑癌基因TP53(编码p53蛋白)通常发挥肿瘤监查功能,TP53基因突变后转变为癌基因,是多种肿瘤发生发展的驱动因素。中国科学技术大学生命科学与医学部免疫调节与免疫治疗重点实验室魏海明教授课题组发现,p53可以直接调控免疫细胞的发育、分化与功能,在肿瘤免疫微环境中发挥重要作用。p53突变导致肿瘤干细胞分泌白细胞介素34(IL-3...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

由中国科学院遗传与发育生物学研究所与中国科学院心理研究所的研究团队合作进行的最新研究,聚焦于孤独症谱系障碍(ASD)患者常见的体感觉处理异常,发现了Shank3基因突变与ASD患者的体感觉异常相关的神经机制。研究人员使用Shank3突变犬模型,通过触觉刺激实验和脑电波分析,探讨Shank3基因对体感觉处理的影响。结果显示,与野...

华大基因取得 MYO15A 基因突变体及其应用专利,为非综合征型耳聋...

该基因突变是可检测的,通过检测该基因突变在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变,扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究,为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。本文源自:金融界...

Cell:科学家揭示TRPC5基因突变后引起肥胖、焦虑、抑郁表型

利用人源性TRPC5基因K34del突变片段构建Trpc5-K34del工具小鼠,(与野生型小鼠相比)高脂饮食后该品系小鼠摄食增加、能量消耗减少、体重显著增加(www.e993.com)2024年11月17日。行为学实验发现Trpc5-K34del雄性杂合子小鼠表现出焦虑行为,在禁食期觉醒时间显著增多,在三箱社交行为学中存在社交障碍,在resident-intruder行为测试中攻击行为增多。

豌豆经典卷须突变体调控基因研究获进展

与野生型相比,af突变体中UNI(PsLFY)在茎尖和复叶原基中的表达量显著上调。原位杂交显示,野生型复叶原基基部侧小叶原基一旦起始,其UNI的表达立即被抑制,而af复叶原基早期从基部起始的新的原基也能检测到很强的UNI信号。该研究发现了豌豆经典突变体afila的候选突变基因是PsPALM1a和PsPALM1b,进一步明晰了保守...

这个癌症中天然存在的基因突变让CAR-T细胞抗癌能力提高

研究团队在CD4+皮肤T细胞淋巴瘤中发现了一种独特的基因融合——CARD11和PIK3R3的融合——称为CARD11-PIK3R3。携带这一基因突变的CAR-T细胞显著增加了AP-1和NF-κB信号转导、白细胞介素-2(IL-2)的产生和体内外肿瘤杀伤作用。进一步研究表明,CARD11-PIK3R3以抗原依赖的方式增强了CARD11-BCL10-MALT1复合物信...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

U2AF1基因突变在肺癌中发生率较低,虽然相关靶向治疗的药物尚未研发上市,但多项临床前研究报道了令人鼓舞的成果,尤其是免疫治疗即将步入临床试验。现阶段,靶向治疗是肺癌精准治疗的重中之重。患者治疗前,通过基因检测筛选分子特征找到“标靶”是靶向治疗的基石。2023年《中华医学会肺癌临床诊疗指南》明确推荐[1],NSCLC...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

Precision公司首席研究官JeffSmith博士表示,对于线粒体疾病,ARCUS之所以成为如此优雅和简单的工具,是因为它是一个单组分蛋白质,可以识别和消除突变的线粒体DNA。这项新发表的论文进一步验证了ARCUS克服基于CRISPR的基因编辑技术的限制的能力,用于治疗线粒体疾病,并以高特异性消除突变的线粒体DNA,以改善整体线粒体功...