...以案释法】仅能检测基因片段重复,不能检测是否缺失有悖常理!

经昆明乙医院采样送检后得到的《遗传分子检测报告》显示,李宝宝有多达3处染色体异常:一个基因片段存在缺失,两个基因片段存在重复,其中“17p13.3基因片段缺失1.02Mb”是最为关键的,其可能导致李宝宝出现“生长发育迟缓(中度)、佝偻病(初期)、大运动中度缺陷、双侧侧脑室旁白质发育异常”等临床表现。(图片源于网络)...

最新整理:分子检测如何指导肾癌精准分类及治疗决策

突变、拷贝数缺失或启动子高甲基化导致失活,导致HIF1A积累和HIF靶基因过表达。由于其普遍性,VHL突变可用作ccRCC诊断标志物。然而,VHL突变也见于其他几种肾癌亚型,如管状囊性RCC(TC-RCC)(17%)、乳头状RCC(papRCC)(1.1%)、chrRCC(1.5%)和FH缺陷型RCC(1.8%)。综上所述,对于ccRCC,VHL突变是典型的(>80%...

最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?

只有del(17p)被认为是显著不良预后因素。CLL中其他常见的异常包括6q缺失(5%)和2p扩增(5-16%)等。免疫球蛋白重链可变区(IGHV)体细胞超突变(SHM;IGHV序列相似性<98%,突变的CLL,M-CLL)的预后优于没有突变(未突变的CLL,U-CLL)。最近发现,在CLL中发生率约为5-15%的IGLV3-21R110突变可导致预后不良,与IGHV...

解读2023CSCO指南推荐淋巴瘤应进行哪些基因检测

2023CSCO淋巴瘤诊疗指南针对慢性淋巴细胞性白血病指出,分子生物学标志物的检测可提供患者预后相关的信息:如IGHV野生型、TP53基因缺失或突变均提示预后不良。CLL患者需进行FISH检测del(13q)、+12、del(11q)、del(17p),以及检测TP53、IGHV突变状态以帮助判断预后和指导治疗,条件允许时可进行NOTCH1、SF3B1、BIRC3等基因...

颜面红斑?竟是此种罕见血液病|骨髓|肿瘤|淋巴瘤|白血病|淋巴细胞...

此类细胞常表现为一种非特异性b细胞免疫表型,具有轻链限制、膜表面免疫球蛋白和b细胞抗原表达。CD5和CD23不表达或弱表达,但不表达CD11c、CD103、CD10和CD25。B-PLL患者常伴有复杂核型的出现,17p缺失(del17p),约半数患者发生TP53突变和MYC易位。本病例以形态学观察到一类伴有突出明显核仁的肿瘤淋巴细胞为主要线索...