...Psych:特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节
GenomicPsych:特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节研究指出,TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解,这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。痕量胺相关受体1(TAAR1,Traceamine-associatedreceptor1)是治疗人类神经精神性疾病的...
y染色体微缺失是什么意思
Y染色体微缺失是指Y染色体上的基因片段缺失,引起精子生成障碍和男性不育。Y染色体微缺失是由于Y染色体上某些基因片段发生微小缺失或突变,导致这些基因的功能丧失或表达异常。这些基因与精子生成和成熟过程密切相关,因此会导致精子生成障碍。典型表现为少精症或无精子症,可能伴随有睾丸萎缩、生殖道梗阻等问题。此外,部分患...
为什么大熊猫会有棕色的?研究揭示可能存在基因缺失突变
(图片来源:文献2)研究人员还利用基因编辑技术敲除了实验鼠同源区段的基因,发现Bace2基因缺失突变会减少小鼠毛发中黑素小体数量,导致黑色小鼠的毛发呈现棕色。基因敲除小鼠模型揭示Bace2缺失会降低小鼠毛发中黑素小体数量(图片来源:文献2)人类的白化病分为眼皮肤白化病(OCA)和眼白化病(OA),前者属于常染色体隐...
肠道菌群改变介导的炎症会促进肺癌的发生和免疫抑制的肿瘤微环境
移植Lcn-2基因缺失小鼠粪便菌群的小鼠的肿瘤微环境表现出整体增强的免疫抑制表型,表现在耗竭性CD4+T细胞、调节性T细胞、耗竭性CD8+T细胞和免疫抑制性多形核髓源性抑制细胞显著增加,而组织驻留记忆T细胞水平降低。它们的肿瘤微环境中也表现出促炎细胞因子的表达增加,总体上表现为免疫抑制增强和抗肿瘤免疫降低,包括调节...
金河生物:非洲猪瘟基因缺失冻干灭活疫苗处于农业农村部评审阶段
金河生物:非洲猪瘟基因缺失冻干灭活疫苗处于农业农村部评审阶段主力资金加仓名单实时更新,APP内免费看>>证券时报e公司讯,金河生物(002688)6月30日在互动平台表示,公司与国内知名企业合作研发、联合申报的非洲猪瘟基因缺失冻干灭活疫苗,目前处于农业农村部评审阶段。
“修补”缺失基因,先天耳聋患儿重获“听力”! 江苏耳聋基因治疗领
“基因治疗,就是要修补缺失的这一段耳畸蛋白,将其补上,从而恢复听神经信号的传递(www.e993.com)2024年10月4日。”高下介绍,腺病毒(aav)是目前最常用的基因治疗递送载体,然而otof基因超出了单个aav的装载容量。为了克服大基因内耳递送难题,东南大学教授柴人杰团队利用aav的双载体递送系统,即由两个aav载体携带otof基因,恢复了otof耳聋动物模型的...
人类遗传性CCR2基因缺失是进行性多囊肺病的基础
人类遗传性CCR2基因缺失是进行性多囊肺病的基础原创生物世界生物世界撰文丨王聪编辑丨王多鱼排版丨水成文肺泡蛋白沉积症(PAP)是一种表面活性物质积累和气体交换受损的综合征,可发生于各种遗传性和获得性疾病中。遗传性PAP是由编码表面活性物质生成所需蛋白质的基因突变引起的(例如SFTPB、SFTPC、ABCA3和NKX2-...
感染非洲猪瘟病毒基因缺失株后不同部位的排毒监测结果
感染非洲猪瘟病毒基因缺失株后不同部位的排毒监测结果自2020年开始,在不同的省份均有ASFV弱毒株感染案例,其中弱毒包括自然变异的弱毒株(CD2v变异)、基因单缺失弱毒株、基因双缺失弱毒株等。从临床症状上看,弱毒株的致病性弱于2018年~2019年的野毒株,隐匿性更强,不同弱毒株的临床症状严重程度也各异。在某些...
基因缺失可以治疗吗
基因缺失导致的疾病通常由于关键蛋白缺失或功能障碍引起,针对特定基因的基因治疗可能有助于恢复蛋白功能或增加缺失蛋白的数量。然而,并非所有基因都具有明确的功能,且存在潜在的风险与不确定性,因此不是所有基因缺失都可以被治愈。某些基因缺失可能导致严重疾病或先天缺陷,这些病例可能需要特殊的医疗管理,而非传统的药物治...
...以案释法】仅能检测基因片段重复,不能检测是否缺失有悖常理!
经昆明乙医院采样送检后得到的《遗传分子检测报告》显示,李宝宝有多达3处染色体异常:一个基因片段存在缺失,两个基因片段存在重复,其中“17p13.3基因片段缺失1.02Mb”是最为关键的,其可能导致李宝宝出现“生长发育迟缓(中度)、佝偻病(初期)、大运动中度缺陷、双侧侧脑室旁白质发育异常”等临床表现。