Nature Methods:基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动临床...
其中,变异的分类包括错义突变(missense)、无义突变(nonsense)、同义突变(synonymous)、移码突变(frameshift)等,这些变异被映射到相应的蛋白质序列和结构上。通过对变异映射到PDB和AlphaFold三维结构的详细统计,展示了G2P平台在变异功能分析中的应用,为研究者提供了精确的蛋白质结构功能分析工具,尤其是在分析遗传变异如...
Nature:揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联
图中标示了通过全外显子组显著性水平(P<1.08×10????)的基因,结果表明这些基因与ANM有显著关联。不同形状代表了不同类别的变异,颜色则表明这些基因是已知的还是新发现的。QQ图图:图b-d展示了不同类别基因的P值分布相对于预期的P值的偏差,具体包括:高置信度蛋白截短变异(HC-PTVs)、CADD评分≥25的错...
Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...
其中,变异的分类包括错义突变(missense)、无义突变(nonsense)、同义突变(synonymous)、移码突变(frameshift)等,这些变异被映射到相应的蛋白质序列和结构上。通过对变异映射到PDB和AlphaFold三维结构的详细统计,展示了G2P平台在变异功能分析中的应用,为研究者提供了精确的蛋白质结构功能分析工具,尤其是在分析遗传变异如...
NGS揭示:ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的交互作用与临床意义
ESR1和PIK3CA的单核苷酸变异(SNVs)按密码子变异水平进行分析。突变等位基因频率(MAF)分别针对每个ESR1和PIK3CA密码子变异(密码子MAF)以及患者血样中检测到的所有突变基因的最高频率(总体MAF)进行分析。拷贝数变异(CNVs)则二元化为存在/不存在。研究主要结果患者队列特征研究共纳入703例HR+/HER2-MBC患者,包含509例...
遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val...
患者、父母及妹妹遗传代谢病相关基因检测及一代测序验证:患者检测到与尼曼-匹克细胞病相关的NPC1基因c.3557G>A(p.Arg1186His)致病变异位点和NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)致病变异位点;母亲为NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)杂合突变,父亲、妹妹为NPC1基因c.3557G>A(p.Arg1186His)杂合...
大连一对父女基因变异,在医院测不出血型
"原本这个基因是表达B抗原的,由于变异导致父亲的红细胞上既表达B抗原又表达A抗原,同时这个变异又稳定地遗传给了女儿(www.e993.com)2024年10月17日。最终确定这对父女的血型是B(A)亚型。"周世航说道。据了解,B(A)亚型属于稀有血型,有多种基因变异可导致B(A)亚型,该c.797C>T导致B(A)亚型的案例,由邵林楠副主任技师为第...
左右需区分!转移性结直肠癌基因变异的预后意义
NOTCH3单独变异是左侧CRC的独立预后较好因素(p<0.01)。基因变异的预后意义在左侧CRC和右侧CC之间存在差异。研究背景左侧和右侧结直肠癌(CRC)的潜在临床病理和生物学特征不同,包括年龄、性别、组织学、基因变异(RAS、BRAF、PIK3CA和TP53)、微卫星不稳定性、染色体不稳定性、基因甲基化和共识分子亚型。在...
所有胰腺癌,尤其是≤50岁的患者更要重视基因检测!
胚系变异的患者更有可能有癌症个人史,诊断时为转移性疾病。我们发现EOPC中致病性胚系变异(PGV)的发生率在数值上更高,尽管差异无统计学意义(分别为22.4%和12.9%,P=0.18;图3A)。BRCA2胚系变异在EOPC和AOPC中均最常见,但EOPC特征性携带其他基因变异,包括TP53、PMS2或MSH6,这些变异在AOPC中未观察到(图3A)。有趣...
...癌患者经CDK4/6抑制剂±内分泌治疗进展后的临床和基因组特征探索
在整体队列和CohortPost组中,ESR1突变或融合与TP53基因变异是相互排斥的。相比ESR1基因变异的患者,具有野生型ESR1的患者更有可能发生TP53基因突变(39.8%vs20.9%,P=0.0004)。在整体队列中,与野生型ESR1相比,ESR1基因变异与更高的TMB没有显著相关性(3.6%vs10.2%,P=0.0375)。此外,在整体队列中,ESR1p.D538G...
最新研究:MT1E p.C36Y突变者或更易患上糖尿病
“我们的研究表明,MT1E基因的p.C36Y变异与糖尿病的发病风险之间存在因果关系,这意味着有MT1Ep.C36Y变异的人群,可能更容易患上糖尿病。”纪立农教授解释说。纪立农教授表示,该研究具有一定局限性。首先,该研究很难完全排除其他糖尿病致病基因对临床表型的影响;使用的过表达动物模型具有表达不稳定、无法排除其他...